Che cos’è la sindrome epatopolmonare?

La sindrome epatopolmonare è una complicanza rara delle malattie epatiche. Quando il fegato funziona male o fallisce, si avvia una complessa sequenza di eventi che compromette la capacità dei polmoni di trasferire l’ossigeno efficacemente. Questa è la sindrome epatopolmonare, che può manifestarsi con una serie di sintomi respiratori e altro. Sebbene oggi i medici siano in grado di diagnosticare facilmente la sindrome, molte delle sue caratteristiche e cause rimangono ancora poco comprese.

Definizione della sindrome epatopolmonare

I medici individuano generalmente tre caratteristiche principali per diagnosticare la sindrome epatopolmonare. Prima di tutto, il paziente deve avere una forma di malattia epatica, solitamente una disfunzione epatica o una pressione sanguigna estremamente alta nella vena che trasferisce sangue dall’intestino al fegato. Inoltre, devono essere presenti fenomeni di dilatazione nei vasi sanguigni che portano il sangue ai polmoni. Infine, si deve osservare un’ossigenazione anomala. Sebbene ci siano variazioni, quasi tutti i casi di sindrome epatopolmonare rispettano questi tre criteri.

I sintomi

La maggior parte dei pazienti con sindrome epatopolmonare manifesta inizialmente problemi epatici, seguiti da difficoltà respiratorie. Il sintomo più comune è la difficoltà di respirazione (dispnea), che può presentarsi sia a riposo che durante sforzi fisici. Questo sintomo si manifesta in oltre il 95% dei casi e di solito si sviluppa anni dopo i problemi epatici. Un altro sintomo peculiare è la platipnea, ovvero il peggioramento della dispnea in posizione eretta che migliora quando il paziente è sdraiato. Alcune persone possono manifestare cianosi, ossia una colorazione blu della pelle e delle mucose, a causa di bassi livelli di ossigeno nel sangue arterioso (ipossiemia).

Storia

La presenza di ipossiemia in pazienti con malattie epatiche è stata documentata per la prima volta nel 1884. Il ricercatore M. Flückiger riportò che i pazienti con malattie epatiche croniche spesso presentavano cianosi, clubbing digitale e ipossiemia. Quasi un secolo più tardi, nel 1977, altri due ricercatori esaminarono un paziente con questi sintomi e descrissero la condizione come “sindrome epatopolmonare”.

Causa

Le cause della sindrome epatopolmonare non sono completamente comprese dai medici e dai ricercatori. Non è chiaro perché alcuni pazienti con malattie epatiche sviluppino questa sindrome mentre altri no. Al livello più basilare, la malattia epatica induce dilatazione nei vasi sanguigni polmonari. Se la dilatazione è significativa, i polmoni potrebbero non riuscire a trasferire correttamente l’ossigeno. Le ricerche attuali si concentrano sul motivo per cui i vasi sanguigni polmonari si dilatano in risposta alla malattia epatica. Una teoria moderna suggerisce che la malattia epatica inibisce il rilascio di alcuni fattori che regolano la crescita delle cellule dei vasi sanguigni.

Studi sugli animali

Dato che la sindrome epatopolmonare è rara, molte ricerche adottano studi su modelli animali. Un approccio comune è il legamento dei dotti biliari nei ratti per indurre cirrosi epatica, il che produce sintomi simili a quelli della sindrome epatopolmonare. Questi studi hanno portato alla scoperta di nuove molecole che potrebbero fornire ulteriori spunti per capire come si sviluppa la sindrome e, in futuro, potrebbero diventare obiettivi per il trattamento.

Gravità della sindrome epatopolmonare

I casi di sindrome epatopolmonare sono generalmente classificati in quattro gradi di gravità: lieve, moderata, grave e molto grave, in base al livello di ipossiemia. Sebbene gli screening mostrino che la maggior parte dei casi è lieve o moderata, studi precedenti mostravano un numero maggiore di casi gravi e molto gravi a causa di criteri di screening inadeguati. A prescindere dal grado, la sindrome comporta una notevole riduzione della qualità della vita per via delle difficoltà respiratorie e della carenza di ossigeno notturna.

Disturbi simili

Alcune persone con malattie epatiche sviluppano complicazioni simili alla sindrome epatopolmonare, come l’ipertensione portopolmonare. Questa è un’altra anomalia che colpisce la vascolarizzazione polmonare. Tuttavia, mentre la sindrome epatopolmonare provoca dilatazione dei vasi sanguigni polmonari (vasodilatazione), l’ipertensione portopolmonare causa il loro restringimento (vasocostrizione).

Diagnosi della sindrome epatopolmonare

Poiché la dispnea è comune nelle malattie epatiche, i medici spesso diagnosticano la sindrome epatopolmonare solo quando i sintomi diventano gravi. I test di funzionalità polmonare possono indicare la presenza della sindrome, ma i risultati possono essere simili a quelli della cirrosi epatica. Esami come l’ecocardiogramma possono rilevare il dilatarsi dei vasi sanguigni intorno ai polmoni. La scintigrafia con macroaggregati di albumina è il test più efficace per valutare la sindrome, utilizzando particelle radioattive e una telecamera speciale per tracciare il loro movimento nel corpo.

Il trattamento

Nonostante numerosi studi clinici, l’unico trattamento attualmente efficace per la sindrome epatopolmonare è il trapianto di fegato. Oltre al trapianto, i medici continuano spesso l’ossigenoterapia a lungo termine e possono prevedere la riabilitazione polmonare post-operatoria per migliorare la capacità e la forza polmonare del paziente, alleviando i sintomi della sindrome.

Prognosi della sindrome epatopolmonare

Per la maggior parte dei pazienti, il trapianto di fegato porta a un significativo miglioramento dell’ossigenazione entro un anno dall’intervento. Coloro che ricevono il trapianto mostrano anche tassi di sopravvivenza a cinque anni molto più elevati rispetto a quelli che non ricevono il trapianto. Poiché l’ipossiemia tende a progredire, i medici spesso raccomandano il trapianto il più presto possibile. Senza trapianto, la qualità della vita dei pazienti diminuisce notevolmente e la sindrome può risultare fatale nel giro di pochi anni.