Comprendere lo spettro del daltonismo

A livello globale, circa 1 uomo su 12 e 1 donna su 200 soffrono di un deficit nella percezione dei colori, noto come daltonismo. La forma più comune è il daltonismo rosso-verde, che viene ereditato attraverso il cromosoma X. In generale, gli esseri umani e la maggior parte dei primati sono considerati tricromatici, poiché possiedono tre tipi di fotorecettori (coni) sensibili alla luce, che facilitano la distinzione tra rosso, verde e blu. Alcuni individui con daltonismo possono infatti avere una percezione tricromatica difettosa, mentre altri possono manifestare una percezione dicromatica (due colori), monocromatica (un colore) o nessuna percezione del colore.

Come l’occhio umano percepisce i colori

L’occhio umano è capace di percepire uno spettro di colori che va da 390 a 700 nanometri, che include circa sette milioni di tonalità. All’interno della fovea centralis, situata vicino al nervo ottico, risiedono circa sei-sette milioni di coni divisi in tre tipi: coni S (sensibili alla luce a corta lunghezza d’onda), coni M (media lunghezza d’onda) e coni L (lunga lunghezza d’onda). Le lunghezze d’onda della luce riflessa determinano i colori percepiti dagli occhi. Un danno o la mancanza di questi coni possono causare il daltonismo

Cause del daltonismo

Il daltonismo può essere di tipo genetico o acquisito. Nel caso del daltonismo genetico, c’è una variazione nella risposta dei coni alle diverse lunghezze d’onda della luce. Il daltonismo acquisito può svilupparsi a causa di malattie come la cataratta, il glaucoma e la degenerazione maculare, oppure a seguito di danni acuti, malattie o invecchiamento

Protanomalia e protanopia

Gli individui con daltonismo rosso-verde possono avere difficoltà nel distinguere non solo il rosso e il verde, ma anche il marrone e l’arancione, e in alcuni casi persino il blu e il viola. Esistono due tipi di alterazioni nella percezione del rosso-verde: la protanomalia e la protanopia. La protanomalia implica un difetto nei coni L, mentre la protanopia rappresenta l’assenza di coni L, con solo i coni M e S presenti. Le persone con protanomalia possono vedere il marrone rossastro al posto del rosso puro e percepiscono alcune tonalità di verde e viola più deboli. Coloro che mancano completamente di coni L non percepiscono affatto il rosso o il viola, e il verde appare giallo. Circa l’1% degli uomini e lo 0,02-0,03% delle donne sono affetti da questa condizione

Deuteranomalia e deuteranopia

La deuteranomalia è caratterizzata da coni M difettosi e sensibilità alla luce verde. Anche in questo caso, il marrone rossastro e certe sfumature di viola possono essere percepiti in modo errato, e il verde appare meno intenso e distintivo. Nella deuteranopia, invece, si nota una perdita significativa nella percezione del rosso, del viola e del verde stesso. Esistono casi di deuteranopia unilaterale, in cui la cecità ai colori si verifica in un solo occhio. Circa l’1-5% degli uomini e lo 0,35-1% delle donne possono presentare questa alterazione

Tritanomalia e tritanopia

Le persone con tritanomalia e tritanopia hanno coni S danneggiati o mancanti, portando a confondere i colori come il blu con il verde e il giallo con il viola. La tritanomalia è piuttosto rara e si stima che colpisca una persona su 10.000, legata a un difetto nel cromosoma 7, che non è collegato al sesso. La tritanopia acquisita può verificarsi a causa di un progressivo offuscamento del cristallino legato all’invecchiamento o per via di un forte trauma cranico.

Cecità completa dei colori

La monocromia, o monocromatismo, è una condizione estremamente rara in cui le persone percepiscono il mondo solo in sfumature di grigio. Tuttavia, questo termine include diverse varianti: gli individui affetti possono confondere il giallo con il bianco, il verde con il blu o il rosso con il nero. Le forme più estreme di daltonismo includono la monocromia dei bastoncelli, la monocromia dei coni blu e l’acromatopsia cerebrale

Monocromia dei bastoncelli

I bastoncelli rappresentano l’altro tipo di fotorecettori presenti nell’occhio, accanto ai coni. Circa 120 milioni di bastoncelli sono sensibili alla luce e sono principalmente responsabili della visione notturna. Sebbene i bastoncelli non distinguano i colori, la luce che captano può influenzare la percezione cromatica. La monocromia dei bastoncelli, o acromatopsia congenita, è una forma severa di daltonismo presente fin dalla nascita. Poiché i coni contengono fotopigmenti – pigmenti nella retina dipendenti dall’intensità luminosa – il mondo appare solo in bianco, nero e grigio a queste persone, che spesso si trovano a disagio in luoghi molto luminosi. Colpisce circa un individuo su 30.000-50.000

Monocromia del cono blu

La monocromia del cono blu porta alla trasmissione dei colori solo attraverso i coni S, che però non forniscono informazioni sufficienti per una visione a colori completa. La percezione migliora leggermente al tramonto o al buio. Esistono diverse varianti di questa condizione, che affligge circa una persona su 100.000

Acromatopsia cerebrale

Spesso confusa con l’acromatopsia congenita, l’acromatopsia cerebrale è causata da danni alla corteccia cerebrale. Le principali cause includono l’ischemia, la carenza di ossigeno, infarti o necrosi nei tessuti della corteccia occipitotemporale ventrale a seguito di traumi o ictus. Circa il 72% dei casi di acromatopsia cerebrale ha anche la prosopagnosia, cioè l’incapacità di riconoscere i volti

Diagnosi del daltonismo

Ci sono quattro test principali per la diagnosi del deficit visivo dei colori: Hardy-Rand-Rittler (HRR), Ishihara Color Plates, D-15 e il Farnsworth-Munsell 100-hue disk-matching. L’HRR presenta numeri colorati su sfondi a punti colorati per verificare difetti nel riconoscimento del tritono. I test di Ishihara funzionano in modo simile, ma sono progettati per rilevare difetti nel riconoscimento del rosso-verde. Il D-15 coinvolge 15 dischi colorati che devono essere ordinati correttamente, mentre il test di Farnsworth-Munsell valuta la capacità di distinguere fra 100 diverse sfumature di colore