Che cos’è la siringomielia?

La siringomielia è una condizione in cui si forma una cavità, nota come siringa o cisti, piena di liquido all’interno del midollo spinale. Se la situazione peggiora, possono comparire gravi problematiche di salute. Sebbene vi siano diverse cause possibili, le malformazioni di Chiari rappresentano una delle più comuni.

Segni e sintomi della siringomielia

I sintomi della siringomielia, e la loro intensità, variano da persona a persona. Alcuni individui affetti non presentano sintomi, mentre in altri questi possono diventare così gravi da risultare invalidanti. La condizione può evolvere lentamente nel tempo. Inizialmente, potrebbero manifestarsi debolezza muscolare, perdita di sensibilità al calore e al dolore, e riduzione dei riflessi nelle mani, braccia, spalle e parte alta del collo. Altri sintomi includono dolore nelle braccia, nel collo e nella schiena, spasmi muscolari e debolezza alle gambe, rigidità muscolare in braccia, spalle, schiena e gambe, scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e difficoltà con la funzione della vescica e dell’intestino. Nei casi più gravi, si può arrivare alla paralisi di braccia e gambe.

Complicanze della siringomielia

Con l’evolversi della siringomielia, i pazienti possono sviluppare ulteriori sintomi, come l’artropatia di Charcot. Questo fenomeno di degenerazione articolare cronica e progressiva si verifica a causa di danni ai nervi che forniscono la giunzione. Le articolazioni diventano rosse e gonfie e, senza un trattamento, possono deformarsi. Alcuni individui affetti possono sviluppare disturbi del sistema nervoso autonomo, come la perdita del controllo della vescica e dell’intestino, variazioni della pressione sanguigna e sudorazione eccessiva. In alcuni casi, si possono presentare scoliosi o curvatura della colonna vertebrale e la sindrome di Horner, una rara condizione che si verifica quando un nervo responsabile delle funzioni di un lato del viso e dell’occhio subisce danni. La sindrome di Horner colpisce generalmente un solo lato del viso, manifestandosi con palpebra abbassata, ridotta sudorazione, pupilla ristretta e incapacità di aprire completamente l’occhio.

Fattori di rischio della siringomielia

La siringomielia può svilupparsi in persone di qualsiasi età, ma è più frequente negli adulti tra i 20 e i 40 anni. Alcune ricerche suggeriscono che la condizione sia leggermente più comune nei maschi rispetto alle femmine. Negli Stati Uniti, circa 8,4 persone su 100.000 risultano affette da siringomielia.

Cause: Malformazione di Chiari

L’esatta causa della siringomielia non è ancora ben compresa. I ricercatori ritengono che un’interruzione o ostruzione del flusso del liquido cerebrospinale (CSF) sia la causa più comune. Il CSF è un liquido chiaro che circonda e protegge il midollo spinale e il cervello. Molte condizioni sono associate alla siringomielia, ma la malformazione di Chiari è quella più frequentemente correlata. Questa condizione provoca la discesa del tessuto cerebrale attraverso il forame magno nel canale spinale, spesso a causa di una malformazione del cranio o una sua dimensione ridotta, che esercita pressione sul cervello.

Altre cause di siringomielia

La siringomielia post-traumatica può svilupparsi a seguito di un trauma al midollo spinale, con la cisti che può formarsi anche molti anni dopo la lesione. Anche condizioni come la meningite — infiammazione delle membrane che circondano il midollo spinale e il cervello —, l’aracnoidite — infiammazione della membrana aracnoidea — e i tumori del midollo spinale sono associati alla siringomielia. Anche anomalie congenite, come un midollo spinale ancorato, possono causare la condizione.

Diagnosi di siringomielia

Dopo un’anamnesi dettagliata e un esame fisico, se il medico sospetta una siringomielia, può ordinare una o più indagini di imaging:

• La risonanza magnetica (RM) impiega un potente campo magnetico e onde radio per creare immagini dettagliate della colonna vertebrale e del midollo spinale. La presenza di una cisti apparirà chiaramente nelle scansioni.
• La tomografia computerizzata (TC) utilizza una serie di raggi X per comporre un’immagine dettagliata della colonna vertebrale e del midollo spinale. Se la risonanza magnetica non è idonea o disponibile, il medico potrebbe suggerire una TAC.

Siringomielia: trattamento delle malformazioni di Chiari e drenaggio della cisti

Se i sintomi compromettono la qualità della vita del paziente o se la condizione evolve rapidamente, il medico può consigliare un intervento chirurgico. L’obiettivo principale è ripristinare il corretto flusso del liquido cerebrospinale e alleviare la pressione causata dalla cisti. Le procedure chirurgiche variano in base alla causa sottostante della siringomielia. Ad esempio, se è dovuta a una malformazione di Chiari, l’intervento può prevedere l’allargamento della base del cranio e l’espansione del rivestimento cerebrale. Talvolta il drenaggio della cisti è la soluzione ottimale; ciò avviene inserendo uno shunt, un tubo flessibile che collega la cisti ad un’altra area del corpo, come lo stomaco, permettendo il deflusso del liquido e riducendo la pressione spinale.

Correzione delle anomalie e rimozione delle ostruzioni

Se un’anomalia spinale ostacola il flusso del liquido cerebrospinale, un intervento chirurgico può essere impiegato per ripristinare il flusso normale. Ad esempio, il medico potrebbe liberare un midollo spinale ancorato o rimuovere ostruzioni come tumori spinali. Questo intervento può ristabilire il flusso regolare del liquido e permettere alla cisti di drenare spontaneamente.

Modifiche dello stile di vita per la gestione dei sintomi

Spesso i medici raccomandano modifiche dello stile di vita per gestire i sintomi prima di considerare l’intervento chirurgico. Evitare attività che mettono eccessiva pressione sulla colonna vertebrale, sollevamento di pesi e sforzi, può alleviare alcuni problemi. La terapia fisica può essere di grande aiuto. Un fisioterapista può sviluppare un programma di esercizi per ridurre rigidità, dolore, affaticamento e debolezza muscolare.

Follow-up e monitoraggio

La siringomielia ha il potenziale di recidivare, pertanto il monitoraggio continuo è vitale. Il medico pianifica regolarmente controlli medici con risonanze magnetiche o TAC periodiche per garantire che la condizione non ritorni. Anche quando il trattamento ha successo, i sintomi potrebbero persistere a causa di danni permanenti.