10 Sintomi della Sindrome di Noonan
La sindrome di Noonan è un disturbo congenito a trasmissione autosomica dominante che si manifesta in maniera relativamente comune, colpendo da uno su 1.000 a uno su 2.500 bambini a livello globale. I sintomi della sindrome di Noonan variano notevolmente: alcuni individui possono nascere con tutti i sintomi caratteristici, mentre altri possono mostrarne solo alcuni e ricevere una diagnosi durante l’adolescenza o l’età adulta. Questa sindrome è causata da una mutazione genetica che altera lo sviluppo normale di alcune parti del corpo. È fondamentale riconoscere i sintomi principali della sindrome di Noonan, poiché non tutti sono evidenti contemporaneamente.
Caratteristiche Facciali
Le caratteristiche facciali sono tra i segni più distintivi della sindrome di Noonan, diventano meno evidenti con l’età. I sintomi possono includere occhi grandi e inclinati verso il basso, palpebre cadenti o gonfie, e iridi di colore blu chiaro o verde. Le orecchie spesso risultano basse e leggermente ruotate all’indietro, mentre il naso può presentare una base larga e una punta bulbosa con un solco sul ponte superiore. L’intero volto può apparire vacuo o cadente.
Bassa Statura
Un altro sintomo distintivo della sindrome di Noonan è la bassa statura. Circa il 50-70% delle persone affette presenta bassa statura, causata da livelli anomali di ormone della crescita. Sebbene i neonati nascano con dimensioni normali, la crescita rallenta e diventa più evidente intorno ai due anni di età. L’altezza media è di circa 1,5 m per le donne e 1,62 m per gli uomini. L’ormone della crescita umano può talvolta favorire una crescita normale se somministrato in tempo.
Problemi Muscoloscheletrici
La sindrome di Noonan può comportare deformità dello scheletro come curvature della colonna vertebrale, capezzoli larghi e anomalie toraciche, tra cui uno sterno infossato o sporgente. Il collo appare spesso corto e può avere pieghe cutanee extra, noto come collo palmato, e muscoli del collo prominenti.
Condizioni Genitali
Le condizioni genitali possono coinvolgere entrambi i sessi, con problematiche più gravi negli uomini. Sia maschi che femmine possono sperimentare un ritardo nella pubertà. Nei maschi, i testicoli potrebbero non discendere correttamente, condizione nota come criptorchidismo, che potrebbe anche influire sulle dimensioni del pene.
Condizioni della Pelle
Le condizioni cutanee frequenti includono crescita irregolare dei peli e alterazioni della pelle, come formazione di cheloidi e ipercheratosi. Possono inoltre svilupparsi macchie pigmentate scure chiamate nevi pigmentati e anomalie del tessuto connettivo.
Perdita dell’Udito e Aspetto delle Orecchie
Le orecchie di chi è affetto da sindrome di Noonan sono spesso anormali e situate in posizione bassa, con una curvatura incompleta e un bordo esterno spesso. L’udito può essere compromesso da infezioni dell’orecchio e altre affezioni croniche.
Sintomi di Sanguinamento
Problemi emorragici sono comuni nei pazienti con sindrome di Noonan, come la trombocitopenia amegacariocitica, che può causare lividi facili e disturbi della coagulazione sanguigna. Questi problemi possono portare a emorragie pericolose se non trattati adeguatamente.
Problemi Linfatici
I disturbi del sistema linfatico, come il linfedema, che comporta un accumulo di liquido spesso nella parte superiore dei piedi o delle mani, sono frequenti. Questo accumulo può variare in localizzazione e può verificarsi diverse volte nel corso della vita di una persona affetta.
Disabilità Intellettiva
Fino al 25% dei bambini con sindrome di Noonan può presentare disabilità intellettiva, con possibili difficoltà di apprendimento e problemi comportamentali. Anche se non ci sono prove scientifiche definitive, è stata segnalata un’associazione con autismo, disturbi del linguaggio e altri problemi motori. Tuttavia, molti adulti con la sindrome di Noonan conducono carriere di successo.
Difetto Cardiaco
È comune per coloro che hanno la sindrome di Noonan nascere con difetti cardiaci, soprattutto disturbi valvolari che colpiscono la valvola polmonare. Ulteriori possibili condizioni includono ispessimento del muscolo cardiaco, aritmie e difetti strutturali del cuore.