Che cos’è la sindrome da anticorpi antifosfolipidi?

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una rara malattia autoimmune in cui il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano cellule e tessuti sani. Questa condizione è anche conosciuta come sindrome da anticorpi anticardiolipina, sindrome antifosfolipidica, sindrome di Hughes, sindrome da Lupus anticoagulante, sindrome aCL e sindrome aPL. L’APS colpisce soprattutto le giovani donne ed è associata a gravi rischi per la salute, oltre a manifestarsi spesso insieme ad altre patologie.

Cosa sono gli anticorpi e i fosfolipidi?

Gli anticorpi sono specifiche proteine che generalmente aiutano a combattere le infezioni e proteggono l’organismo. Nella sindrome da anticorpi antifosfolipidi, gli anticorpi attaccano i fosfolipidi naturali dell’organismo anziché le sostanze nocive. I fosfolipidi sono grassi presenti in tutte le cellule viventi e nelle loro membrane, svolgendo funzioni essenziali per la vita. Gli anticorpi antifosfolipidi danneggiano queste strutture, causando diversi problemi di salute.

Causa

I ricercatori non comprendono ancora completamente le cause della sindrome da anticorpi antifosfolipidi e suoi vari effetti. La maggior parte dei sintomi deriva dalla formazione di coaguli di sangue, causata dalla distruzione dei fosfolipidi. Tuttavia, non è ancora chiaro perché questi coaguli si formino e cosa spinga il sistema immunitario a produrre anticorpi antifosfolipidi. Si ritiene comunemente che fattori esterni e altre condizioni possano contribuirvi. Alcuni esperti sospettano che gli anticorpi possano danneggiare il rivestimento dei vasi sanguigni, provocando coaguli, mentre altri ipotizzano che i coaguli preesistenti danneggino i vasi sanguigni, inducendo il corpo a produrre anticorpi per combatterli.

Sintomi comuni

I sintomi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi variano in base alle dimensioni e alla posizione dei coaguli di sangue. Ecco alcuni dei principali segnali e sintomi:

• Calore, arrossamento, dolore e gonfiore agli arti
• Mal di testa cronico e persistente
• Malessere nella parte superiore del corpo e nella testa
• Dolore al petto e difficoltà respiratorie
• Nausea
• Difficoltà nel linguaggio

Alcune persone affette da APS sviluppano trombocitopenia, che consiste in un basso numero di piastrine nel sangue, e in casi estremi potrebbe verificarsi un’emorragia interna.

Effetti nelle donne in gravidanza

Oltre ai sintomi comuni, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi può comportare problemi particolari durante la gravidanza. Le giovani donne incinte sono particolarmente suscettibili alla condizione. La preeclampsia, caratterizzata da ipertensione durante la gravidanza, può progredire fino all’eclampsia nell’APS, potenzialmente causando convulsioni.

Possibili complicazioni

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi può condurre a complicanze gravi come attacchi cardiaci, ictus e danni renali. Un coagulo emerso in una vena profonda delle gambe, delle cosce o del bacino può scatenare una trombosi venosa profonda (TVP), che è potenzialmente letale. Anche le embolie polmonari sono comuni nella sindrome. Le donne incinte corrono un rischio maggiore di aborti spontanei e natimortalità, sebbene molte possano avere gravidanze con esito positivo con adeguata assistenza medica.

Fattori di rischio

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è cinque volte più comune nelle donne rispetto agli uomini. Generalmente, si manifesta tra i 30 e i 40 anni. Le persone con altre malattie autoimmuni sono più predisposte a sviluppare APS. Anche chi è affetto da sifilide, epatite C, malattia di Lyme o HIV/AIDS è a rischio. Alcuni farmaci per l’ipertensione potrebbero essere correlati alla sindrome, che può anche avere una componente ereditaria.

Diagnosi

I medici solitamente diagnosticano l’APS mediante revisione dell’anamnesi familiare e test diagnostici specifici. In alcuni casi, test del sangue rivelano la presenza di anticorpi antifosfolipidi senza altri sintomi. Tuttavia, la sola presenza di questi anticorpi non è sufficiente per diagnosticare l’APS. È necessaria una storia di problemi di salute associati alla sindrome per confermare la diagnosi.

Il trattamento

Sebbene non ci sia ancora una cura per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi, i farmaci possono aiutare a prevenire le complicazioni. I farmaci più comuni sono gli anticoagulanti, noti come fluidificanti del sangue, che rompono i coaguli e ne impediscono la formazione. Gli anticoagulanti possono essere somministrati per via orale o endovenosa, a volte in combinazione. È fondamentale bilanciare il trattamento in presenza di altre condizioni. Affrontare una malattia coesistente spesso contribuisce a ridurre i sintomi dell’APS.

Trattamento in gravidanza

Le donne incinte affette dalla sindrome da anticorpi antifosfolipidi possono avere una gravidanza sicura e di successo, con l’adeguata attenzione medica e farmaci specifici. Poiché alcuni anticoagulanti potrebbero danneggiare il feto, è essenziale che i medici adottino l’approccio terapeutico più idoneo. A volte, è necessario il consulto di uno specialista ematologo o di malattie autoimmuni esperto in APS. I bambini di madri con APS spesso presentano uno sviluppo intrauterino più lento, richiedendo monitoraggio continuo.

Vivere con l’APS

Anche se priva di una cura definitiva, la sindrome da anticorpi antifosfolipidi può essere gestita, permettendo una vita normale. È cruciale seguire le indicazioni mediche e mantenere un regolare contatto con i professionisti della salute. Segnalare tempestivamente al medico eventuali cambiamenti nei sintomi, nella dieta o nello stile di vita è fondamentale. Sono raccomandati frequenti controlli medici, particolarmente per le donne in età fertile. Potrebbe essere necessario modificare la dieta poiché alcuni alimenti possono interagire con gli anticoagulanti.