Che cos’è la sindrome POEMS?
La sindrome POEMS è una rara malattia ematologica che colpisce vari sistemi del corpo, incluso il sistema immunitario, provocando una produzione anomala di cellule e un comportamento irregolare degli anticorpi. Questa condizione cronica può essere potenzialmente letale, ma i sintomi possono essere gestiti attraverso trattamenti, farmaci e terapie.
Un disturbo paraneoplastico
La sindrome POEMS è un disturbo paraneoplastico, ovvero una malattia caratterizzata da una risposta abnorme del sistema immunitario a una presenza tumorale nel corpo. In condizioni normali, il sistema immunitario produce anticorpi in risposta a elementi estranei nel flusso sanguigno, come batteri e virus. Nei disturbi paraneoplastici, tuttavia, i globuli bianchi producono anticorpi che attaccano le cellule sane. Questi disturbi spesso coesistono con malattie maligne, come il cancro.
Crescita eccessiva delle plasmacellule
Questa rara malattia colpisce il sangue e il sistema nervoso, causando una sovrapproduzione di linfociti B maturi, o plasmacellule, che porta alla produzione dell’anticorpo M. Le proteine M, generalmente non necessarie per il normale funzionamento del sistema immunitario, attaccano le cellule sane del sistema nervoso e danneggiano diversi organi. L’acronimo POEMS descrive i cinque gruppi di sintomi causati dalla sindrome:
- Polineuropatia
- Organomegalia
- Endocrinopatia
- Gammopatia monoclonale
- Manifestazioni cutanee
Polineuropatia
Le persone con sindrome POEMS spesso soffrono di polineuropatia, che consiste in danni al sistema nervoso periferico, la parte del sistema nervoso che si trova al di fuori del sistema centrale e che trasmette le informazioni sensoriali e motorie tra il cervello e il midollo spinale. I danni a questi nervi possono causare disturbi del movimento e della sensibilità. I pazienti possono avvertire intorpidimento, formicolio e debolezza, inizialmente nelle gambe, che possono progressivamente interessare braccia e piedi se non trattati.
Organomegalia
L’organomegalia si riferisce all’ingrossamento degli organi interni; nella sindrome POEMS sono comunemente coinvolti fegato e milza. Questo disturbo può anche portare all’aumento di volume dei linfonodi. L’organomegalia frequentemente causa sintomi come dolore addominale, nausea e affaticamento.
Endocrinopatia
La sindrome POEMS può anche portare a disturbi del sistema endocrino, con conseguenti livelli anomali di ormoni nel sangue. Il diabete è spesso l’endocrinopatia più comune associata a questa sindrome. Possono verificarsi anche ipotiroidismo e disfunzione delle ghiandole surrenali. Altro sintomo frequente è il malfunzionamento delle ovaie nelle donne e dei testicoli negli uomini.
Gammopatia monoclonale
Le gammopatie monoclonali si caratterizzano per una crescita eccessiva di plasmacellule nelle ossa. Questo eccesso può evolversi in neoplasie, tumori contenenti plasmacellule all’interno delle ossa, oltre che causare lesioni ossee sclerotiche. La crescita eccessiva del plasma conduce anche alla sovrapproduzione della proteina M, l’anticorpo che causa danni cellulari e agli organi nella sindrome POEMS.
Manifestazioni cutanee
La sindrome POEMS può determinare diverse anomalie cutanee, come iperpigmentazione (scurimento) o ispessimento della pelle. Altri sintomi possono comprendere sudorazione eccessiva e crescita di peli, soprattutto su viso e gambe. In rari casi, può avvenire la formazione di vasi sanguigni che causano macchie rosse profonde sulla pelle.
Possibili cause della sindrome POEMS
Le origini della sindrome POEMS non sono del tutto comprese, ma vi sono indizi di un legame con la sovrapproduzione del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF). Il VEGF è essenziale per la crescita e la riparazione dell’endotelio, ovvero le cellule che rivestono i vasi sanguigni. Potrebbe esserci anche una correlazione con alti livelli di citochine, molecole che facilitano la comunicazione cellulare e che modulano le risposte immunitarie e infiammatorie.
Diagnosi della sindrome POEMS
Se un medico sospetta la sindrome POEMS, procederà con un esame fisico, una valutazione dei sintomi e un’analisi anamnestica. Varie indagini diagnostiche possono confermare il disturbo, incluse l’analisi dei livelli di alcuni ormoni e proteine nel sangue o nelle urine e l’identificazione di crescite ossee anomale e ingrossamenti degli organi tramite imaging. Una biopsia del tessuto osseo può rivelare la presenza di plasmacellule anomale. La conferma della diagnosi si basa anche sulla rilevazione di anomalie immunologiche, come le proteine M e VEGF.
Gestibile ma incurabile
Il trattamento della sindrome POEMS si concentra sull’affrontare il disturbo paraneoplastico sottostante e sull’alleviare i sintomi. Chemioterapia e radioterapia sono impiegate per eliminare le plasmacellule in eccesso. I farmaci possono ridurre il gonfiore e la terapia ormonale sostitutiva aiuta a gestire le anomalie endocrine. La terapia fisica può essere utile per affrontare i sintomi della polineuropatia. Con le cure appropriate, le persone con sindrome POEMS possono vivere una vita normale e sana.