Cos’è la sindrome di Shy-Drager?
La sindrome di Shy-Drager è un raro disturbo neurologico progressivo. È anche nota come atrofia olivopontocerebellare sporadica e degenerazione striatonigrale, anche se questi termini sono stati in gran parte sostituiti dal termine “atrofia multisistemica”. Solitamente, la malattia mostra un rapido peggioramento nell’arco di pochi anni. Colpisce principalmente individui oltre i 30 anni, con maggiore incidenza intorno ai 50 anni. I sintomi possono ricordare il morbo di Parkinson, ma la sindrome di Shy-Drager interessa più parti del corpo.
Sottodivisioni
La sindrome di Shy-Drager è classificata dai medici in due sottogruppi in base ai sintomi, rientrando nell’ombrello dell’atrofia multisistemica: MSA-C e MSA-P. La MSA-C interessa principalmente il cervelletto e provoca sintomi associati a compromissioni cerebrali e di coordinazione. La MSA-P presenta sintomi simili al Parkinson. È cruciale notare che la classificazione si basa sui sintomi predominanti, ma generalmente entrambe le tipologie presentano ipotensione posturale, una bassa pressione sanguigna che provoca vertigini quando ci si alza.
Sintomi parkinsoniani
Circa il 90% delle persone con sindrome di Shy-Drager manifesta sintomi parkinsoniani, portando in alcuni casi a diagnosi errate di Parkinson. I sintomi comuni includono rigidità muscolare, difficoltà motorie e lentezza nei movimenti. Possono inoltre esserci problemi di postura ed equilibrio. Uno dei sintomi iniziali più comuni è la sindrome acinetico-rigida, caratterizzata dalla difficoltà ad iniziare movimenti. Raramente si presentano tremori simili a quelli del Parkinson.
Sintomi cerebellari
Oltre ai sintomi parkinsoniani, i soggetti affetti possono mostrare sintomi di atassia cerebellare, caratterizzati da mancanza di coordinazione nei movimenti muscolari causata da problematiche del cervelletto. Questi sintomi includono disordine nei movimenti e difficoltà di deambulazione. Alcuni individui possono parlare in modo confuso o avere movimenti oculari incontrollati. Difficoltà di masticazione o deglutizione e visione sfocata o doppia sono frequenti.
Altri sintomi
Gli individui con sindrome di Shy-Drager possono presentare vari altri sintomi oltre a quelli parkinsoniani e cerebellari. Quasi il 97% manifesta disfunzioni autonomiche o disautonomia, con implicazioni per vescica, intestino, pupille, vasi sanguigni, ghiandole sudoripare e cuore. Anche iperreflessia e spasticità, che comportano riflessi esagerati e aumento del tono muscolare, sono comuni. Sintomi come riso o pianto inappropriato possono verificarsi, e negli uomini si osserva frequentemente disfunzione erettile.
Progressione e complicazioni
La sindrome di Shy-Drager solitamente progredisce rapidamente ma non va in remissione. Può provocare complicazioni pericolose: aumentano lesioni da cadute e svenimenti, con possibili anomalie respiratorie durante il sonno. L’immobilità progressiva può causare problemi secondari come ulcere da decubito e trombosi venosa. La disfunzione autonomica avanzata può causare cedimento organico.
Le cause
La causa della sindrome di Shy-Drager è ancora sconosciuta. La condizione è casuale ed è caratterizzata dall’accumulo della proteina alfa-sinucleina nelle cellule gliali del cervello. Accumuli simili si trovano anche nel morbo di Parkinson, ma nei neuroni. L’alfa-sinucleina potrebbe quindi essere la chiave per comprendere entrambe le malattie.
Individui colpiti
La sindrome di Shy-Drager colpisce sia uomini che donne. La maggior parte delle diagnosi avviene tra i 55 e i 60 anni, ma i casi possono presentarsi dai 30 ai 90 anni. Negli USA, si stima che circa 1.900 persone ogni anno sviluppino la malattia. Per ogni caso di atrofia multisistemica, ci sono circa 40 casi di morbo di Parkinson, dato che nel Parkinson la sopravvivenza è generalmente più lunga.
Diagnosi
A causa delle somiglianze con il Parkinson, è spesso difficile distinguere tra le due malattie. Una risonanza magnetica può evidenziare alterazioni in aree cerebrali specifiche. Test del tilt table possono confermare l’ipotensione ortostatica. Ulteriori test possono coinvolgere esami del sangue, test di sudorazione, ECG e valutazioni della vescica. In alcuni casi, i pazienti possono essere valutati in un laboratorio del sonno per rilevare anomalie durante il riposo.
Trattamento
Attualmente, non esiste una cura specifica per la sindrome di Shy-Drager, per cui il trattamento si concentra sul sollievo dei sintomi. In alcuni casi, farmaci utilizzati per il Parkinson possono alleviare i sintomi parkinsoniani della sindrome. Un aumento dell’assunzione di sale può migliorare l’ipotensione ortostatica. Con il progredire della malattia, possono essere necessari tubi di alimentazione per prevenire l’aspirazione, e sedie a rotelle o dispositivi di assistenza possono mantenere un certo livello di mobilità.
Ricerca in corso
Sono in corso numerosi studi per comprendere meglio la sindrome di Shy-Drager, con particolare attenzione al ruolo dell’aggregazione di alfa-sinucleina. Date le sue somiglianze con altre patologie neurologiche, vengono utilizzate tecniche di imaging per identificare marcatori specifici. Studi farmacologici stanno testando varie combinazioni di farmaci per trovare potenziali trattamenti. Inoltre, alcuni gruppi di pazienti si sono formati per condividere esperienze e conoscenze sulla malattia.