Cosa sono le malattie da accumulo lisosomiale?
Le malattie da accumulo lisosomiale sono patologie ereditarie dovute all’incapacità dell’organismo di degradare determinati zuccheri o grassi. Questa condizione è causata dalla carenza di specifici enzimi cellulari necessari per tale degradazione, portando così all’accumulo di tali sostanze e allo sviluppo della malattia. Solitamente, queste patologie si manifestano quando un bambino eredita un gene mutato da entrambi i genitori.
Tipi di malattie da accumulo lisosomiale
Esistono numerose malattie da accumulo lisosomiale. Gli esperti ne hanno già identificate oltre 40 e la ricerca è in continua espansione. Ogni malattia presenta sintomi diversi e varia in gravità tra gli individui. Tra le forme più comuni vi sono la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, la sindrome di Hunter e la malattia di Tay-Sachs. Ciascuna colpisce un particolare enzima responsabile della degradazione di specifiche sostanze nell’organismo.
Prevalenza
Ogni singola malattia da accumulo lisosomiale è piuttosto rara. Tuttavia, considerando tutti i tipi insieme, queste patologie risultano relativamente comuni, con un’incidenza di circa una persona su 8000 nati. Gli esperti però sospettano che tale cifra possa sottostimare l’incidenza reale, poiché alcune persone manifestano sintomi lievi che non portano a una diagnosi.
Fattori di rischio
Di norma, per il rischio di trasmettere una malattia da accumulo lisosomiale, entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato. Fanno eccezione malattie come la sindrome di Hunter e la malattia di Fabry. Alcuni gruppi etnici hanno un rischio maggiore per particolari malattie. Ad esempio, la malattia di Gaucher e di Tay-Sachs sono più comuni nella popolazione ebraica Ashkenazi.
Sintomi comuni
I disturbi da accumulo lisosomiale sono progressivi, il che significa che generalmente il paziente nasce senza sintomi evidenti, ma la sua condizione peggiora con il tempo. I sintomi possono interessare diversi sistemi del corpo, inclusi il sistema muscolo-scheletrico, il sistema nervoso, quello circolatorio e gli organi interni. L’identificazione delle aree colpite può aiutare i medici nella diagnosi specifica del disturbo.
Diagnosi
Essendo rare, le malattie da accumulo lisosomiale possono risultare difficili da diagnosticare. Spesso, i medici identificano segni specifici del disturbo, ma è comune che siano eseguiti test per altre condizioni prima che si giunga alla diagnosi corretta. Esami del sangue, biopsie o scansioni possono aiutare a identificare l’assenza di un enzima o altri segni della malattia.
Opzioni di trattamento
Sebbene al momento non esistano cure definitive per le malattie da accumulo lisosomiale, i trattamenti disponibili possono gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. A seconda del disturbo specifico, è possibile somministrare la terapia enzimatica sostitutiva per via endovenosa o farmaci per ridurre l’accumulo di sostanze nelle cellule. In alcuni casi, si valutano trapianti di cellule staminali per incentivare l’organismo a produrre autonomamente l’enzima mancante.
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è caratterizzata dall’incapacità di produrre l’enzima esosaminidasi A, necessario per degradare alcuni grassi nel cervello. Questa carenza causa danni ai nervi, portando a ritardi nello sviluppo, debolezza, paralisi, perdita della vista e dell’udito e difficoltà alimentari. Senza trattamento, la malattia può essere letale. Tuttavia, è possibile trattare i bambini colpiti con farmaci e altre terapie. I sintomi solitamente compaiono nell’infanzia, ma in alcuni casi emergono solo in età più avanzata.
Malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher si manifesta con la mancanza di un enzima che causa l’ingrossamento e il malfunzionamento della milza, del fegato e delle ossa, portando a frequenti fratture. In casi rari, il cervello può essere colpito, rendendo la condizione fatale. Alcuni pazienti presentano sintomi lievi che non richiedono trattamento. Vi sono terapie efficaci per coloro che sviluppano la malattia, tra cui farmaci e terapia enzimatica sostitutiva. In caso di problemi ossei, può essere necessario un trattamento per l’osteoporosi.
Sindrome di Hunter
La sindrome di Hunter compromette la capacità dell’organismo di degradare alcuni zuccheri, causando danni progressivi che influenzano l’apparenza fisica, le capacità intellettuali e fisiche. Questa sindrome colpisce principalmente i maschi ed è ereditata solo dalla madre. Il trattamento mira a gestire i sintomi per migliorare la qualità di vita. Nuove terapie, come la terapia enzimatica e genica, sono in sviluppo per rallentare la progressione della sindrome e diminuire la gravità dei sintomi.
Malattia di Fabry
La malattia di Fabry compromette la capacità del corpo di scomporre le sostanze grasse, portando a un restringimento dei vasi sanguigni. Si manifesta con eruzioni cutanee e dolore a mani e piedi, oltre a coinvolgere diversi organi interni. I trattamenti, che includono farmaci o terapia enzimatica sostitutiva, mirano a controllare efficacemente i sintomi e a prevenire danni ulteriori agli organi.