Trimetilaminuria: cause, sintomi e trattamenti
La trimetilaminuria è una condizione genetica studiata da numerosi ricercatori e medici negli ultimi decenni. Questo raro disturbo metabolico impedisce all’organismo di produrre un enzima necessario. L’assenza di questo enzima provoca l’emissione di un persistente odore di pesce da parte di chi ne è affetto. Non sorprende che la patologia sia comunemente conosciuta come “sindrome dell’odore di pesce”.
Cause
La maggior parte dei casi di trimetilaminuria deriva da mutazioni nel gene FMO3, il quale è responsabile della produzione dell’enzima che degrada composti azotati come la trimetilammina. In assenza di tale enzima, l’organismo non trasforma questi composti in sostanze meno odorose, rilasciando così la trimetilammina maleodorante attraverso sudore, alito e urina. Tuttavia, la trimetilaminuria può manifestarsi anche in assenza di mutazioni genetiche; fattori come dieta scorretta, squilibri ormonali o un’eccessiva presenza di batteri produttori di trimetilammina possono contribuire al disturbo.
Sintomi
L’odore di pesce è la manifestazione principale della trimetilaminuria. Alcune persone possono avvertirlo costantemente, mentre per altre l’intensità varia. Attività che inducono sudorazione, come l’esercizio fisico o lo stress, possono intensificare l’odore, così come avviene nelle donne durante il ciclo mestruale. Oltre a questo sintomo, rari casi possono presentare anemia, splenomegalia e neutropenia.
Impatto sociale
La trimetilaminuria può avere effetti significativi sulla vita sociale e psicologica. Molti pazienti sviluppano depressione a causa dell’imbarazzo e della tendenza a evitare interazioni sociali. Inoltre, poiché l’odore può essere percepito solo durante la minzione, le persone potrebbero non essere sempre consapevoli della sua intensità, accrescendo ansia e preoccupazione.
Persone a rischio
Le donne sono più frequentemente colpite dalla trimetilaminuria rispetto agli uomini, un fenomeno per il quale gli scienziati non hanno ancora una spiegazione definitiva. Alcuni suggeriscono che gli ormoni femminili possano influenzare la condizione, esacerbandola durante la pubertà, il ciclo mestruale o la menopausa. Si pensa inoltre che possano esistere vari tipi di trimetilaminuria, la cui mancata classificazione potrebbe ostacolare lo sviluppo di trattamenti efficaci.
Diagnosi
Per diagnosticare la trimetilaminuria, i medici valutano principalmente l’odore caratteristico attraverso esami delle urine e test genetici. Il primo misura la concentrazione di trimetilammina nelle urine: livelli significativamente elevati indicano il disturbo. I test genetici cercano mutazioni nel gene FMO3.
Possibili falsi positivi
Nonostante la trimetilaminuria sia una condizione ben distinta, possono verificarsi errori diagnostici. Altre condizioni come infezioni urinarie, cancro cervicale, vaginosi batterica e problemi epatici o renali possono aumentare i livelli di trimetilammina nelle urine, simulando la trimetilaminuria. Anche il batterio Aerococcus urinae può indurre un odore di pesce nelle urine, in particolare nei bambini.
Trattamenti possibili
Attualmente non esistono trattamenti ufficiali per la trimetilaminuria. La condizione viene spesso considerata benigna poiché la maggior parte dei pazienti presenta solo l’odore come sintomo. Tuttavia, la scarsa consapevolezza medica del disturbo può portare a diagnosi ritardate. Alcuni cercano di mascherare l’odore con prodotti per la cura personale o con il fumo. Ci sono studi che suggeriscono l’uso di integratori a base di carbone attivo per ridurre l’odore di pesce.
Consigli dietetici e cambiamenti nello stile di vita
Alcuni ricercatori consigliano modifiche dietetiche per mitigare l’odore di pesce. Evitare alimenti ricchi di carnitina, azoto, zolfo, lecitina o colina, come uova, carne rossa, pesce, fagioli e legumi, potrebbe aiutare. È anche suggerito lavare i vestiti con detergenti leggermente acidi per controllare l’odore.
Ereditarietà
La trimetilaminuria segue un modello di ereditarietà autosomico recessivo. Ciò implica che entrambi i genitori devono portare il gene mutato, sebbene non manifestino sintomi. In tali casi, c’è una probabilità su quattro che il figlio sviluppi la condizione e una su due che diventi un portatore. I portatori possono occasionalmente emettere un forte odore corporeo.
Prognosi
La prognosi per chi soffre di trimetilaminuria è generalmente positiva in termini di aspettativa di vita, poiché il principale sintomo è l’odore. Tuttavia, non bisogna sottovalutare l’impatto psicologico e sociale della condizione. La solitudine, la bassa autostima e il rischio di depressione sono problemi rilevanti. È essenziale che chi circonda il paziente mostri comprensione e sostegno.