10 Sintomi e trattamenti della talassemia

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da una produzione anomala di emoglobina da parte dell’organismo. Se entrambi i genitori sono portatori di talassemia, il rischio di ereditare la malattia aumenta. Questa condizione porta alla distruzione dei globuli rossi, con conseguente sviluppo di anemia. Esistono tre tipi principali di talassemia: talassemia minore, alfa-talassemia e beta-talassemia. La talassemia minore è la forma meno grave, mentre le forme alfa e beta possono essere estremamente pericolose. Una mutazione nei geni dell’alfa-globina indica alfa-talassemia, mentre una nei geni della beta-globina indica beta-talassemia. Qui di seguito esaminiamo i sintomi e i trattamenti più comuni di questa patologia:

Deformità delle ossa

Le persone con questo disturbo possono presentare deformità ossee, spesso localizzate al viso. La malattia può portare l’espansione del midollo osseo, causando l’allargamento delle ossa e una struttura anomala. Possono verificarsi anche condizioni come l’osteoporosi. Le ossa espanse diventano sottili e fragili, ma ciò non si verifica in tutti i pazienti affetti da talassemia. Per queste complicazioni, la chirurgia rappresenta il trattamento più efficace, richiedendo l’intervento di un chirurgo specializzato.

Ritardo nella crescita

Un sintomo notevole della talassemia è il ritardo nella crescita e nello sviluppo. Questo può essere aggravato da una cattiva nutrizione. L’accumulo di ferro nel corpo può danneggiare organi vitali come il fegato, il cuore e il sistema endocrino, responsabili del controllo dei processi corporei. Quando questi organi sono compromessi, la crescita viene ostacolata. Il trattamento principale consiste nella rimozione del ferro in eccesso attraverso una procedura chiamata chelazione del ferro.

Pelle giallastra o pallida

La talassemia può causare una colorazione pallida della pelle o, in alcuni casi, una tonalità giallastra detta ittero. Questo è un sintomo comune della malattia. Se questi segni persistono, è fondamentale consultare un medico, poiché potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue o altri trattamenti specifici per l’ittero.

Stanchezza eccessiva

L’eccessiva stanchezza è un sintomo frequente nella talassemia, con sensazioni di affaticamento anche senza sforzi fisici significativi. Questa condizione può includere sonnolenza e vertigini. È importante riposare adeguatamente, ma se il senso di stanchezza persiste, potrebbe essere segnale di un problema più serio. In forme lievi, la talassemia può essere asintomatica, per cui l’auto-monitoraggio dei cambiamenti corporei è essenziale.

Milza ingrossata

Un segno caratteristico della talassemia è l’ingrossamento della milza, l’organo responsabile della protezione dalle infezioni e del filtraggio delle tossine. A causa della distruzione dei globuli rossi, la milza deve lavorare di più, portando a un suo ingrossamento. In alcuni casi si può optare per una splenectomia, una procedura che riduce l’anemia ma può diminuire l’efficacia delle trasfusioni di sangue. Se la milza diventa troppo grande, la sua rimozione può essere l’opzione migliore.

Difficoltà respiratorie

La talassemia può causare difficoltà respiratorie, con sintomi come mancanza di respiro, palpitazioni e dolori toracici. Questi sintomi possono essere stressanti e peggiorano con il panico. Esercizi di respirazione profonda e pensieri rassicuranti possono aiutare a gestire queste difficoltà.

Debolezza

Le persone con talassemia tendono a sentirsi deboli a causa della malattia. Possono manifestare sintomi come mal di testa, gonfiore addominale, crampi alle gambe e estremità fredde. Il sistema immunitario indebolito aumenta il rischio di infezioni, spesso a seguito delle frequenti trasfusioni di sangue necessarie per questa condizione. Utilizzare integratori e farmaci prescritti può aiutare a combattere la debolezza e prevenire le infezioni.

Sintomi della talassemia minore

La talassemia minore raramente manifesta sintomi, se non nei casi di lieve anemia, rendendola difficile da individuare. Se c’è una storia familiare di questa condizione, è consigliabile sottoporsi a test diagnostici. Una trasfusione di sangue può aiutare a stabilizzare i livelli di globuli rossi.

Sintomi dell’alfa-talassemia

L’alfa-talassemia è una forma più grave, con sintomi come malnutrizione, ittero e splenomegalia. Una condizione estrema di alfa-talassemia è l’idrope fetale, che si verifica prima della nascita e solitamente porta alla morte fetale o poco dopo il parto. Questa forma deriva da un’assenza o modifica totale dei geni dell’alfa-globina.

Sintomi della beta-talassemia

La beta-talassemia rappresenta una forma molto grave del disturbo, con sintomi quali pallore, scarso appetito, irritabilità e frequenti infezioni. Le persone con questa condizione non crescono adeguatamente. Le frequenti trasfusioni di sangue sono fondamentali, senza le quali la condizione peggiora rapidamente. Un trattamento più avanzato è il trapianto di cellule staminali e di midollo osseo, che richiede un donatore compatibile, ma offre una possibilità di cura definitiva.