Che cos’è la malattia di Moyamoya?

La malattia di Moyamoya è una patologia cerebrovascolare rara e progressiva caratterizzata dal restringimento o dall’occlusione dell’arteria carotide alla base del cervello, con conseguente riduzione del flusso sanguigno cerebrale. Per compensare, si formano piccoli vasi sanguigni alla base del cervello. Il termine “Moyamoya” deriva dal giapponese e significa “sbuffo di fumo”, descrivendo l’aspetto reticolare di questi vasi nel cervello.

Sintomi della malattia di Moyamoya

La malattia di Moyamoya può insorgere a qualsiasi età, ma si manifesta solitamente durante l’infanzia, tra i cinque e i dieci anni. Negli adulti, i casi più frequenti si verificano tra i 30 e i 50 anni. Nei bambini, i sintomi includono attacchi ischemici transitori (TIA), crisi epilettiche, movimenti involontari, difficoltà linguistiche, ritardi nello sviluppo, mal di testa e possibili episodi di paralisi temporanea. Negli adulti, gli ictus sono più comuni e possono verificarsi problemi di vista, come perdita o offuscamento della visione, difficoltà nel riconoscere gli oggetti e visione ridotta. Inoltre, possono verificarsi svenimenti e declino cognitivo.

Sintomi dell’ictus

È fondamentale riconoscere i sintomi di un ictus e consultare immediatamente un medico, anche se questi sintomi si risolvono da soli o sono intermittenti. Un metodo per valutare i sintomi di un ictus è l’acronimo FAST:

• Viso: Assicurarsi che il sorriso sia simmetrico. Il volto è asimmetrico?
• Braccia: Sollevare entrambe le braccia. Se un braccio non si solleva o cade, potrebbe essere in corso un ictus.
• Linguaggio: Verificare se il linguaggio è lento o incoerente.
• Tempo: Se si manifesta uno di questi sintomi, contattare immediatamente un medico. Ritardare l’intervento può aumentare il rischio di danni cerebrali o disabilità.

Complicazioni della malattia di Moyamoya

Molte delle complicazioni associate alla malattia di Moyamoya derivano da ictus. Alcuni individui subiscono disturbi visivi o movimenti muscolari involontari. Nei bambini, gli ictus possono causare difficoltà cognitive, ostacolando il rendimento scolastico e portando a sfide emotive e bassa autostima. Negli adulti, i problemi di memoria e funzioni cognitive sono comuni, insieme a convulsioni, difficoltà linguistiche e debolezza.

Cause della malattia di Moyamoya

La causa esatta della malattia di Moyamoya è sconosciuta, anche se si ipotizza un legame con lesioni o fattori genetici. È più comune in Giappone, Cina e Corea, suggerendo una possibile componente ereditaria. La malattia di Moyamoya è stata associata a condizioni mediche specifiche come la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Down, l’ipertiroidismo e l’anemia falciforme. Alcuni casi possono svilupparsi in seguito a trattamenti come chemioterapia, radiografie del torace o della testa, e procedure chirurgiche.

Fattori di rischio per la malattia di Moyamoya

Esistono diversi fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Moyamoya.

1. Anamnesi familiare: Avere un familiare affetto aumenta di 30-40 volte la probabilità di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale.
2. Sesso ed età: Le donne sono leggermente più a rischio rispetto agli uomini. La malattia colpisce principalmente i bambini sotto i 15 anni, ma anche gli adulti possono esserne affetti.
3. Origine asiatica: Sebbene la malattia sia presente in tutto il mondo, è più frequente in paesi asiatici come Cina, Corea e Giappone.
4. Condizioni mediche: Come già citato, è associata ad alcune condizioni come l’anemia falciforme, la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Down e l’ipertiroidismo.

Diagnosi della malattia di Moyamoya

Per diagnosticare la malattia di Moyamoya, il medico esamina la storia medica e familiare del paziente, effettua un esame fisico ed esegue una serie di test. Le tecniche di imaging, che valutano l’attività cerebrale e misurano il flusso sanguigno nel cervello, sono fondamentali. Tra questi test ci sono la risonanza magnetica (RM), l’angiografia a risonanza magnetica, la RM a perfusione, la tomografia computerizzata (TC), l’angiografia cerebrale, l’ecografia Doppler transcranica, la tomografia a emissione di positroni (PET), la tomografia computerizzata a emissione di singolo fotone (SPECT) e l’elettroencefalogramma (EEG).

Trattamento della malattia di Moyamoya: Farmaci

Il trattamento farmacologico può includere medicinali per gestire le crisi o ridurre il rischio di ictus. Gli anticoagulanti sono utilizzati per prevenire gli ictus mentre i calcio-antagonisti possono alleviare mal di testa e sintomi dei TIA. In presenza di crisi epilettiche, vengono prescritti anche farmaci anticonvulsivanti.

Trattamento della malattia di Moyamoya: Intervento chirurgico

Se gli esami indicano un ridotto flusso sanguigno cerebrale, può essere necessario un intervento di rivascolarizzazione per migliorare la circolazione nel cervello. Durante la procedura, i chirurghi bypassano le arterie ristrette o ostruite. Esistono opzioni dirette e indirette per l’intervento, tra cui l’encefaloduroarteriosinangiosi e l’encefalomiosinangiosi. Alcuni pazienti sviluppano aneurismi cerebrali, per cui può essere necessario un intervento per prevenire o trattare la loro rottura.

Trattamento della malattia di Moyamoya: Terapia

I pazienti con malattia di Moyamoya possono beneficiare di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o cognitivo-comportamentale per affrontare gli effetti fisici e psicologici degli ictus. La terapia fisica aiuta a recuperare le funzioni compromesse, mentre la terapia cognitivo-comportamentale supporta la gestione di problemi emotivi e psicologici.

Prognosi della malattia di Moyamoya

La malattia di Moyamoya porta a un progressivo restringimento delle arterie cerebrali. Senza intervento chirurgico, si riscontrano generalmente ictus multipli e declino cognitivo. La condizione può diventare fatale senza trattamento, a causa dell’elevato rischio di emorragia intracerebrale. Il tasso di mortalità è circa del 4,3% nei bambini e del 10% negli adulti.