Che cos’è la displasia renale?

La displasia renale è una condizione caratterizzata da un’anomala conformazione delle strutture interne di uno o entrambi i reni, dovuta a uno sviluppo alterato durante la gestazione. Spesso confusa con la malattia policistica del rene, si tratta in realtà di un disturbo differente, che causa una variegata riduzione della funzionalità renale. Quando la condizione colpisce un solo rene, si parla di displasia renale unilaterale, mentre se entrambi i reni sono interessati si definisce displasia renale bilaterale. Alcune persone con displasia renale potrebbero non manifestare sintomi significativi, mentre altre potrebbero necessitare di trattamenti come la dialisi o sviluppare sintomi progressivi nel tempo.

Sviluppo strutturale anomalo

Durante il normale sviluppo renale, due tubi muscolari, gli ureteri, si espandono nei reni formando i piccoli tubuli che in un rene sano raccolgono l’urina del nascituro. La displasia renale si manifesta quando gli ureteri non si sviluppano correttamente e non si ramificano, provocando l’accumulo di urina che avrebbe dovuto essere raccolta dai tubuli. Questo accumulo di urina nel rene in crescita provoca la formazione di sacche o cisti pieni di liquido, impedendo al tessuto renale sano e funzionante di crescere normalmente.

Displasia bilaterale

La displasia renale può variare notevolmente in gravità. Nei casi gravi di displasia bilaterale, il feto spesso non sopravvive e si verifica un aborto spontaneo. Ciò accade perché i reni del feto sono parte integrante nella produzione di liquido amniotico, fondamentale per lo sviluppo del bambino; senza di esso, la gravidanza non può progredire. Se il bambino sopravvive alla nascita, le opzioni terapeutiche includono generalmente la dialisi o il trapianto di rene.

Agenesia renale

Quando la displasia colpisce un solo rene, mentre l’altro rimane funzionale, la condizione è nota come agenesia renale. In questi casi, i bambini possono vivere normalmente senza sintomi, similmente a chi dona un rene. Il rene sano compensa la funzionalità mancante. Il rene disfunzionale può passare inosservato fino a che una visita medica o cura per un altro problema di salute non ne rivelino la presenza.

Sintomi della displasia renale

Nei neonati, il segno più comune di displasia renale è un rene ingrossato. Questa condizione aumenta il rischio di infezioni del tratto urinario e altre complicanze che richiedono un monitoraggio e trattamento tempestivi, poiché possono compromettere anche il rene sano. Sebbene rari, sono possibili anche ipertensione e tumori renali. La comparsa di sangue e proteine nelle urine necessita di una valutazione medica approfondita.

Complicazioni

La displasia renale può causare varie complicazioni nei bambini e negli adulti. La difficoltà nel svuotamento della vescica aumenta il rischio di infezioni e danni ai reni a causa del ristagno dell’urina. Altri sintomi includono incontinenza, perdite vaginali, dolore ai fianchi e alla schiena, e insufficienza renale cronica.

Genetica

La displasia renale può essere associata a mutazioni genetiche trasmesse con modalità autosomiche dominanti o recessive. Nei disturbi autosomici dominanti, basta un solo gene mutato ereditato da uno dei genitori per sviluppare la condizione. Nei disturbi recessivi, invece, sono necessari due geni mutati, uno per ciascun genitore, per manifestare la malattia. Chi eredita solo uno di questi geni sarà portatore senza sintomi. Gli adulti con diagnosi di displasia renale genetica dovrebbero far valutare eventuali figli.

Le cause

Alcuni farmaci contro l’ipertensione o per le crisi convulsive e l’uso di droghe ricreative durante la gravidanza sono stati associati alla displasia renale; tuttavia, la correlazione non è certa. È importante che le donne discutano con il loro medico per valutare i benefici, i rischi e le alternative di trattamento. Molte diagnosi di displasia renale sono legate a condizioni genetiche, e una parte significativa dei casi rimane senza causa identificabile (idiopatica).

Diagnosi

La displasia renale può essere diagnosticata prima della nascita tramite ecografia prenatale o dopo la nascita con ecografie di routine. Questi esami permettono ai medici di rilevare eventuali anomalie strutturali anche senza sospetto iniziale o su base genetica. Dopo la nascita, un’ecografia può essere eseguita se si avvertono masse nei reni o per frequenti infezioni urinari.

Monitoraggio

Nei bambini con soltanto un rene danneggiato, solitamente non è necessario alcun intervento. I medici monitorano la salute complessiva per rilevare eventuali problemi precocemente. Le visite includono il controllo della pressione arteriosa e test del sangue per valutare la funzione renale. L’analisi delle urine può rilevare la presenza di albumina, segno di danno renale. Esami ecografici periodici continuano a controllare il rene interessato, assicurando che il rene funzionante rimanga sano.

Prognosi

La prognosi per i bambini con displasia renale bilaterale dipende dalla gravità della condizione. Un nefrologo, specialista nelle malattie renali, può aiutare a sviluppare un piano di trattamento e monitoraggio per preservare il tessuto sano e la funzionalità renale. Alcuni bambini potrebbero necessitare di dialisi o trapianto renale. In casi particolari, potrebbe essere indicato un intervento chirurgico per rimuovere tessuto renale danneggiato.