Che cos’è la malattia del motoneurone?
La malattia del motoneurone (MND) comprende un gruppo di patologie degenerative che colpiscono i motoneuroni del cervello, ovvero i nervi che controllano i muscoli. Nei soggetti affetti da malattie del motoneurone, i segnali destinati ai muscoli vengono interrotti. Senza l’arrivo di impulsi nervosi adeguati, i muscoli iniziano gradualmente a irrigidirsi, indebolirsi e a degenerare. In base alla gravità della condizione, questo deterioramento muscolare può portare a difficoltà motorie e alla necessità di supporto respiratorio.
Persone colpite da MND
La malattia del motoneurone è rara e ancor meno comune tra individui sotto i 40 anni. Gli uomini tra i 60 e i 70 anni presentano un rischio leggermente più elevato di sviluppare la malattia, anche se è difficile individuare fattori di rischio precisi; le ricerche sono tuttora in corso per migliorarne la comprensione. Sebbene la malattia del motoneurone non sia direttamente ereditaria, tra il 5 e il 10% dei casi è classificato dai medici come “MND ereditaria”, cioè dovuta a mutazioni genetiche trasmesse da un genitore.
Cause della malattia del motoneurone
Le cause della malattia del motoneurone necessitano ulteriori indagini. Attualmente, i ricercatori stanno esaminando una combinazione di fattori genetici e ambientali che potrebbe influire sulla trasmissione dei segnali nervosi. Ipotesi attuali includono infezioni virali, esposizione a sostanze tossiche, invecchiamento precoce dei motoneuroni e perdita di fattori di crescita necessari al mantenimento dei motoneuroni.
Sintomi della malattia del motoneurone
La diagnosi di MND è resa complessa dalla difficoltà nell’identificazione e dall’evoluzione dei suoi sintomi. Questa condizione può manifestarsi con debolezza agli arti, spasmi o crampi muscolari e debolezza della presa. Sintomi meno comuni includono mancanza di coordinazione e difficoltà di linguaggio. Con il progredire della malattia, si può osservare anche un marcato dimagrimento delle braccia e delle gambe, a seguito della perdita di massa muscolare.
Le malattie del motoneurone
Esistono quattro principali malattie del motoneurone, delle quali, negli Stati Uniti, la più comune è la sclerosi laterale amiotrofica (SLA o morbo di Lou Gehrig). La diagnosi di MND si basa principalmente sull’osservazione dei sintomi, motivo per cui l’identificazione precisa della forma di malattia può richiedere tempo. Inoltre, le diverse tipologie di malattia presentano molti sintomi sovrapposti, rendendo la diagnosi più complicata.
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
La SLA è il più comune tipo di malattia dei motoneuroni. Si manifesta solitamente con debolezza nelle braccia e nelle gambe o difficoltà nell’uso delle mani. Un sintomo precoce caratteristico della SLA sono spasmi o contrazioni inspiegabili, indicatori della degenerazione muscolare in atto. L’aspettativa di vita media per i pazienti con SLA varia dai due ai cinque anni dall’insorgenza della malattia.
Paralisi bulbare progressiva (PBP)
Nota anche come MND a esordio bulbare, la PBP colpisce prevalentemente i muscoli del viso, come la lingua e la gola, manifestandosi con rallentamento dell’eloquio e difficoltà nella deglutizione. L’aspettativa di vita per le persone affette da PBP è più breve rispetto a quella della SLA, variando tra sei mesi e tre anni.
Atrofia muscolare progressiva (PMA)
L’atrofia muscolare progressiva è una delle malattie dei motoneuroni più rare e colpisce i nervi del midollo spinale. Si sviluppa più lentamente rispetto alla SLA o alla PBP. Tra i primi sintomi si riscontrano debolezza o goffaggine delle mani. Le persone affette da PMA presentano un’aspettativa di vita significativamente superiore e, solitamente, sopravvivono oltre cinque anni dall’insorgenza della malattia.
Sclerosi laterale primaria (PLS)
La sclerosi laterale primaria è la più rara delle malattie dei motoneuroni e colpisce soprattutto gli arti inferiori. È caratterizzata da una progressione lenta e le persone affette da PLS possono vivere tra i 10 e i 20 anni dalla comparsa dei sintomi. I trattamenti disponibili permettono di gestire gran parte dei sintomi associati alla PLS, consentendo ai pazienti una maggiore indipendenza rispetto a quelli affetti da altre MND.
Diagnosi delle malattie del motoneurone
Identificare le malattie del motoneurone è complesso e non esistono test diagnostici univoci. Per escludere la SLA o altre MND, i medici possono effettuare esami del sangue, risonanze del cervello o della colonna vertebrale e test elettrici. Un’altra procedura possibile è la puntura lombare, che prevede il prelievo di un campione di liquido cerebrospinale per analisi.
Trattamenti per le malattie del motoneurone
Al momento, non esiste una cura definitiva per le malattie del motoneurone. Tuttavia, alcuni trattamenti possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Tra essi troviamo terapie occupazionali, fisioterapia e logopedia. Alcuni farmaci possono rallentare il progredire della malattia, mentre altri possono ridurre la rigidità muscolare e i crampi. La ricerca continua nell’intento di trovare una cura per la MND.