Che cos’è la sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch è una condizione genetica che aumenta significativamente il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori, in particolare quello al colon. Ogni anno, si registrano circa 140.000 nuovi casi di cancro del colon-retto e, secondo il National Institutes of Health, il 3-5% di questi è attribuibile alla sindrome di Lynch. Questa condizione è anche conosciuta come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC).
Aumento del rischio di cancro
Le persone con sindrome di Lynch hanno una maggiore probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto e dell’endometrio. Al contrario di altre condizioni, non porta generalmente alla formazione di polipi nel colon, ma alcune persone potrebbero comunque svilupparli. Altri tipi di tumori legati a questa sindrome includono quelli dello stomaco, dell’intestino tenue, del fegato, della cistifellea, delle vie urinarie e delle ovaie.
Assenza di sintomi specifici
La sindrome di Lynch non ha sintomi specifici. Piuttosto, i sintomi riflettono lo sviluppo di tumori associati. Secondo il Genetic and Rare Diseases Information Center del NIH, l’80-90% delle persone con sindrome di Lynch che sviluppano un tumore può avvertire dolori addominali, stitichezza, affaticamento, sanguinamento gastrointestinale o perdita di peso.
Genetica della sindrome di Lynch
La sindrome di Lynch è causata da alterazioni in geni responsabili della riparazione di errori del DNA (mismatch repair). Normalmente, il corpo corregge automaticamente errori nel codice genetico che possono verificarsi durante la crescita e divisione cellulare. Tuttavia, i geni mutati nella sindrome di Lynch non sono in grado di riconoscere e correggere questi errori, portando a danni genetici che possono trasformare le cellule in cancerose.
Il ruolo della storia familiare
Una storia familiare di cancro al colon, specialmente in familiari sotto i 50 anni, potrebbe indicare la presenza del gene responsabile della sindrome di Lynch. Anche una storia di cancro dell’endometrio o di altri tumori correlati può suggerire la presenza di questa sindrome.
Parlare con un medico
È importante discutere con il medico di una storia familiare di cancro al colon o all’endometrio. Se a un parente è stata già diagnosticata la sindrome di Lynch, è ancora più cruciale affrontare il discorso in modo preventivo.
Test genetici per la sindrome di Lynch
Se viene diagnosticato un tumore a una persona o a un suo familiare, il medico può effettuare test specifici per verificare la presenza della sindrome di Lynch. Un campione di tessuto tumorale del colon può essere analizzato per identificare i geni associati a questo disturbo. I test disponibili includono:
- Immunoistochimica (IHC): Utilizza coloranti speciali sui campioni per evidenziare proteine mancanti, che possono indicare geni mutati.
- Instabilità dei microsatelliti (MSI): Questo test rileva errori specifici nelle sequenze di DNA delle cellule tumorali.
Trattamento del cancro correlato alla sindrome di Lynch
Il cancro del colon è il tipo più comune correlato alla sindrome di Lynch, seguito dal cancro dell’endometrio. Per questo motivo, i medici spesso consigliano un intervento chirurgico più esteso rispetto al trattamento standard per il cancro del colon, data la maggiore probabilità di recidiva. Il trattamento può includere anche chemioterapia e radioterapia.
Piani di screening del cancro
Le persone consapevoli di avere la sindrome di Lynch possono seguire piani di screening dettagliati. Le raccomandazioni per lo screening dipendono dalla storia familiare e dal gene specifico coinvolto. Effettuare controlli regolari per il cancro del colon, dell’endometrio, delle ovaie, del sistema urinario o dell’apparato gastrointestinale può aiutare a individuare tempestivamente la malattia, riducendone gravità e mortalità.
Riduzione del rischio di cancro
Per coloro a conoscenza di avere la sindrome di Lynch, il medico potrebbe suggerire interventi chirurgici preventivi per ridurre il rischio di cancro. Ad esempio, le persone possono scegliere di rimuovere le ovaie e l’utero per prevenire il cancro dell’endometrio. Chi preferisce evitare frequenti screening per il cancro del colon può optare per la colectomia, riducendo significativamente la possibilità di sviluppare il tumore senza necessità di una sacca per colostomia.
Vivere con la sindrome di Lynch
I cambiamenti dello stile di vita possono contribuire a prevenire il cancro in persone con sindrome di Lynch. Chi ha ricevuto la diagnosi dovrebbe monitorare attentamente i sintomi dei tumori cui è più a rischio. Mantenere uno stile di vita salutare, che includa il raggiungimento di una dieta ricca di verdure a foglia verde, evitando cibi processati e praticando attività fisica regolare, può ridurre il rischio di cancro.