Come l’aldosteronismo primario influenza cuore e reni

L’aldosteronismo primario fu descritto per la prima volta nel 1955 dall’endocrinologo americano Jerome W. Conn, che studiò un paziente con ipertensione causata da una crescita della ghiandola surrenale. Da allora, la conoscenza di questa condizione, nota come sindrome di Conn o iperaldosteronismo, si è espansa. Sebbene relativamente rara, colpendo tra lo 0,1% e il 20% delle popolazioni studiate, l’aldosteronismo primario è un fattore scatenante significativo per alcune condizioni croniche comuni.

Che cos’è l’aldosterone?

L’aldosterone è un ormone che regolamenta la pressione sanguigna nel corpo. Viene prodotto nelle ghiandole surrenali e modula i livelli di sodio e potassio, indicando quanto di ciascuno deve essere rilasciato nel sangue o nelle urine. Questo equilibrio è fondamentale per mantenere il pH del siero e i livelli di elettroliti, che a loro volta influenzano la funzione cardiaca.

Adenoma surrenale

La condizione è definita “primaria” poiché interessa le ghiandole surrenali. In quasi due terzi dei casi, l’aldosteronismo primario è causato da un adenoma surrenale benigno. Questo tumore si sviluppa nelle cellule glomerulari della corteccia surrenale ed è più frequente nei maschi tra i 30 e i 50 anni. Meno dell’1% dei casi coinvolge un carcinoma, che richiede un approccio terapeutico differente.

Iperplasia surrenalica

L’aldosteronismo primario può svilupparsi senza una causa apparente, ma l’iperplasia surrenalica è una causa comune identificata. Questa condizione porta le ghiandole surrenali a essere iperattive, producendo eccessive quantità di aldosterone senza una causa evidente. L’iperplasia surrenalica bilaterale si verifica in un terzo dei casi, mentre quella unilaterale è meno dell’1%.

Aldosteronismo primario e RAAS

Il sistema renina-angiotensina-aldosterone (RAAS) regola funzioni fondamentali, comprese l’equilibrio dei liquidi e degli elettroliti. La carenza di sale induce i reni a produrre renina. Il fegato produce angiotensinogeno, poi trasformato in angiotensina per restringere i vasi sanguigni. Un eccesso di aldosterone fa sì che il corpo trattenga troppo sodio, aumentando la pressione sanguigna. Questo aumenta la velocità di filtrazione glomerulare, il processo di pulizia del liquido renale, rilasciando meno renina e alterando l’equilibrio dei fluidi e degli elettroliti.

Ipokaliemia

Si parla di ipokaliemia quando i livelli di potassio sierico sono inferiori a 3,5 mmol/L. Quando i reni segnalano al tubulo contorto distale di assorbire più sodio, rilasciano meno potassio, permettendo al cloruro di seguire il sodio. Questo porta all’alcalosi metabolica, con aumento dell’acidità nelle urine e alcalinità del fluido extracellulare.

Il ruolo della genetica

L’iperaldosteronismo familiare costituisce meno del 10% di tutti i casi. È una condizione autosomica dominante, quindi basta una singola copia del gene per causarla. Vi sono tre tipi di questo disturbo, ma solo due presentano marcatori genetici noti. Il tipo 1 provoca ipertensione da lieve a grave dall’infanzia alla prima età adulta, causata dalla fusione dei geni CYP11B1 e CYP11B2. Nel tipo 3, le ghiandole surrenali sono notevolmente ingrossate e l’ipertensione grave compare dall’infanzia, provocata da una mutazione nel gene KCNJ5, che controlla il potassio. Il tipo 2 si manifesta nella prima o media età adulta, ma la causa genetica rimane sconosciuta.

Pseudoaldosteronismo

Lo pseudoaldosteronismo imita l’aldosteronismo primario con sintomi come ipertensione e basso livello di renina plasmatica. La sindrome di Liddle è una malattia genetica strettamente legata a questa condizione. La differenza principale è che nello pseudoaldosteronismo i livelli di aldosterone possono essere normali o bassi. Un’interessante causa di pseudoaldosteronismo è l’eccessivo consumo di liquirizia, in particolare grazie alla glicirrizina, il suo composto attivo.

Complicazioni

Con l’ipertensione derivano potenziali complicanze per i reni, il rischio di ictus e insufficienza cardiaca. L’ipertrofia ventricolare sinistra, che riguarda l’ingrossamento delle pareti del ventricolo sinistro, è una grave complicazione dovuta allo sforzo del cuore nel pompare il sangue. Bassi livelli di potassio possono causare crampi muscolari, sete eccessiva e frequente minzione. Poiché il potassio è un elettrolita, può verificarsi un’aritmia cardiaca, aumentando il rischio di infarto.

Diagnosi di aldosteronismo primario

I segni di renina bassa e ipertensione possono giustificare test diagnostici di conferma. I medici misurano i livelli di aldosterone e sodio nelle urine dopo una dieta ricca di sodio per tre giorni o tramite infusione con una soluzione salina. Se i test preliminari confermano l’aldosteronismo primario, si procede con ulteriori verifiche come la TAC e il campionamento delle vene surrenali per individuare adenomi o iperplasia.

Trattamento

Il trattamento dell’aldosteronismo primario varia a seconda della causa. Se è provocato da un tumore, l’intervento chirurgico è un’opzione valida. Per coloro che non possono affrontare interventi invasivi, i farmaci che bloccano l’aldosterone aiutano a controllare la pressione sanguigna e i livelli di potassio, mentre i medici esplorano altre soluzioni. Oltre ai farmaci, è importante apportare modifiche allo stile di vita, come limitare alcol, caffeina e sodio, mantenere un peso sano e fare esercizio fisico regolare.