Che cos’è la sindrome di Budd-Chiari?

La sindrome di Budd-Chiari (BCS) è una patologia estremamente rara che colpisce circa una persona su un milione. Prende il nome da George Budd, un medico britannico del XIX secolo, e Hans Chiari, un patologo austriaco suo contemporaneo. Questa condizione è caratterizzata da un’ostruzione delle vene epatiche, che può coinvolgere anche la vena cava inferiore e l’atrio destro. La tendenza alla formazione di trombi colpisce uomini e donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni, rendendo la BCS un disturbo potenzialmente pericoloso per la vita, con rischi di complicazioni significative.

Come si manifesta la sindrome di Budd-Chiari

Le piccole vene che portano il sangue dal fegato all’atrio destro si ostruiscono, rallentando il flusso sanguigno. Questo ostacolo aumenta la pressione sanguigna venosa, provocando un aumento della filtrazione del fluido vascolare e un conseguente accumulo di liquido ascitico nell’addome. L’ipertensione portale, insieme alla necessità del fluido di cercare vie alternative, fa sì che i vasi sanguigni esofagei, rettali e gastrici si ingrossino. Se tale condizione persiste, può svilupparsi un’epatopatia congestizia, nota anche come fegato a noce moscata, oltre a insufficienza renale.

Sintomi

Le persone affette da BCS acuta possono manifestare forti dolori addominali, ittero, splenomegalia (ingrossamento della milza), epatomegalia (ingrossamento del fegato) e ascite dovuta all’accumulo di liquido nell’addome. Nei casi più gravi, può insorgere precocemente un’encefalopatia o un ingrossamento del cervello. La maggior parte dei pazienti non avverte dolore fino a quando non compaiono i segni di cirrosi o insufficienza epatica.

Il ruolo della policitemia vera

Sebbene la causa della maggior parte dei casi sia sconosciuta, la policitemia vera è responsabile di circa il 10% delle diagnosi di sindrome di Budd-Chiari. Questa rara malattia mieloproliferativa cronica comporta una produzione eccessiva di globuli rossi o piastrine, e in alcuni casi anche di globuli bianchi. I soggetti affetti da policitemia vera sono più inclini a complicazioni trombotiche, tra cui la sindrome di Budd-Chiari. I sintomi possono includere prurito e ingrossamento della milza o del fegato.

Il ruolo degli alcaloidi pirrolizidinici

Esistono migliaia di specie del genere Senecio che contengono alcaloidi pirrolizidinici (PA). Negli Stati Uniti, sette di queste specie sono velenose e possono causare la BCS, tra cui l’erba di Riddell, la foglia di filo e l’ambrosia. Gli alcaloidi pirrolizidinici diventano tossici quando vengono metabolizzati nel fegato, dove impediscono alle cellule epatiche di replicarsi e ostruiscono le vene, portando alla cirrosi. L’uomo assume questi alcaloidi attraverso sottoprodotti di origine animale contaminati, come latte o carne, o tramite tè e rimedi erboristici.

Ulteriori cause della sindrome di Budd-Chiari

Una delle altre cause della BCS è la sepsi. Quando un’infezione si diffonde nel sangue, i soggetti possono sviluppare trombosi per l’aumento dell’attività coagulativa. Il cancro e i suoi trattamenti, come la chemioterapia e le radiazioni, possono aumentare il rischio di tromboembolia venosa, che provoca coaguli nei muscoli e nelle vene. Anche i contraccettivi orali, la gravidanza e il periodo post-partum possono aumentare il rischio di ostruzione delle vene epatiche.

Malattie che causano BCS

Alcune malattie possono favorire lo sviluppo della sindrome di Budd-Chiari. La malattia di Behçet è una patologia che provoca infiammazioni in diverse parti del corpo e, in una percentuale variabile tra il 5% e il 30% dei casi, causa lesioni sui vasi sanguigni capaci di ostacolare il flusso. Un’altra malattia che può portare alla BCS è la emoglobinuria parossistica notturna (PNH), un raro tipo di anemia emolitica con un’elevata incidenza di formazione di coaguli di sangue.

Esami per la diagnosi di BCS

I medici che sospettano la presenza della sindrome di Budd-Chiari in un paziente effettuano analisi di enzimi epatici, creatina, urea, elettroliti e lattato deidrogenasi (LDH). Concentrazioni elevate di enzimi epatici possono indicare la presenza della patologia, così come alti livelli di LDH possono indicare danni ai tessuti. La TAC e la risonanza magnetica possono essere utilizzate diagnostiche, ma non sono sufficientemente precise. Un’ecografia offre un quadro più dettagliato del danno alle vene epatiche e l’uso di coloranti radiografici aiuta a affinare ulteriormente la diagnosi.

Utilizzo di TIPS e DIPS come trattamenti

I trattamenti per la BCS includono dosi elevate di corticosteroidi, che aiutano a ridurre l’epatomegalia e l’ipertensione portale normalizzando l’angiografia venosa. Gli anticoagulanti sono utili per ridurre i sintomi legati alla coagulazione. Alcune forme di Budd-Chiari possono beneficiare dell’uso di shunt per deviare il sangue intorno all’occlusione. I TIPS (shunt portosistemico intraepatico transgiugulare) migliorano la comunicazione tra le vene di afflusso e di deflusso. I DIPS (shunt portocavale intraepatico diretto) sono impiegati quando vi è un’occlusione delle vene epatiche, utilizzando una parte della vena cava inferiore per raggiungere la vena porta.

Angioplastica e trapianto

In caso di restringimento delle cavità venose, i medici possono ricorrere all’angioplastica per aprire il canale. Questa procedura minimamente invasiva tratta l’aterosclerosi tramite l’inserimento di un palloncino sgonfio nella vena che successivamente viene gonfiato per migliorare il flusso sanguigno epatico. In altri casi, si può utilizzare uno stent per eliminare l’ostruzione. Nei casi più gravi, l’insufficienza epatica si manifesta rapidamente e la cirrosi può progredire al punto da ridurre l’aspettativa di vita a un anno o meno, rendendo il trapianto di fegato la soluzione più indicata.

Aspettativa di vita

I medici utilizzano una formula per stimare la prognosi per le persone con sindrome di Budd-Chiari:

PI = (ascite x 0,75) + (età x 0,037) + (punteggio Pugh x 0,28) + (livello di creatinina x 0,0036)

Un punteggio pari o inferiore a 5,4 indica una buona prognosi. Per i pazienti sottoposti a shunt, il tasso di sopravvivenza a cinque anni varia tra il 38% e l’87%, mentre per quelli che hanno subito un trapianto di fegato il tasso di sopravvivenza a cinque anni è del 70%. Complessivamente, il tasso di sopravvivenza a dieci anni per le persone con la sindrome è di circa il 55%. Per i pazienti con BCS non trattata, il tasso di sopravvivenza varia da tre mesi a tre anni dal momento della diagnosi.