Cause, sintomi e trattamento della calcifiria

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Cause, sintomi e trattamento della calcifilassi

La calcifilassi è una condizione caratterizzata dall’accumulo di calcio nei vasi sanguigni della pelle e del tessuto adiposo. Questo accumulo si verifica anche nelle arteriole, le più piccole diramazioni delle arterie. I tessuti colpiti si trovano sotto la pelle, intorno agli organi interni, nel midollo osseo, nel seno e nel sistema muscolare. Il calcio, una volta indurito, può ostruire i vasi e le arteriole, rallentando o bloccando il flusso sanguigno e spesso provocando la formazione di coaguli di sangue. Di conseguenza, le cellule si trovano prive dell’ossigeno necessario per sopravvivere, con ripercussioni negative sui tessuti circostanti. La calcifilassi si sviluppa in modo rapido e doloroso.

Cause della calcifilassi

Attualmente, la causa precisa della calcifilassi è sconosciuta. Si era ipotizzato che la condizione fosse legata a malattie renali, tuttavia, anche persone con una normale funzione renale possono sviluppare la calcifilassi. Potrebbero essere coinvolte delle anomalie nel modo in cui l’organismo gestisce il calcio, oltre a problemi di coagulazione del sangue o incapacità del corpo di prevenire l’accumulo di calcio. Fattori come livelli anormali di vitamine e ormoni possono anch’essi essere correlati alla calcifilassi.

Malattie associate alla calcifilassi

Considerando che i reni sono essenziali per la depurazione dell’organismo dai rifiuti, incluso il deposito di calcio, le malattie renali rappresentano il principale fattore di rischio per la calcifilassi. La dialisi e il trapianto renale aumentano questo rischio. Altre patologie che possono portare a questa condizione includono malattie infiammatorie come l’artrite reumatoide, l’iperparatiroidismo e la colite ulcerosa, nonché malattie autoimmuni, alcune forme di cancro e il diabete.

Altri fattori di rischio della calcifilassi

Le donne sembrano sviluppare la calcifilassi più frequentemente rispetto agli uomini. L’obesità è un ulteriore fattore di rischio significativo, aumentando fino a quattro volte la probabilità di insorgenza, secondo il New England Journal of Medicine. L’assunzione di determinati farmaci, insieme a squilibri nei livelli di ormoni, proteine e vitamine, possono avere effetti simili. Anche l’esposizione alla luce ultravioletta o all’alluminio e traumi della pelle, così come la perdita di peso rapida, sono considerati fattori di rischio.

Sintomatologia della calcifilassi

Nella calcifilassi, il flusso limitato di sangue e ossigeno alle cellule porta allo sviluppo di lesioni cutanee. Queste lesioni iniziano con un disegno a rete, per poi espandersi in ulcere di colore bluastro-violaceo o nero, a causa della necrosi cutanea, ovvero la morte del tessuto. Le ferite non guariscono spontaneamente, tendendo invece ad ingrandirsi e provocare gravi infezioni.

Diagnosi della calcifilassi

Attualmente, non esiste un test specifico per diagnosticare la calcifilassi. Nei pazienti con malattia renale, la presenza di necrosi cutanea è generalmente sufficiente per confermare la diagnosi. Nei pazienti con funzione renale normale, il medico esaminerà la storia clinica e i risultati di laboratorio, ed eseguirà una biopsia del tessuto.

Problematiche nella diagnosi della calcifilassi

A volte, effettuare una biopsia può non essere possibile a causa del rischio di ulteriori lesioni cutanee che non guarirebbero. Quando le aree interessate sono altamente necrotiche, la biopsia può essere controproducente. Anche la presenza di infezioni della pelle limita la possibilità di effettuare una biopsia. In questi casi, i medici potrebbero utilizzare tecniche di imaging per rilevare modelli a rete sotto la pelle.

Trattamento della calcifilassi

Il dolore associato alla calcifilassi è intenso, quindi la gestione del dolore è una priorità nel trattamento. I farmaci che rallentano la calcificazione e aiutano a prevenire coaguli di sangue possono essere utilizzati. La dialisi e l’ossigenoterapia, che fornisce alle cellule maggior ossigeno, sono opzioni terapeutiche aggiuntive. In caso di ghiandole paratiroidi iperattive, la rimozione chirurgica può rappresentare un sollievo.

Cura delle ferite associate alla calcifilassi

La cura delle ferite è essenziale per chi soffre di calcifilassi, poiché le infezioni sono comuni. La prevenzione è fondamentale, e i medici rimuovono il tessuto danneggiato attraverso il debridement quando possibile. Questo processo è doloroso e potrebbe non essere fattibile in tutte le circostanze. In tali casi, vengono applicate bende umide e somministrati antibiotici.

Prognosi della calcifilassi

La prognosi della calcifilassi dipende notevolmente dalla diagnosi precoce e dalla presenza di una funzione renale sana. Purtroppo, le prospettive sono meno favorevoli in pazienti con malattia renale avanzata. Tuttavia, seguire il piano di gestione della malattia prescritto dal medico e trattare eventuali condizioni concomitanti possono migliorare il risultato.

Il futuro della ricerca sul trattamento della calcifilassi

I trattamenti sperimentali per la calcifilassi mostrano promettenti prospettive. I ricercatori stanno indagando su una terapia genica specifica per alcune molecole. Inoltre, si stanno esplorando il tiosolfato di sodio, per rallentare la calcificazione, e vari farmaci e integratori vitaminici. La comunità scientifica è impegnata a fondo nella ricerca su questa patologia e continuerà a lavorare fino a quando non saranno individuati trattamenti efficaci.