Che cos’è la sindrome di Waardenburg?
La sindrome di Waardenburg è un insieme di condizioni genetiche che causano perdita dell’udito e cambiamenti nella pigmentazione degli occhi, dei capelli e della pelle. Il modello e l’intensità con cui queste caratteristiche si manifestano variano notevolmente da individuo a individuo. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno identificato diversi tipi genetici di questa sindrome, ciascuno caratterizzato da un insieme specifico di sintomi.
La genetica
La sindrome di Waardenburg è una condizione genetica che viene ereditata da un genitore, il quale può essere affetto dalla mutazione genica o fungere solo da portatore. Il modello di trasmissione ereditaria dipende dal tipo di mutazione genetica presente. È frequente che più fratelli nella stessa famiglia abbiano la sindrome, ma i segni possono manifestarsi in modi differenti.
Causa della sindrome
La sindrome di Waardenburg è causata da mutazioni in diversi geni coinvolti nello sviluppo delle cellule che producono il pigmento, chiamate melanociti. Queste cellule non solo determinano il colore della pelle, dei capelli e degli occhi, ma svolgono anche un ruolo importante nelle funzioni dell’orecchio interno.
Tipi
Nella sindrome di Waardenburg di tipo 1, la perdita dell’udito è meno comune, mentre gli occhi distanti sono più frequenti. Il tipo 2, il più comune, è caratterizzato da iridi di colori differenti e perdita permanente dell’udito. Il tipo 3 presenta una perdita dell’udito progressiva, cambiamenti nella pigmentazione della pelle e anomalie degli arti superiori. Il tipo 4 include tutte queste caratteristiche e può anche essere associato a problemi intestinali, come la malattia di Hirschsprung.
Segni e sintomi
I segni e i sintomi della sindrome di Waardenburg variano in base al tipo. Possono includere cambiamenti nel colore degli occhi, come occhi eccezionalmente blu o iridi di due colori diversi. È comune l’ingrigimento precoce dei capelli, noto come poliosi, così come la perdita dell’udito con caratteristiche diverse. Il tipo 1 può causare una labiopalatoschisi, mentre il tipo 3 può includere anomalie nelle braccia. Molti individui con la sindrome presentano occhi molto distanziati, un’attaccatura dei capelli bassa e sopracciglia unite al centro. Il tipo 4 è associato a problemi intestinali.
Frequenza
La prevalenza della sindrome di Waardenburg varia a seconda del tipo. I tipi 1 e 2 sono i più comuni, mentre i tipi 3 e 4 sono rari. L’incidenza complessiva è di circa 1 persona su 50.000. Nel 2002, solo 48 casi di tipo 4 sono stati documentati. Nelle scuole per sordi, circa 1 studente su 30 è affetto dalla sindrome di Waardenburg.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Waardenburg inizia solitamente con l’analisi di sintomi come la perdita dell’udito e le alterazioni pigmentarie. Questi segni visibili spesso portano i genitori a richiedere una diagnosi. Il medico può sottoporre il bambino a test genetici e altri esami per escludere condizioni correlate.
Il trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Waardenburg. La gestione si concentra principalmente sul trattamento dei sintomi. La perdita dell’udito è spesso il sintomo più significativo e le opzioni di gestione sono adattate alle esigenze individuali. Gli specialisti possono intervenire per trattare altri sintomi fisici, intestinali o neurologici. Alcuni aspetti fisici, se necessario, possono essere corretti con interventi estetici.
Assistenza a lungo termine
Un supporto a lungo termine è essenziale per gestire efficacemente la sindrome di Waardenburg. Esistono molte strategie per affrontare l’ipoacusia, sia essa parziale o totale. Ai bambini con sordità totale viene spesso insegnato il linguaggio dei segni. Nei casi di tipo 4, un gastroenterologo può aiutare a gestire i problemi intestinali.
Relazione con altri mammiferi
Esistono casi di furetti affetti dalla sindrome di Waardenburg. Questi furetti possono presentare una striscia bianca sulla schiena o un disegno bianco simile a un panda. La maggior parte è sorda, con occhi molto distanziati e cranio appiattito. Alcuni gatti completamente bianchi con occhi azzurri sono anch’essi sordi, anche se non è ancora chiaro se siano affetti dalla sindrome di Waardenburg.
Storia e cultura popolare
La sindrome di Waardenburg prende il nome dall’oculista olandese Petrus Johannes Waardenburg, che la scoprì e descrisse nel 1951, focalizzandosi principalmente sul tipo 1. Anche l’oftalmologo svizzero David Klein ha contribuito alla comprensione e alla descrizione di questa sindrome. La sindrome di Waardenburg è stata menzionata in un episodio della serie televisiva Bones e in diversi romanzi come Reconstructing Amelia, Closer Than You Think e Shock. Anche il popolare vlogger Stef Sanjati è noto per avere questa sindrome.