Categoria: Genetico

Che cos’è l’atassia di Friedreich? L’atassia di Friedreich, o FA, è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso, causando atassia, ovvero difficoltà nei movimenti e nella coordinazione muscolare. La patologia prende il nome dallo scienziato tedesco che la scoprì. La progressione della malattia varia da persona a persona, solitamente portando all’uso della sedia a...

Sclerosi tuberosa: Una diagnosi complessa Il complesso della sclerosi tuberosa è una malattia genetica che di solito viene diagnosticata durante l’infanzia o la prima giovinezza, colpendo diversi sistemi corporei. I sintomi e la loro evoluzione possono variare ampiamente da un individuo all’altro, generando un alto grado di incertezza riguardo alla prognosi e al trattamento. Questa...

La sindrome di McLeod: un disturbo che coinvolge i globuli rossi La sindrome di McLeod, conosciuta anche come sindrome neuroacantocitosi di McLeod, è una malattia estremamente rara, con solo circa 150 casi documentati a livello mondiale. Questa patologia si manifesta prevalentemente nei ragazzi e negli uomini adulti e interessa diverse parti del corpo, inclusi i...

Comprendere l’adrenoleucodistrofia Gli acidi grassi a catena molto lunga, o VLCFA, sono comuni nel corpo umano e nel cervello. Questi acidi, composti da almeno 22 atomi di carbonio, sono troppo voluminosi per essere metabolizzati nei mitocondri, organelli specializzati delle cellule eucariotiche. Il compito di degradarli spetta ai perossisomi, anch’essi presenti nelle cellule eucariotiche. Nelle persone...

Cause, effetti e gestione della sindrome di Usher La sindrome di Usher, conosciuta anche come sindrome di Hallgren, è una malattia genetica rara che comporta perdita dell’udito, della vista e problemi di equilibrio. Gli specialisti distinguono la sindrome di Usher in tre sottotipi, in base al gene implicato e alla manifestazione dei sintomi. Sebbene al...

Tipi di malformazione di Chiari La malformazione di Chiari è prevalentemente considerata una condizione di origine genetica, sebbene esistano anche forme acquisite. Questa condizione si sviluppa a causa di un difetto strutturale alla base del cranio e del cervelletto, che determina un’estensione di parte del cervelletto nel canale spinale superiore. Colpisce circa una persona su...

Che cos’è la sindrome di Stickler? La sindrome di Stickler è una malattia genetica ereditaria che colpisce circa 1 persona su 7.500 negli Stati Uniti. Questa condizione si caratterizza per le mutazioni in specifici geni, provocando sintomi quali tratti facciali caratteristici, problemi alla visione, all’udito e alle articolazioni. Quali sono le cause della sindrome di...

Informazioni essenziali sulla mutazione MTHFR La metilentetraidrofolato reduttasi, nota come MTHFR, è un gene presente nel nostro DNA. Ogni individuo possiede due copie di questo gene, ereditandone una da ciascun genitore. Una mutazione genica si manifesta quando c’è una variazione nella sequenza del DNA di un gene. Vi sono diverse mutazioni di MTHFR, ma le...

Che cos’è la trisomia? La trisomia è la forma più comune di aneuploidia, una condizione in cui si riscontra un numero anomalo di cromosomi. Nella trisomia, in particolare, vi sono tre copie di un determinato cromosoma anziché le due abituali. Normalmente, gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46....

Che cos’è la sindrome di Lynch? La sindrome di Lynch è una condizione genetica che aumenta significativamente il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori, in particolare quello al colon. Ogni anno, si registrano circa 140.000 nuovi casi di cancro del colon-retto e, secondo il National Institutes of Health, il 3-5% di questi è attribuibile...

Che cos’è la sindrome della tripla X? Per comprendere appieno la sindrome della tripla X, è importante avere una base di conoscenze in genetica, in particolare sui cromosomi sessuali. Nelle femmine, i cromosomi sessuali sono solitamente due X, mentre nei maschi c’è un cromosoma X e uno Y. La sindrome della tripla X, una condizione...

Polipi del colon nella poliposi adenomatosa familiare La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una condizione genetica che aumenta notevolmente il rischio di sviluppare un cancro del colon-retto. Nei soggetti colpiti da questa mutazione, migliaia di polipi benigni si formano nel colon e nel retto, portando con il tempo allo sviluppo di forme maligne. Sebbene la...

La sindrome di Edwards: impatto sulla crescita e sullo sviluppo del feto La sindrome di Edwards è una condizione genetica causata da un’anomalia cromosomica. Questa grave patologia si verifica in circa 1 su 5.000 nascite e ha effetti drastici sulla crescita e sviluppo. Essa colpisce varie parti del corpo e, sfortunatamente, non ha cura. La...

10 sintomi della malattia di Wilson La malattia di Wilson è una patologia genetica rara, provocata da un accumulo nocivo di rame nell’organismo. Colpisce circa 1 persona ogni 30.000 negli Stati Uniti. Questo accumulo può portare a sintomi che coinvolgono il cervello e altre strutture corporee, come ossa e muscoli. Alcuni di questi sintomi possono...

La sindrome di Sotos: una panoramica La sindrome di Sotos è una rara patologia genetica associata a una crescita fisica accelerata durante l’infanzia, che tende a rallentare dopo i primi tre o quattro anni di vita. Gli individui affetti da sindrome di Sotos spesso presentano ritardi nello sviluppo e possono necessitare di un supporto continuo...

Che cos’è la galattosemia? La galattosemia è una condizione genetica che impedisce all’organismo di metabolizzare correttamente il galattosio, uno zucchero che costituisce parte del lattosio presente nei prodotti lattiero-caseari. Quando l’organismo non riesce a processare il galattosio, questo zucchero e i suoi sottoprodotti si accumulano nel sangue e nei tessuti, portando a gravi complicazioni, tra...

Sindrome di Pendred: Perdita dell’Udito di Origine Genetica La sindrome di Pendred è una condizione ereditaria che colpisce circa tre bambini su 1.000 e può rappresentare fino all’8% di tutti i casi di perdita dell’udito. Oltre ai problemi uditivi, questa sindrome può causare l’ingrossamento della tiroide, noto come gozzo. La diagnosi della sindrome di Pendred...

Storia, cause ed effetti dell’abetalipoproteinemia L’abetalipoproteinemia è una malattia genetica rara che interferisce con la capacità dell’intestino di assorbire grassi, colesterolo e vitamine liposolubili. A causa della ridotta disponibilità di queste sostanze, le persone affette manifestano sintomi progressivi che colpiscono diverse funzioni corporee essenziali, tra cui la vista, l’hematologia e il sistema nervoso e gastrointestinale....

Che cos’è la sindrome di DiGeorge? La sindrome di DiGeorge è causata da un’alterazione cromosomica. I sintomi e le manifestazioni di questa condizione variano notevolmente tra i bambini, al punto che nel tempo sono stati utilizzati molti nomi diversi per descriverla, tra cui la sindrome di Shprintzen, la sindrome Velocardiofacciale e la sindrome CATCH 22....

Mutazioni genetiche e sindrome di Alport La sindrome di Alport è una malattia genetica che colpisce principalmente i reni, le orecchie e gli occhi, derivante da una mutazione ereditaria. Sebbene non esista una cura definitiva per questa sindrome, un’assistenza medica costante può aiutare a gestire la condizione. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi, correggere...