Caratteristiche e cause della sindrome CREST

La sindrome CREST, nota anche come sclerodermia limitata, è una malattia autoimmune che condivide alcuni sintomi con altre forme di sclerodermia. È caratterizzata da un’eccessiva produzione e accumulo di collagene, che comporta un indurimento della pelle. A differenza della sclerodermia sistemica, i sintomi della sindrome CREST si concentrano generalmente sotto le ginocchia e i gomiti, nonché sul viso e sul collo. Sebbene possa occasionalmente coinvolgere gli organi interni, ciò è raro. Altre tipologie di sclerodermia, invece, possono interessare la pelle in tutto il corpo e colpire i tessuti interni.

Calcinosi

CREST è l’acronimo delle cinque caratteristiche principali e visibili di questa sindrome. La prima è la calcinosi, che si manifesta attraverso depositi di calcio nel tessuto connettivo. Questo accumulo irrigidisce e ispessisce la pelle, conferendole un aspetto lucido a causa della tensione. Effetti collaterali includono difficoltà nel piegare o muovere le dita di mani e piedi e nell’aprire la bocca. I pazienti possono anche sviluppare piccoli ma visibili noduli sotto la pelle.

Fenomeno di Raynaud

Il secondo sintomo della sindrome CREST è il fenomeno di Raynaud, che comporta una ridotta perfusione sanguigna nei piccoli vasi delle dita delle mani e dei piedi. Spasmi causati da temperature basse o stress emotivo interrompono il flusso sanguigno, facendo diventare la pelle pallida, poi intorpidita e fredda, prima di mutare in blu o grigio. Al ritorno della circolazione, la pelle diventa rossa e può causare formicolio o dolore palpitante. Sebbene questo fenomeno possa essere il primo sintomo del CREST, non tutte le persone con il fenomeno di Raynaud sviluppano la sclerodermia.

Dismotilità esofagea

L’esofago è un tubo fibromuscolare che collega la gola allo stomaco, facilitando la deglutizione e prevenendo il reflusso. Nella sindrome CREST, l’atrofia della muscolatura liscia dell’apparato gastrointestinale compromette la motilità esofagea, ossia la sua capacità di spostare il cibo. Questo può causare dolore al petto, tosse o difficoltà nella deglutizione. Spesso, le persone devono bere liquidi mentre mangiano per aiutare il transito del cibo verso lo stomaco, con conseguenti reflussi acidi, bruciori di stomaco e infiammazioni.

Sclerodattilia

La sclerodattilia è un sintomo evidente della sindrome CREST e si manifesta con l’ispessimento della pelle delle dita. Di solito, sono colpite le punte e le parti medie delle dita. Inizialmente, la pelle può apparire infiammata o come se trattenesse liquido. Con il progresso della malattia, i depositi di collagene rendono la pelle più rigida e spessa. Tra il 30% e il 50% dei pazienti sviluppa anche ulcere ischemiche sulle dita.

Teleangectasie

Un altro sintomo riconoscibile della sindrome CREST è la formazione di teleangectasie, piccole vene dilatate che appaiono come ragnatele blu o rosse sul viso, sui palmi delle mani e sulle mucose. Rispetto ad altre forme di sclerodermia, la sindrome CREST comporta di solito un minor numero di queste vene dilatate. Tuttavia, con il progredire della malattia, il loro numero e le loro localizzazioni possono aumentare.

Altri effetti

Oltre ai cinque sintomi principali, la sindrome CREST può provocare ulteriori problemi legati al sovraccarico di collagene e ai disturbi autoimmuni. Molti pazienti riferiscono spossatezza, debolezza, difficoltà respiratorie, vertigini e dolore. In alcuni casi, le ferite guariscono più lentamente, mentre ipertensione arteriosa polmonare e insufficienza cardiaca sono comuni.

Cause e fattori di rischio

Le cause della sindrome CREST non sono state ancora chiarite. La teoria principale suggerisce il ruolo di anticorpi autoimmuni antinucleari e anticentromeri nella stimolazione di una sovrapproduzione di collagene. Le donne e le persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni sono maggiormente a rischio.

Complicazioni

Nonostante gli effetti visibili della sindrome CREST, le complicazioni più gravi avvengono internamente.

• I problemi intestinali possono indurre diarrea, gonfiore, perdita di peso, malnutrizione e stitichezza.
• Il fenomeno di Raynaud può portare a necrosi tissutale, richiedendo talvolta un’amputazione.
• Un eccesso di collagene nei polmoni può ostacolare la respirazione.
• L’ipertensione arteriosa può causare insufficienza cardiaca o renale.
• I problemi dentali derivanti dal reflusso acido e dalle alterazioni gengivali possono provocare la perdita dei denti.

Diagnosi

La sindrome CREST può essere difficilmente diagnosticabile a causa della sua somiglianza con altre condizioni. L’individuazione di almeno due dei cinque sintomi caratteristici è essenziale per la diagnosi. Medici conducono esami fisici per osservare modifiche nel colore, nella consistenza e nell’aspetto della pelle, e possono prescrivere test di laboratorio per rilevare anticorpi indicativi della sindrome CREST. Anche biopsie cutanee sono utili per rilevare cambiamenti cutanei specifici.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per la sindrome CREST, così come per la sclerodermia sistemica in generale. Gli immunosoppressori possono rallentarne la progressione, mentre altri farmaci aiutano a gestire sintomi quali reflusso acido, ipertensione polmonare e fenomeno di Raynaud. La fisioterapia è utile per mantenere la mobilità delle dita di mani e piedi e la flessibilità della bocca. Raramente, si ricorre a interventi chirurgici per rimuovere depositi di calcio.