Cosa sono i tumori stromali gastrointestinali (GIST)?
I tumori stromali gastrointestinali, noti come GIST, erano considerati rari dai medici, ma attualmente sono ritenuti più frequenti. Gli studi mostrano che in Europa i GIST si verificano in circa 14-20 persone per milione di abitanti, anche se i ricercatori sospettano che questa stima possa essere inferiore alla realtà. Generalmente, i GIST sono di origine genetica, ma non sempre, e il trattamento e la prognosi variano notevolmente in base alla localizzazione e alle dimensioni del tumore.
Cellule interstiziali di Cajal
I tumori stromali gastrointestinali o GIST, si trovano comunemente nello stomaco e nell’intestino tenue, sebbene possano svilupparsi in qualsiasi parte del tratto gastrointestinale. I ricercatori ritengono che i GIST derivino da cellule specializzate chiamate cellule interstiziali di Cajal . Queste cellule supportano il normale funzionamento dell’intestino, facilitando l’assorbimento dei nutrienti e il passaggio del cibo attraverso il sistema digestivo. Anomalie in queste cellule possono causare numerosi disturbi gastrointestinali, inclusi i GIST.
Caratteristiche del tumore
I tumori stromali gastrointestinali non sono sempre cancerosi , ma quando lo sono, vengono comunemente classificati come sarcomi dei tessuti molli. La maggior parte dei GIST è localizzata e di dimensioni inferiori a 2 pollici . Tuttavia, quelli che si sviluppano nell’intestino tenue possono essere più grandi e più inclini a diffondersi ad altri organi. Tra i tumori che si diffondono, molti impiegano molto tempo per farlo. In un caso, il tumore primario ha impiegato 42 anni per metastatizzare al fegato.
Cause genetiche
La maggioranza dei tumori stromali gastrointestinali è dovuta a mutazioni genetiche in due geni : KIT e PDGFRA, entrambi coinvolti nella trasmissione di segnali cellulari che regolano la crescita, la divisione e altri processi cellulari. La mutazione aumenta fondamentalmente il rischio di crescita cellulare incontrollata.
Ereditario vs. non ereditario
I tumori stromali gastrointestinali possono essere ereditati o non ereditati . In entrambe le forme gli stessi geni sono coinvolti, ma nella variante non ereditaria la mutazione avviene sporadicamente. Le persone affette dalla forma non ereditaria solitamente presentano un unico tumore , mentre coloro che hanno una forma ereditaria tendono ad avere più GIST e più sintomi.
Sintomi
I piccoli tumori stromali gastrointestinali possono non presentare sintomi . Quando i GIST causano sintomi, si manifestano spesso come dolore simile a un’ulcera, gonfiore addominale, vomito, nausea, scarso appetito e perdita di peso. Se i GIST iniziano a sanguinare, possono determinare anemia, stanchezza e debolezza e, a seconda della loro localizzazione, feci scure o catramose o vomito di sangue.
Popolazione e prevalenza
Negli Stati Uniti, ogni anno vengono diagnosticati circa 5.000 casi di tumori stromali gastrointestinali . L’incidenza reale è probabilmente maggiore, poiché i piccoli tumori, specialmente se asintomatici, non sempre vengono diagnosticati. I GIST sono più comuni negli adulti sopra i 60 anni, rari sotto i 40 anni ed estremamente rari sotto i 21 anni. La malattia colpisce leggermente più maschi rispetto alle femmine.
Diagnosi
I medici utilizzano molti esami per diagnosticare i tumori stromali gastrointestinali . Un esame diagnostico comune è l’endoscopia superiore, durante la quale il medico utilizza uno strumento dotato di telecamera per ispezionare l’esofago, lo stomaco e l’intestino tenue. Se viene individuato un tumore, viene eseguita un’aspirazione con ago sottile per raccogliere un campione da analizzare.
Trattamento chirurgico
Il trattamento chirurgico più comune per i tumori stromali gastrointestinali di medie dimensioni con margini sicuri è la resezione a cuneo . In questo intervento, il chirurgo rimuove la parte del tratto gastrointestinale che ospita il tumore. A seconda delle dimensioni del tumore, la procedura può essere laparoscopica, quindi minimamente invasiva, o tradizionale a cielo aperto. Nei casi in cui i tumori sono grandi o multipli, potrebbe essere necessario asportare una sezione maggiore dell’intestino.
Altre terapie
Non tutti i tumori stromali gastrointestinali sono operabili. Per i tumori troppo grandi per essere rimossi o che si sono diffusi nel corpo, il trattamento con farmaci è l’opzione primaria . I GIST variano da piccole escrescenze innocue a tumori dei tessuti molli potenzialmente letali , e i medici considerano le varianti genetiche per scegliere il miglior approccio farmacologico al trattamento.
Prognosi
Tra i fattori che influenzano la prognosi dei tumori stromali gastrointestinali vi sono le dimensioni, la localizzazione e la velocità di crescita del tumore . I tumori di dimensioni inferiori ai 5 cm, con crescita lenta, hanno una buona prognosi e raramente metastatizzano. I GIST localizzati nell’intestino tenue hanno maggiori probabilità di diffondersi rispetto a quelli posizionati nello stomaco.