Che cos’è la mastocitosi? Sintomi e trattamenti
La mastocitosi è una rara condizione in cui nel corpo si accumula una quantità eccessiva di mastociti nei tessuti. I mastociti sono un tipo di globuli bianchi coinvolti nella risposta immunitaria, rilasciando sostanze chimiche che generano risposte infiammatorie. Secondo il National Institutes of Health (NIH), la mastocitosi si presenta in due forme: la mastocitosi cutanea, che interessa esclusivamente la pelle ed è più comune nei bambini, e la mastocitosi sistemica, che colpisce varie parti del corpo ed è più frequente negli adulti. Quest’ultima è considerata una malattia del sangue grave e attualmente non ha una cura conosciuta. I sintomi possono variare poiché la mastocitosi può colpire diverse aree del corpo.
Decolorazione della pelle
La manifestazione più comune della mastocitosi cutanea consiste in macule rosso-brune (aree della pelle scolorite) che si verificano prevalentemente su braccia, gambe e addome. Nei bambini, questi sintomi tendono a risolversi spontaneamente durante la pubertà.
Lesioni cutanee
Un fenomeno noto come segno di Darier è caratteristico della mastocitosi cutanea. In questo caso, la pelle graffiata o strofinata può sviluppare lesioni, che diventano gonfie, pruriginose e rosse a causa dell’eccesso di mastociti iperattivi. Persone con entrambe le forme di mastocitosi possono sperimentare attacchi di intenso prurito e possono manifestare orticaria. In alcuni casi, soprattutto nei bambini, possono comparire vesciche sulla pelle.
Bassa pressione sanguigna
La pressione arteriosa bassa è comune tra le persone affette da mastocitosi sistemica. I sintomi possono essere episodici, cioè presentarsi occasionalmente spesso in presenza di un fattore scatenante, oppure cronici. Durante una crisi, la pressione arteriosa può scendere provocando stordimento, capogiri, visione offuscata e svenimento.
Dolore addominale
Il dolore addominale nella mastocitosi sistemica può essere accompagnato da diarrea, nausea e vomito. Tali sintomi si verificano quando i mastociti del tratto gastrointestinale rilasciano grandi quantità di istamina. Solitamente questi episodi sono transitori e possono avvenire dopo l’esposizione a un fattore scatenante. I sintomi possono regredire in pochi minuti o ore, ma spesso la persona continua a provare debolezza per diverse ore.
Cambiamenti mentali
L’accumulo eccessivo di mastociti nel cervello può causare cambiamenti nel tono dell’umore o nello stato mentale. Ansia e depressione sono possibili sintomi, assieme a confusione, disorientamento, irritabilità, difficoltà di concentrazione e di memoria. Secondo il National Health Services (NHS), un eccesso di mastociti può anche indurre cefalee, emicranie e affaticamento.
Reazioni allergiche gravi
I mastociti contribuiscono alle risposte infiammatorie che combattono agenti esterni, ma un eccessivo numero di mastociti, come nel caso della mastocitosi sistemica, può portare a reazioni allergiche pericolose. Durante un’allergia, viene rilasciata una quantità eccessiva di istamina che può causare una reazione anafilattica, considerata un’emergenza medica. Lo shock anafilattico può condurre al rigonfiamento della gola e della lingua, bloccando le vie respiratorie. Altri sintomi includono battito cardiaco rapido o debole, difficoltà respiratoria e dolori addominali.
Altri sintomi generali
L’eccesso di mastociti può influenzare molti organi e sistemi del corpo, provocando sintomi legati all’area affetta dalla mastocitosi. Tra i sintomi generali possiamo includere:
- Alterazione della percezione della temperatura
- Anemia e problemi di coagulazione
- Difficoltà respiratorie
- Ingrandimento del fegato
- Debolezza
- Problemi urinari (bisogno frequente di urinare)
- Ingrandimento dei linfonodi
- Gonfiore della milza
- Leucemia acuta
Trattamenti
La mastocitosi è causata da una mutazione nel gene KIT e non è dovuta a infezioni virali, batteriche o fungine. Il trattamento mira quindi a gestire i sintomi. Gli antistaminici possono essere utili per la mastocitosi cutanea, così come la terapia PUVA – psoralene e UVA, creme steroidee o altre soluzioni topiche. Gli inibitori della pompa protonica, che riducono l’acidità gastrica, possono alleviare i sintomi gastrointestinali e il dolore osseo associati alla mastocitosi sistemica. Chi è affetto da questa patologia dovrebbe portare sempre con sé iniezioni di epinefrina (epipen) per le emergenze anafilattiche. È importante evitare i fattori scatenanti noti, come sbalzi di temperatura estremi, calore, alcuni farmaci, stress emotivo e materiali irritanti per la pelle.