Che cos’è l’anemia aplastica?

L’anemia aplastica è una malattia del sangue che ha origine nel midollo osseo, da cui si sviluppano le cellule del sangue. Le nuove cellule sanguigne nascono inizialmente come cellule staminali. Diversi fattori possono danneggiare il midollo osseo e queste cellule staminali, portando a una carenza di globuli rossi, bianchi o piastrine. Anche se l’anemia aplastica può colpire individui di qualsiasi età, rimane un disturbo raro. Uno studio pubblicato su Haematologica nel 2017 indica che ci sono circa 1,5-7 casi di anemia aplastica per milione di persone all’anno.

Cosa succede nell’organismo?

Il midollo osseo produce cellule staminali che si sviluppano in globuli rossi, bianchi e piastrine. L’anemia aplastica ostacola questo processo, impedendo la maturazione delle cellule staminali. Normalmente, il midollo osseo è ricco di cellule staminali immature, ma nell’anemia aplastica queste vengono sostituite da cellule adipose. La carenza di cellule sanguigne sane può condurre a sintomi gravi e malattie.

Cause esterne

Le cause esterne sono fattori che provengono dall’esterno del corpo. Trattamenti come la radioterapia e la chemioterapia per altre forme di cancro possono danneggiare le cellule staminali sane, causando temporaneamente l’anemia aplastica. Anche l’esposizione a sostanze chimiche tossiche, come pesticidi e benzene, è stata collegata a questa condizione. Inoltre, l’uso di farmaci immunosoppressori per trattare malattie autoimmuni può sopprimere la risposta del midollo osseo, contribuendo al problema.

Cause interne

Le cause interne originano all’interno del corpo. I disturbi autoimmuni possono indurre il corpo ad attaccarsi, coinvolgendo anche il midollo osseo e provocando anemia aplastica. Virus come Epstein Barr, HIV, citomegalovirus, epatite e parvovirus B19 possono giocare un ruolo significativo. Alcuni casi di anemia aplastica sono stati riportati in seguito alla gravidanza, mentre altre cause rimangono sconosciute.

Sintomi

I sintomi dell’anemia aplastica derivano dalla carenza di globuli rossi, bianchi e piastrine. Alcuni sintomi includono: pelle pallida, affaticamento, respiro corto, accelerazione del battito cardiaco e della respirazione, vertigini, mal di testa, sanguinamenti, facilità ai lividi, infezioni persistenti, scarsità di ossigeno e un’eruzione cutanea nota come petecchie. I sintomi possono insorgere gradualmente o all’improvviso.

Diagnosi

Per diagnosticare l’anemia aplastica si utilizzano esami del sangue e biopsie del midollo osseo. Altri esami, come radiografie toraciche, scansioni epatiche, test virali e immunitari, possono aiutare a confermare la diagnosi. Gli esami del sangue tipicamente mostrano una significativa carenza di globuli rossi, bianchi e piastrine, ma possono rivelare anche altre anomalie, come problemi di emoglobina, coagulazione, e funzionalità epatica e renale. La biopsia del midollo osseo mostrerà cellule adipose al posto delle cellule staminali, confermando il disturbo.

Trattamenti

Il trattamento dell’anemia aplastica punta a gestire i sintomi e a prevenire ulteriori danni al midollo osseo. A volte è necessario un trapianto di cellule staminali. Trasfusioni di globuli rossi, bianchi e piastrine possono offrire un sollievo temporaneo dai sintomi, ma l’organismo potrebbe sviluppare resistenza al sangue trasfuso. Gli immunosoppressori possono aiutare a mitigare questa resistenza, migliorando la tolleranza alle trasfusioni. Possono anche limitare i danni autoimmuni alle cellule staminali. Stimolanti del midollo osseo, antivirali e antibiotici possono essere utili per affrontare infezioni virali o batteriche sottostanti.

Condizioni relative all’anemia aplastica

La diagnosi dell’anemia aplastica può confondersi con la sindrome mielodisplastica, che si caratterizza per cellule staminali deformate o sottosviluppate, spesso aumentando il numero di tali cellule. L’emoglobinuria parossistica notturna porta a una distruzione prematura dei globuli rossi e può evolvere in anemia aplastica. Alcuni tumori del sangue inizialmente somigliano all’anemia aplastica, ma ulteriori indagini diagnostiche possono chiarire la diagnosi.

Fattori di rischio

Tra i principali fattori di rischio vi è l’esposizione a radiazioni o chemioterapia. Anche il contatto con altre sostanze chimiche tossiche può rappresentare un rischio significativo. Alcuni farmaci da prescrizione, come antibiotici o composti a base di oro utilizzati per infezioni e artrite, possono aumentare il rischio, così come le malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, il lupus, o disturbi autoimmuni del sangue e del fegato.

Follow-up e monitoraggio

L’anemia aplastica richiede un monitoraggio continuo a lungo termine, anche dopo la remissione. La natura idiopatica della malattia, ovvero con cause e progressione non sempre chiare, implica che una persona precedentemente affetta rimanga a rischio di recidiva. C’è una correlazione tra anemia aplastica ed emoglobinuria parossistica notturna, e molti medici continuano a osservare pazienti con anamnesi di anemia aplastica per garantire un trattamento tempestivo ed efficace in caso di sviluppo della condizione correlata.

Prognosi

Senza trattamento, l’anemia aplastica risulta potenzialmente letale. Studi recenti indicano che, con un trattamento adeguato, il tasso di sopravvivenza a cinque anni per persone sotto i 40 anni raggiunge il 70-80%. Per chi ha più di 40 anni, il tasso di sopravvivenza a cinque anni è del 50%. Il tasso di sopravvivenza aumenta ulteriormente se si trova un donatore di cellule staminali compatibile. Le ricadute della malattia e la reazione del trapianto contro l’ospite, dove il corpo attacca le nuove cellule staminali, rappresentano rischi possibili, rendendo necessario un monitoraggio a lungo termine.