Che cos’è?
L’anemia falciforme è una patologia ereditaria del sangue.
Essa provoca:
- Distruzione cronica dei globuli rossi, portando a grave anemia
- Episodi di dolore intenso
- Suscettibilità alle infezioni
- Danni agli organi
- In alcuni casi, morte prematura
L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno. Nei soggetti con anemia falciforme, viene ereditata una forma difettosa di emoglobina. Quando i livelli di ossigeno in un globulo rosso si riducono, l’emoglobina difettosa forma lunghe catene, modificando i globuli rossi in una forma allungata e anomala, definita “a falce”. Al contrario, i globuli rossi normali hanno una forma discoidale.
I globuli rossi falciformi non riescono a transitare agevolmente attraverso i vasi sanguigni del corpo, causando quindi ostruzioni nei vasi stessi. Questo blocca il flusso sanguigno e compromette l’apporto di ossigeno ai tessuti e agli organi.
La carenza di ossigeno può danneggiare gli organi e gli arti, provocando forti dolori nelle aree colpite.
La durata di vita di un globulo rosso normale è di circa 120 giorni. Invece, i globuli falciformi vivono solo 10-20 giorni. Di conseguenza, i pazienti con malattia falciforme soffrono di anemia cronica, ovvero una carenza anomala di globuli rossi.
La milza, un organo che aiuta a combattere le infezioni, viene danneggiata dall’anemia falciforme. In genere, entro i 4 anni di età, la milza nei bambini con anemia falciforme smette di funzionare, aumentando così il rischio di infezioni potenzialmente letali.
Per sviluppare completamente l’anemia falciforme, è necessario ereditare il gene della malattia da ciascun genitore. A volte, si eredita un solo gene da un genitore, condizione definita “tratto” falciforme, non anemia falciforme. Chi ha il tratto falciforme generalmente non presenta sintomi, ma può trasmettere il gene ai figli.
I sintomi
I sintomi dell’anemia falciforme includono:
- Affaticamento, respiro corto, pelle e unghie pallide a causa dell’anemia
- Dolori ricorrenti addominali, toracici, alla schiena, alle braccia o alle gambe
- Ingiallimento della pelle e della sclera degli occhi
- Rallentamento della crescita e ritardo della pubertà nei bambini
- Infezioni frequenti
- Problemi oculari, inclusa la cecità
- Ictus
Quando i globuli rossi anomali ostruiscono i vasi sanguigni, ostacolano l’apporto di ossigeno alle cellule corporee, provocando episodi di dolore acuto chiamati crisi. Le crisi falciformi dolorose possono colpire varie articolazioni e organi, in particolare la schiena, il torace, le estremità e l’addome. Il dolore può variare da lieve a intenso e gli episodi durano in genere da due a sette giorni.
In circa metà dei casi, la crisi di dolore è accompagnata da:
- Febbre
- Nausea
- Vomito
- Pressione sanguigna elevata
- Accelerazione del battito cardiaco
Questi episodi dolorosi possono essere scatenati da vari fattori, tra cui:
- Infezioni
- Stress
- Consumo di alcol
- Disidratazione
Le donne sono più suscettibili a sperimentare un episodio doloroso durante il periodo mestruale. Tuttavia, molte crisi falciformi non hanno una causa identificabile.
Diagnosi
Il medico esaminerà la storia pregressa di episodi dolorosi, problemi neurologici, dolori toracici e infezioni.
Si procederà poi a un esame fisico concentrato su cuore, polmoni, articolazioni, occhi e sistema neurologico.
Saranno effettuati esami del sangue, tra cui l’emocromo completo (CBC) per rilevare l’anemia. Un’analisi microscopica del sangue può evidenziare la presenza di cellule falciformi, mentre un esame chiamato elettroforesi dell’emoglobina conferma la diagnosi identificando il tipo anomalo di emoglobina.
Nelle famiglie con una storia di anemia falciforme, il medico può eseguire lo screening per il disturbo alla nascita di ogni nuovo bambino. Può essere effettuato anche uno screening prenatale.
Durata prevista
Non esiste un metodo per prevenire l’anemia falciforme.
Se nella vostra famiglia è presente l’anemia o il tratto falciforme, è consigliabile consultare un genetista per comprendere il rischio di trasmissione della malattia ai vostri figli.
Prevenzione
Non esiste un modo per prevenire l’anemia falciforme.
Se l’anemia falciforme o il tratto falciforme sono presenti nella vostra famiglia, voi e il vostro coniuge potreste voler parlare con un consulente genetico. Questo vi aiuterà a comprendere le probabilità di trasmettere la malattia ai vostri figli.
Il trattamento
Il trattamento dell’anemia falciforme può includere:
- Integratori di acido folico per facilitare la formazione di nuovi globuli rossi.
- Vaccinazioni per prevenire infezioni frequenti nei soggetti con anemia falciforme, tra cui:
- Polmonite da pneumococco
- Influenza da Haemophilus
- Meningite
- Epatite A e B
- Varicella
- Rotavirus
- Tetano
- Difterite
- Pertosse
- Influenza
- Poliovirus (nelle regioni dove il virus è ancora presente)
- Terapia antibiotica quotidiana per proteggere dall’infezione i bambini piccoli.
- Fluidi, ossigeno e antidolorifici per gestire le crisi dolorose.
- Trasfusioni di sangue per trattare l’anemia e le crisi dolorose.
- Idrossiurea (Hydrea), che riduce la frequenza delle crisi dolorose, il bisogno di trasfusioni e i tassi di ospedalizzazione, aumentando la sopravvivenza.
- L-glutammina (ENDARI), un aminoacido che può ridurre il numero e la gravità delle crisi dolorose nei pazienti dai 5 anni in su.
- Esami oculistici di routine per rilevare e trattare tempestivamente anomalie attraverso tecniche come la coagulazione laser per prevenire la perdita della vista.
Per alcuni bambini, un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (midollo osseo) può curare la malattia. Tuttavia, il trattamento richiede un donatore idoneo ed è associato a rischi elevati, pertanto viene considerato solo in caso di sintomi gravissimi.
Quando rivolgersi a un professionista
Le persone con malattia falciforme devono effettuare controlli medici regolari per ricevere cure adeguate.
Contattare immediatamente un medico se una persona con malattia falciforme:
- Manifesta febbre o altri segni di infezione
- Avverte dolori intensi in qualsiasi parte del corpo
- Presenta difficoltà respiratorie
- Evidenzia sintomi neurologici
Prognosi
L’anemia falciforme influisce in modo diverso su ogni individuo e non segue schemi prevedibili.
Ad esempio, alcuni pazienti manifestano solo sintomi lievi con crisi occasionali, mentre altri possono avere sintomi più severi con oltre una crisi al mese.
Attualmente non esiste una cura per l’anemia falciforme, ma nel corso degli ultimi 30 anni l’aspettativa di vita delle persone affette da questa condizione è aumentata significativamente.