10 sintomi della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica che colpisce principalmente i maschi fin dalla giovane età. È causata da una mutazione genetica, ma può manifestarsi anche in assenza di una mutazione ereditaria riconoscibile. La malattia progredisce in modo rapido, e spesso i pazienti perdono la capacità di camminare già all’inizio dell’adolescenza. Sebbene rappresenti una seria minaccia per la vita, una cura definitiva non è ancora stata trovata. I trattamenti attuali si concentrano sul sollievo dei sintomi e sul prolungamento della vita, spesso estendendo l’aspettativa di vita fino ai 40 anni, anche se raramente oltre.

Perdita della mobilità nei primi anni

I sintomi della DMD solitamente si manifestano quando i bambini iniziano a camminare, sebbene talvolta possano sembrare evidenti solo verso i cinque o sei anni. Il ritardo nell’inizio della deambulazione è uno dei sintomi più frequenti. Tuttavia, considerata la variabilità nel tempo in cui i bambini iniziano a camminare, questo ritardo può inizialmente passare inosservato. Mentre molti bambini camminano già prima del primo compleanno, soggetti con DMD solitamente iniziano intorno ai 18 mesi.

Compromissione della deambulazione

Non appena un bambino affetto da DMD inizia a camminare, è evidente che ci sono difficoltà rispetto ai bambini sani. Spesso presenta un’andatura instabile, fatica a salire e scendere le scale e ha difficoltà nel correre e saltare. Alzarsi da terra può risultare particolarmente difficile, richiedendo talvolta l’uso delle mani sulle proprie gambe per supportarsi. A differenza dei bambini sani che cadono mentre imparano a camminare, quelli con DMD subiscono cadute più frequenti dovute alla debolezza muscolare.

Debolezza del collo e delle braccia

Anche se inizialmente la debolezza muscolare si concentra sugli arti inferiori, la DMD rapidamente compromette anche il movimento del collo e delle braccia. La fisioterapia può rallentare questo deterioramento, ma deve essere calibrata con attenzione, poiché sia l’eccesso che la mancanza di esercizio possono avere effetti negativi.

Ritardo nello sviluppo del linguaggio

Il legame tra DMD e ritardo del linguaggio potrebbe non essere immediatamente evidente, data la variabilità nello sviluppo verbale tra i bambini. Mentre alcuni bambini iniziano a parlare solo intorno ai due o tre anni, un evidente ritardo nella famiglia con storia di DMD, emergente insieme ad altre difficoltà, aumenta la probabilità di una diagnosi.

Difficoltà nelle abilità sociali e di apprendimento

Bambini con DMD spesso mostrano un ritardo nelle abilità sociali e di apprendimento rispetto ai loro coetanei. Possono avere difficoltà a comprendere le espressioni facciali e a ricordare informazioni adeguate alla loro età. Questi problemi complicano le interazioni sia a casa che a scuola, potendo inizialmente suggerire condizioni come l’autismo, soprattutto se la DMD familiare non è nota.

Problemi respiratori

Oltre a essere una malattia muscolare degenerativa, la DMD causa gravi problemi respiratori quando i muscoli intercostali si indeboliscono con il tempo. Questi problemi diventano evidenti nel corso dell’adolescenza, e in alcuni casi, rendono necessario l’uso di supporto ventilatorio per prevenire pericolosi episodi di insufficienza respiratoria.

Compromissioni cardiache

La DMD provoca danni ai muscoli cardiaci analoghi a quelli dei muscoli respiratori. L’ipertrofia cardiaca può ridurne l’efficacia funzionale, rendendo a volte necessario l’utilizzo di farmaci o, nei casi più gravi, un trapianto cardiaco.

Severità e rapido deterioramento dei sintomi

La DMD è riconoscibile per i gravi danni muscolari e le complicazioni respiratorie e cardiache. Esiste una variante, la distrofia muscolare di Becker (BMD), che esordisce in età più avanzata con sintomi più lievi e una progressione più lenta.

Difficoltà nella deglutizione e digestione

Con il progredire della DMD, la capacità di deglutire e digerire può essere seriamente compromessa, rendendo necessaria la nutrizione assistita per evitare il rischio di soffocamento e assicurare un adeguato apporto nutrizionale.

Affaticamento durante le attività quotidiane

Pazienti con DMD accusano un rapido affaticamento anche durante attività che richiedono uno sforzo fisico minimo. Col tempo, la progressiva debolezza muscolare rende necessario l’utilizzo della sedia a rotelle già nei primi anni dell’adolescenza.