Che cos’è la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa, o RP, è una malattia oculare che può iniziare con problemi di visione notturna o una riduzione del campo visivo periferico. Questa malattia comporta un danno alle cellule fotorecettrici della retina, la parte posteriore dell’occhio responsabile della trasformazione della luce in segnale nervoso. È una condizione genetica e degenerativa che peggiora nel tempo, ma in genere non conduce alla cecità totale.

Origine genetica della retinite pigmentosa

Sebbene spesso esordisca nell’infanzia, la retinite pigmentosa può manifestarsi a qualsiasi età e colpisce circa una persona su 4.000. Questa condizione può presentarsi isolatamente o come parte di una sindrome più complessa, come la sindrome di Usher, che provoca anche sordità. Diverse sindromi genetiche sono associate alla RP.

Coinvolgimento di bastoncelli e coni

Il problema primario nella retinite pigmentosa è la degenerazione delle cellule “bastoncellari”, che si trovano nella parte esterna della retina e permettono la visione in condizioni di scarsa illuminazione. Questo danno porta a difficoltà di visione notturna e riduzione della visione periferica. In alcuni casi, la degenerazione inizia dai “coni”, responsabili della visione centrale e della percezione dei colori, provocando abbagliamento intenso e difficoltà nell’adattamento tra ambienti luminosi e bui. Nei casi più avanzati, può verificarsi una visione a tunnel, cecità notturna, difficoltà a riconoscere i colori, avversione alla luce intensa e, raramente, cecità totale.

Cosa osserva l’oftalmologo

Durante un esame oftalmologico di routine, nei pazienti con retinite pigmentosa, si possono osservare difetti caratteristici nel fondo dell’occhio. Si notano chiazze sulla retina, un aspetto ceroso del nervo ottico e un restringimento dei vasi sanguigni retinici. Gli specialisti possono documentare l’evoluzione della malattia tramite fotografie della retina.

Visione a tunnel

La visione a tunnel, sintomo evidente nelle fasi avanzate della RP, può passare inosservata inizialmente. Chi ne è affetto si accorge progressivamente che il campo visivo periferico si riduce, dovendo guardare direttamente una scena per vederla completamente. Gli oftalmologi possono valutare l’ampiezza del campo visivo del paziente per monitorare la progressione di questo sintomo.

Variabilità e impatto della perdita visiva

La retinite pigmentosa può provocare differenti gradi e tipi di perdita visiva. Alcuni individui mantengono una certa visione a tunnel e possono utilizzare dispositivi specifici per compensare i deficit. I cambiamenti nella percezione dei colori possono influenzare la capacità di riconoscere segnali cromatici, come il pallore della pelle o alterazioni nei colori del cibo. Ogni persona sperimenta un percorso unico con la RP, rendendo necessari controlli medici accurati e il supporto di specialisti della riabilitazione visiva.

Test del campo visivo

Molti pazienti si sottopongono a test del campo visivo durante i controlli per il glaucoma, un processo simile serve per mappare la RP. Quest’esame prevede che il paziente si sieda di fronte a uno strumento che emette flash di luce. Riconoscendo quali luci appaiono, i tecnici possono identificare le aree deficitarie del campo visivo.

Elettroretinogramma

L’elettroretinogramma (ERG) misura l’attività elettrica della retina, similmente a come un ECG monitora il cuore. Dopo un’accurata preparazione, un dispositivo simile a una lente a contatto viene applicato sull’occhio per registrare le risposte elettriche della retina a vari stimoli luminosi. I risultati supportano l’oftalmologo nella comprensione delle risposte dell’occhio alla luce e ai colori nei pazienti affetti da retinite pigmentosa.

Test genetici

I test genetici giocano un ruolo cruciale per chi sospetta di avere la RP, rendendo possibili la differenziazione da altre condizioni simili e l’identificazione di una sindrome sottostante che potrebbe generare ulteriori complicazioni.

Verso una cura futura per la retinite pigmentosa

Alcune ricerche suggeriscono che la vitamina A possa rallentare la progressione della retinite pigmentosa. Studi in corso stanno esaminando il potenziale delle terapie con cellule staminali e altri approcci basati su cellule retiniche. Con l’avanzare delle scoperte scientifiche, potrebbero emergere nuove opzioni terapeutiche.

Misure di supporto

Molti Paesi offrono servizi di supporto per chi ha problemi di vista. Oltre ai tradizionali ausili come bastoni bianchi e cani guida, esistono anche segnali stradali vocali e sistemi di trasporto pubblico ideati per agevolare la vita quotidiana. Sono disponibili anche dispositivi e software per migliorare l’accessibilità per le persone non vedenti e ipovedenti.