Che cos’è la galattosemia?
La galattosemia è una condizione genetica che impedisce all’organismo di metabolizzare correttamente il galattosio, uno zucchero che costituisce parte del lattosio presente nei prodotti lattiero-caseari. Quando l’organismo non riesce a processare il galattosio, questo zucchero e i suoi sottoprodotti si accumulano nel sangue e nei tessuti, portando a gravi complicazioni, tra cui danni agli organi, se non riconosciuta e trattata tempestivamente.
Galattosemia classica (galattosemia di tipo I)
La galattosemia classica è la forma più comune e grave di questa condizione genetica recessiva. Le persone affette presentano un deficit dell’enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT), essenziale per la degradazione del galattosio. Perché un bambino sviluppi la galattosemia, deve ereditare una copia difettosa del gene da ciascun genitore. Se entrambi i genitori sono portatori, c’è il 25% di possibilità che il figlio abbia la malattia.
Variante della galattosemia di Duarte
La galattosemia di Duarte è una forma meno severa, anch’essa causata da una mutazione del gene GALT, ma con una riduzione di circa il 75% dell’attività enzimatica. Le persone con questa variante generalmente non manifestano sintomi significativi e possono non necessitare di alcun trattamento.
Galattosemia da deficit di galattochinasi (Galattosemia di tipo II)
La galattosemia di tipo II è provocata da una mutazione del gene GALK1, che comporta un deficit dell’enzima galattochinasi. Questo impedisce la completa metabolizzazione del galattosio. Non tutti i test di screening prenatale rilevano questo tipo di deficit, quindi un neonato con risultati normali potrebbe ancora essere affetto da galattosemia di tipo II.
Galattosemia da carenza di epimerasi (galattosemia di tipo III)
La galattosemia di tipo III è causata da mutazioni nei geni GALE, con conseguente riduzione dell’attività dell’enzima GALE. Esistono tre tipi di deficit di epimerasi: generalizzato, intermedio e periferico. Il deficit generalizzato è simile in gravità alla galattosemia classica. Anche in questo caso, molti screening prenatali non riescono a individuare tale deficit.
Sintomi della galattosemia
Nei neonati con galattosemia, l’assunzione di latte contenente lattosio può portare a sintomi nei primi giorni di vita, quali letargia, vomito, diarrea, irritabilità, convulsioni, perdita di peso e rifiuto del cibo. Ulteriori segni possono includere infezioni batteriche e ittero. Se non trattati, i bambini possono sviluppare anche cataratte e cirrosi epatica.
Complicazioni della galattosemia
Anche con un trattamento tempestivo, ritardi nello sviluppo cognitivo e del linguaggio sono comuni più avanti nella vita. Problemi neurologici come difficoltà di coordinazione e tremori possono verificarsi. Inoltre, quasi tutte le donne con galattosemia classica sperimentano un’insufficienza ovarica prematura, che impedisce loro di avere figli.
Diagnosi della galattosemia
Negli Stati Uniti, molti neonati vengono sottoposti a screening per la galattosemia. Gli esami del sangue possono rivelare infezioni batteriche e valutare l’attività enzimatica nei globuli rossi. Le analisi delle urine possono evidenziare la presenza di chetoni.
Trattamento della galattosemia
I pazienti devono evitare i prodotti contenenti lattosio e galattosio. I neonati possono essere alimentati con formule prive di lattosio, come quelle a base di soia. È essenziale leggere attentamente le etichette alimentari e i medici possono consigliare supplementi di calcio. Alcuni bambini potrebbero necessitare di supporto terapeutico per problemi di linguaggio o altri disturbi del neurosviluppo.
Prevalenza della galattosemia
L’incidenza varia globalmente da 1 su 16.000 a 1 su 48.000 nascite. È presente in tutte le etnie, con maggiore frequenza tra le persone di origine irlandese. La variante Duarte è più comune tra afroamericani e africani che vivono in Sudafrica.
Prognosi della galattosemia
Con un trattamento rapido e una dieta adeguata, le persone affette possono condurre una vita normale. Tuttavia, persiste il rischio di ritardi nell’apprendimento e nello sviluppo e di disturbi del linguaggio. Le donne con galattosemia classica tendono ad affrontare l’insufficienza ovarica prematura e raramente possono avere figli.