Che cos’è la sindrome di Stickler?
La sindrome di Stickler è una malattia genetica ereditaria che colpisce circa 1 persona su 7.500 negli Stati Uniti. Questa condizione si caratterizza per le mutazioni in specifici geni, provocando sintomi quali tratti facciali caratteristici, problemi alla visione, all’udito e alle articolazioni.
Quali sono le cause della sindrome di Stickler?
La sindrome di Stickler è un insieme di disturbi che influenzano la produzione e funzione del collagene, una proteina essenziale che conferisce supporto e rigidità a pelle, muscoli e ossa, oltre a costituire un componente fondamentale della cornea, dell’umor vitreo e della sclera dell’occhio. Le mutazioni dei geni che regolano la sintesi del collagene compromettono la qualità e quantità di questa proteina, causano anomalie nello sviluppo del tessuto connettivo.
Il ruolo della genetica
La storia familiare può rivelare diversi casi di sindrome di Stickler. In molti casi, un singolo gene mutato trasmesso da un genitore al figlio può provocare la manifestazione della patologia. Se uno dei genitori è affetto dalla sindrome di Stickler, c’è il 50% di probabilità che il figlio erediti il gene mutato. Possono anche verificarsi mutazioni spontanee che causano la comparsa della sindrome in bambini senza precedenti famigliari della malattia. Gli esperti però ritengono che spesso uno dei genitori possiede una mutazione talmente lieve da non aver mai manifestato sintomi visibili.
Sintomi: Differenze facciali
Un sintomo distintivo della sindrome di Stickler è la presenza di peculiari tratti facciali. Il volto può apparire appiattito a causa dello sviluppo incompleto degli zigomi o del ponte nasale. Una combinazione particolarmente comune è la cosiddetta “sequenza Pierre-Robin”, che include:
- Palatoschisi: un’apertura nel tetto della bocca
- Micrognazia: mascella inferiore insolitamente piccola
- Glossoptosi: lingua posizionata in maniera anomala
Queste condizioni possono causare difficoltà respiratorie o alimentari. I sintomi possono manifestarsi anche singolarmente.
Sintomi: Problemi di vista
Gli occhi, ricchi di collagene, possono essere colpiti in vari modi dalla sindrome di Stickler.
- Miopia o miopia severa
- Strabismo o occhi incrociati
- Degenerazione del vitreo, che provoca la vista di corpi fluttuanti
- Cataratta, o opacizzazione del cristallino
- Glaucoma, con aumento della pressione oculare
- Distacco della retina, che comporta la separazione dello strato interno dell’occhio
Alcuni di questi disturbi possono essere evidenti fin dalla nascita o nei primissimi anni di vita, mentre altri si sviluppano gradualmente o diventano visibili in età adulta. La mancata gestione di questi problemi può comportare la perdita della vista, perciò è fondamentale che i bambini affetti dalla sindrome di Stickler siano visitati da un oculista ai primi segnali di difficoltà visive.
Sintomi: Perdita dell’udito
Il grado di perdita dell’udito nella sindrome di Stickler varia e può peggiorare col tempo. Anomalie nell’orecchio medio determinano una perdita di tipo conduttivo, mentre problemi nell’orecchio interno compromettono la trasmissione dei suoni al cervello, causando ipoacusia neurosensoriale. Bambini con palatoschisi possono soffrire di “otite sierosa”, con accumulo di liquido denso dietro il timpano, compromettendo ulteriormente l’udito. Questa sindrome aumenta anche il rischio di infezioni dell’orecchio.
Sintomi: Articolazioni
Problemi scheletrici e articolari sono frequenti in chi soffre di sindrome di Stickler. I soggetti, soprattutto bambini e giovani adulti, possono presentare ipermobilità, con articolazioni troppo flessibili. L’artrite può insorgere in giovane età, spesso prima dei 40 anni. La fragilità ossea aumenta il rischio di fratture e osteoporosi, mentre alterazioni come scoliosi, cifosi e platispondia possono manifestarsi a livello della colonna vertebrale. In alcuni soggetti, il mal di schiena cronico è un problema comune.
Diagnosi della sindrome di Stickler
La diagnosi della sindrome di Stickler viene spesso effettuata durante l’infanzia, specialmente quando si presentano subito anomalie facciali. Tuttavia, in alcuni individui, i sintomi possono svilupparsi o diventare visibili solo negli anni seguenti, ritardando la diagnosi. L’esame fisico e una storia medica dettagliata sono fondamentali per diagnosticare il disturbo. I medici possono richiedere radiografie per identificare anomalie nella colonna vertebrale o nelle articolazioni, mentre test visivi e acustici servono a individuare cataratte, distacco della retina o perdita dell’udito.
Trattamenti
Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Stickler, ma non è una condizione che mette in pericolo la vita. Le persone affette possono vivere una vita normale con il giusto trattamento. La gestione dei sintomi viene pianificata da un team di specialisti, includendo genetisti, oculisti, ortopedici, audiologi, chirurghi plastici e pediatri, per garantire la migliore qualità di vita possibile.
Le terapie
Le terapie variano in base alla gravità dei sintomi. Gli apparecchi acustici possono migliorare l’udito, mentre occhiali correttivi aiutano nella gestione della miopia. La fisioterapia può essere essenziale per migliorare la mobilità ridotta a causa della rigidità articolare. Dispositivi di supporto, come tutori o bastoni, possono aiutare nella deambulazione. La logopedia è utile per i bambini con perdita dell’udito, mentre per coloro che affrontano problemi uditivi o visivi significativi, potrebbe essere necessaria un’assistenza educativa supplementare.
Interventi chirurgici per la sindrome di Stickler
In alcuni casi, la chirurgia può essere richiesta per gestire i sintomi. Una tracheostomia può facilitare la respirazione nei neonati con sequenza Pierre-Robin, mentre interventi chirurgici sulla mascella e al palato possono essere eseguiti una volta che il bambino è sufficientemente cresciuto. Per i problemi legati all’orecchio, l’inserimento di tubi drenanti nel timpano è un’opzione. La chirurgia oculare può servire a rimuovere le cataratte o a riparare un distacco della retina. Infine, la sostituzione articolare potrebbe essere necessaria per chi sviluppa artrite, mentre i tutori possono correggere anomalie nella colonna vertebrale. Nei casi estremi, si ricorre a interventi chirurgici correttivi o di fusione.