Che cos’è la trisomia?

La trisomia è la forma più comune di aneuploidia, una condizione in cui si riscontra un numero anomalo di cromosomi. Nella trisomia, in particolare, vi sono tre copie di un determinato cromosoma anziché le due abituali. Normalmente, gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. Tuttavia, durante la produzione di gameti, ovvero spermatozoi e ovuli, può verificarsi un errore che porta a questa condizione nei gameti stessi, con conseguenze che variano a seconda del cromosoma coinvolto.

Meiosi

La produzione dei gameti avviene grazie alla meiosi, un processo di divisione cellulare che mira a generare cellule figlie con la metà dei cromosomi della cellula originale. La meiosi trasforma cellule diploidi, con due serie di cromosomi, in cellule aploidi, con una sola serie di cromosomi. Con la fecondazione, le cellule aploidi dell’ovulo e dello spermatozoo si combinano, ristabilendo la diploidia. La trisomia si manifesta quando una divisione cellulare durante la meiosi non riesce correttamente.

Nondisgiunzione dei cromosomi

Quando la divisione cellulare non avviene in maniera corretta, viene definita nondisgiunzione. In caso di errore durante la meiosi, uno spermatozoo o un ovulo può ottenere un cromosoma aggiuntivo. Dopo la fecondazione, ciò porta alla presenza di tre copie di un cromosoma in un embrione. Gli effetti variano a seconda del cromosoma coinvolto; alcune trisomie possono impedire lo sviluppo dell’embrione, mentre altre, dovute a cromosomi più piccoli, possono causare problemi di sviluppo che riducono l’aspettativa di vita.

Tipi di trisomia

I diversi tipi di trisomia sono classificati con varie terminologie:

• Le trisomie complete o primarie coinvolgono un intero cromosoma aggiuntivo.
• Le trisomie parziali riguardano solo una parte del cromosoma in più.
• Le trisomie secondarie si verificano quando il cromosoma extra ha due braccia identiche, anziché diverse.
• Le trisomie terziarie si caratterizzano per un cromosoma in più costituito da braccia appartenenti a due cromosomi differenti.

Trisomie autosomiche e trisomie da cromosomi sessuali

La classificazione delle trisomie può essere basata su autosomi o cromosomi sessuali. Gli autosomi sono cromosomi che non includono i cromosomi sessuali X o Y, quindi le trisomie autosomiche incorporano una copia aggiuntiva di un cromosoma non sessuale. Al contrario, le trisomie dei cromosomi sessuali derivano dalla presenza di un cromosoma sessuale X o Y in più. Generalmente, queste ultime hanno conseguenze meno gravi e gli individui presentano solitamente pochi sintomi, conservando aspettative di vita normali.

Effetti delle trisomie

Le trisomie possono avere effetti molteplici, variando notevolmente in gravità. Spesso provocano aborti spontanei. La presenza di un cromosoma in più crea uno squilibrio tra i geni del cromosoma aggiuntivo e quelli dei cromosomi standard. Gli individui nati con una trisomia possono presentare caratteristiche fisiche uniche legate al cromosoma aggiuntivo. Alcune trisomie dei cromosomi sessuali producono individui più alti o con maggiore distanza interoculare. Le trisomie autosomiche tendono ad avere impatti più marcati, tra cui bassa statura, ampio cranio e ritardi nello sviluppo.

Fattori di rischio

Ad oggi, le cause della nondisgiunzione cromosomica non sono completamente comprese e non esiste un metodo certo per prevenirla; molti studi sono però in corso per identificarne le cause e trovare trattamenti. Un fattore di rischio notevole per le trisomie è l’età materna. Le donne tra 30 e 40 anni hanno un rischio maggiore di avere figli con trisomia rispetto alle donne tra i 20 e i 30 anni.

Segni dei disturbi da trisomia durante la gravidanza

In gravidanza, certi segni possono indicare la presenza di una trisomia. Un eccesso di liquido amniotico è uno di questi segni. La placenta può essere più piccola della media e l’embrione può risultare piccolo per il suo stato di sviluppo. Inoltre, il feto può presentare movimenti ridotti rispetto a quanto atteso dai medici. Gli ultrasuoni possono rilevare alcune malformazioni congenite, come palatoschisi o disturbi cardiaci.

Diagnosi

La diagnosi di disturbi da trisomia durante la gravidanza avviene tramite una varietà di test prenatali. Gli ultrasuoni sono frequentemente utilizzati per visualizzare l’utero e l’embrione. L’amniocentesi prevede l’analisi del liquido amniotico. Prelievi precoci possono essere effettuati dal corion, tessuto che diventerà parte della placenta. Recenti tecniche, come i test prenatali non invasivi, analizzano il DNA fetale presente nel sangue della madre.

Sistema di denominazione

Le trisomie spesso hanno nomi che indicano il cromosoma coinvolto. Alcune trisomie note sono la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, e la trisomia 13 o sindrome di Patau. Trisomie come la trisomia 9 generalmente non hanno altri nomi, spesso perché meno comuni o più rilevanti solo in ambito clinico. Le trisomie dei cromosomi sessuali non vengono numerate, prendendo il nome dai cromosomi coinvolti, come XXX, XXY e XYY.

Trasmissione delle trisomie

Alcuni individui potrebbero scoprire di avere una trisomia dei cromosomi sessuali, o che un loro parente ne sia affetto, preoccupandosi che tale condizione possa trasmettersi ai propri figli. Tuttavia, i casi di trisomia ereditata sono rari, essendo per lo più eventi casuali durante la meiosi. Sebbene sia ipotizzabile l’eredità di un cromosoma extra, alcune persone con un cromosoma in più non sviluppano condizioni come la sindrome di Down a causa di specifici requisiti genetici, ma possono trasmettere il cromosoma in più ai figli, causando squilibri cromosomici e predisposizione alla sindrome. Chiunque sia preoccupato può consultare un medico per test appropriati.