Che cos’è la distrofia di Fuchs?
La distrofia di Fuchs, anche nota come distrofia endoteliale di Fuchs, è una patologia oculare che interessa la cornea, la parte trasparente dell’occhio che copre pupilla e iride, e che funge da barriera contro germi, sporco e altre potenziali lesioni. Il tessuto epiteliale della cornea contribuisce a mantenere la visione nitida. La distrofia di Fuchs porta alla degenerazione delle cellule endoteliali della cornea. Quando il fluido si accumula a causa di questa degenerazione, la cornea si gonfia e la visione diventa offuscata.
Sintomi della distrofia di Fuchs
La distrofia di Fuchs generalmente colpisce entrambi gli occhi. Con il tempo, la visione peggiora, sebbene molte persone non mostrino sintomi evidenti fino all’età di 50 anni. Secondo il National Institutes of Health, l’insorgenza tardiva della distrofia di Fuchs affligge circa il 4% delle persone sopra i 40 anni, mentre l’insorgenza precoce è rara. I sintomi associati possono includere:
- Aumento della sensibilità alla luce
- Abbagliamento o sfocatura da luci intense
- Visione di aloni intorno alle luci
- Scarsa visione notturna
- Visione sfocata
- Sensazione di fastidio, simile a sabbia negli occhi
- Visibilità ridotta al mattino, con miglioramento nel corso della giornata
Diagnosi della malattia
La diagnosi di distrofia di Fuchs viene effettuata da un oculista. Il medico esaminerà lo spessore della cornea e cercherà piccole vesciche che possono svilupparsi sulla superficie anteriore o posteriore della cornea, responsabili del disagio. Un’ulteriore valutazione può includere una fotografia specifica della cornea per determinare il numero di cellule rimaste nell’endotelio.
Cause della distrofia di Fuchs
La causa esatta della distrofia di Fuchs non è ancora nota, ma si ritiene che la malattia possa avere una base genetica. Secondo l’American Academy of Ophthalmology, se un genitore è affetto da questa condizione, vi è una probabilità del 50% che il gene venga trasmesso ai figli. Tra i fattori di rischio associati alla distrofia di Fuchs si possono annoverare:
- Fumo
- Diabete
- Essere di sesso femminile, poiché la condizione è più comune nelle donne che negli uomini
- Età; anche se la malattia insorge in giovane età adulta, i sintomi appaiono più tardi nella vita
Fasi della distrofia di Fuchs
La distrofia di Fuchs è una malattia che progredisce attraverso due fasi distinte. Nella fase 1, i sintomi visivi sono lievi o assenti. Nella fase 2, la visione risulta costantemente sfocata. Durante questa fase, si formano lesioni nella cornea, le quali crescono e alla fine possono causare dolore.
I trattamenti disponibili
Bensì non esista una cura definitiva per la distrofia di Fuchs, è possibile controllare il gonfiore corneale e migliorare la visione. Colliri e unguenti possono essere prescritti per gestire il gonfiore causato dalla disfunzione delle cellule endoteliali. Le lenti a contatto morbide possono proteggere la cornea, alleviando il dolore. Nei casi avanzati, un intervento chirurgico può migliorare la visione, sostituendo lo strato interno della cornea con tessuto sano donato. Può anche essere effettuata una sostituzione completa o parziale della cornea.
Trattamenti domiciliari per aiutare i sintomi
Seguire le indicazioni dell’oculista è cruciale per mantenere la salute degli occhi. Le persone affette da distrofia di Fuchs possono alleviare il disagio e ridurre l’abbagliamento con alcuni accorgimenti nello stile di vita. Si consiglia di utilizzare colliri da banco con soluzione salina al 5% di cloruro di sodio per lenire gli occhi. All’aperto, indossare occhiali da sole con copertura anteriore e laterale ad alta protezione UV. Se l’eccesso di liquidi causa gonfiore, utilizzare un asciugacapelli per indirizzare aria calda sul viso (non direttamente sugli occhi) un paio di volte al giorno.
Sviluppo di trattamenti all’avanguardia
Le ricerche per la cura della distrofia di Fuchs continuano con prospettive promettenti. Una tecnica avanzata di trapianto corneale, segnalata dall’University of Iowa Health Care, prevede una procedura chirurgica semplificata che rimuove solo le cellule endoteliali compromesse, favorendo il ripopolamento con cellule sane vicine. Questa procedura è chiamata cheratoplastica endoteliale a membrana di Descemet (DMEK).
Storia della distrofia di Fuchs
Il dottor Ernst Fuchs, un oftalmologo austriaco, fu tra i primi a documentare casi di opacità corneale nel 1910. Egli descrisse la formazione di vesciche epiteliali, dei sintomi che si manifestano più avanti nella vita, una progressione lenta e altri segni distintivi della malattia. La condizione è anche nota come distrofia endoteliale corneale di Fuchs (FCED) e distrofia endoteliale di Fuchs (FED).
La distrofia di Fuchs raramente causa cecità
Sebbene molte persone temano che malattie della cornea possano causare cecità, la distrofia di Fuchs raramente conduce a questa condizione grave, grazie ai progressi clinici odierni. È importante capire che questa malattia non coinvolge la retina o il nervo ottico, i quali, se danneggiati gravemente, potrebbero causare cecità.
Distrofia di Fuchs e cataratta
È possibile convivere con la cataratta e la distrofia di Fuchs contemporaneamente. La cataratta si manifesta come opacizzazione del cristallino, ostacolando la vista, ed è comune tra chi ha più di 60 anni. Milioni di persone si sottopongono annualmente a interventi per la rimozione della cataratta. Tuttavia, operare una cataratta su un paziente con distrofia di Fuchs può danneggiare le già deboli cellule endoteliali corneali, causando gonfiore, vesciche e richiedendo un trapianto di cornea. A volte, gli interventi vengono effettuati in contemporanea per ridurre i tempi di recupero.