Che cos’è il Fattore V Leiden?
Il Fattore V Leiden è una mutazione genetica del DNA che può manifestarsi sia negli uomini che nelle donne, aumentando il rischio di formazione di coaguli di sangue. La trombofilia venosa profonda è più probabile nelle persone con questa mutazione genetica, mentre le donne presentano un rischio aumentato di coaguli durante la gravidanza. Generalmente, le persone con il gene del fattore V Leiden non necessitano di trattamento se non sviluppano un coagulo. La mutazione prende il nome dal gene della proteina F5 e dalla città olandese di Leida, dove è stata scoperta.
Una o due copie genetiche
Il Fattore V Leiden è la causa ereditaria più comune di sviluppo di trombosi venosa profonda o embolia polmonare; chi possiede la mutazione ha un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale. Tale rischio è aumentato di dieci volte per chi ha una copia del gene rispetto a chi non ce l’ha, e di sessanta volte per chi possiede due copie. Tuttavia, il rischio complessivo di sviluppare un coagulo è piuttosto basso, pari a uno su centomila. Il Fattore V Leiden è più diffuso nelle persone di discendenza europea caucasica.
Dove si formano i coaguli di sangue nell’organismo?
Pur formandosi principalmente nelle gambe e nei polmoni, i coaguli di sangue causati dal fattore V Leiden possono comparire in tutto il corpo, inclusi occhi, cervello, reni e fegato. Questi coaguli diventano potenzialmente letali se raggiungono il cuore o i polmoni. Una diagnosi precoce e un trattamento corretto possono ridurre il rischio di formazione e aiutare a sciogliere i coaguli.
La scienza alla base del Fattore V Leiden
Il Fattore V Leiden è causato da una coagulazione del sangue che persiste più a lungo del normale. La proteina C attivata (APC) dovrebbe fermare l’azione coagulante dell’F5, ma nelle persone con la mutazione del Fattore V Leiden, il gene non risponde correttamente. Una o più mutazioni genetiche in combinazione con l’F5 possono aumentare ulteriormente il rischio di trombosi.
Identificazione dei sintomi
I sintomi della trombosi venosa profonda includono gonfiore, vene ingrossate, aree calde al tatto e scolorimento cutaneo. I sintomi dell’embolia polmonare includono dolore toracico, tosse secca, aumento della frequenza cardiaca e respiro affannoso. Di solito, il Fattore V Leiden viene diagnosticato solo se si sviluppa un coagulo. Alcuni sintomi possono suggerire una mutazione F5:
- Sviluppo di embolia polmonare (PE) o trombosi venosa profonda (TVP) prima dei 50 anni.
- PE o DVT durante o dopo la gravidanza
- Trombosi venosa profonda in zone insolite.
- Recidive
- Storia familiare
Diagnosi
Diversi test possono determinare se i coaguli di sangue sono causati dal Fattore V Leiden. Se il test di resistenza APC risulta positivo, spesso si procede con un test specifico per il gene F5. Chi presenta frequenti problemi di coagulazione potrebbe necessitare di ulteriori test per verificare la presenza di altre mutazioni che aumentano il rischio di trombosi. Un semplice test di screening della coagulazione può essere il primo passo, oppure può essere abbinato a test genetici. Una persona può essere portatrice di uno o due geni F5 mutati. Sebbene i rischi siano bassi con una singola mutazione, aumentano significativamente in presenza di entrambe le mutazioni.
Trattamento della trombofilia da Fattore V Leiden
Gli anticoagulanti vengono utilizzati per fluidificare il sangue e impedire lo spostamento del coagulo. Non sciolgono necessariamente il coagulo ma possono favorire il suo dissolvimento da parte del corpo. Attualmente non esistono cure per la mutazione genetica, quindi il trattamento si concentra sulla dissoluzione e prevenzione dei coaguli. I medici monitorano la condizione e solitamente prescrivono anticoagulanti solo quando necessario e non come trattamento a lungo termine. Chi ha avuto più episodi di TVP o PE spesso richiede una cura a lungo termine con anticoagulanti. Esami regolari determinano la capacità del sangue di coagularsi. Oltre ai farmaci, il sollevamento delle gambe e l’uso di calze compressive possono aiutare nel trattamento della trombosi venosa profonda.
Riduzione del rischio
Alcuni accorgimenti di vita possono ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue.
- Evitate lunghi periodi di inattività. Camminare o muovere le gambe ogni mezz’ora durante viaggi lunghi o mentre si è seduti alla scrivania.
- Evitare gli estrogeni, come la pillola anticoncezionale e la terapia ormonale sostitutiva, se il rischio di coaguli è elevato. Il fumo aumenta ulteriormente questo rischio.
- Indossare calze compressive dopo un intervento e muoversi il prima possibile.
- Mantenere le gambe attive il più possibile durante la giornata.
- Mantenere un peso sano, poiché il sovrappeso aumenta il rischio di coaguli.
Chi deve sottoporsi al test?
Decidere se sottoporsi al test per il Fattore V Leiden è una scelta personale. Se diverse persone in famiglia hanno avuto problemi di coaguli, la conoscenza di un’eventuale mutazione può influenzare le scelte relative a contraccettivi o terapie ormonali. Tuttavia, se non si presentano sintomi e si conduce uno stile di vita sano, sapere di essere portatori della mutazione potrebbe causare inutili ansie o influenzare la copertura assicurativa. Per chi ha una singola mutazione del gene F5, il rischio di sviluppare un coagulo è relativamente basso.
Nomi alternativi
Trombofilia da Fattore V Leiden è il termine più comune per indicare la mutazione genetica F5. Alcuni esperti potrebbero anche definirla resistenza ereditaria alla proteina C attivata, o resistenza APC, tipo Leiden. Queste denominazioni fanno riferimento all’effetto della mutazione sulla proteina piuttosto che sul gene stesso.
Fatti interessanti sulla F5
La maggior parte delle persone con Fattore V Leiden è in grado di donare sangue, salvo se sono in terapia con anticoagulanti. Le persone con gruppo sanguigno non O hanno una maggiore probabilità di avere questa mutazione genetica. Per coloro che hanno una singola mutazione, la probabilità di sviluppare un coagulo prima dei 65 anni è solamente del 5%.