Che cos’è?
Il diabete giovanile a insorgenza matura (MODY) è una forma ereditaria di diabete mellito causata da una mutazione in uno degli undici geni conosciuti. Si stima che il MODY possa rappresentare fino al 5% di tutti i casi di diabete. Similmente ad altre persone con diabete, quelle affette da MODY incontrano difficoltà nel regolare i livelli di glucosio nel sangue.
Questo disturbo condivide alcune somiglianze con il diabete di tipo 1, anche se può essere confuso con entrambi i tipi 1 e 2. Nel diabete di tipo 1, il pancreas non produce e non rilascia una quantità sufficiente di insulina. Al contrario, le persone con diabete di tipo 2 solitamente producono insulina in quantità adeguata, ma l’organismo non riesce a rispondere efficacemente ad essa, un fenomeno noto come insulino-resistenza. Il diabete di tipo 2 è spesso associato al sovrappeso, mentre questo non è il caso per il diabete di tipo 1 o MODY. Tuttavia, l’obesità gioca un ruolo significativo; una persona obesa con una mutazione genica legata al MODY potrebbe sviluppare i sintomi del diabete prima rispetto a una persona di peso normale.
Il MODY colpisce tipicamente adolescenti e giovani adulti, ma può insorgere a qualsiasi età.
Come altre forme di diabete, il MODY può provocare complicazioni a livello sistemico, incrementando il rischio di malattie cardiache, vascolari, renali o di cecità.
Esistono undici tipi differenti di MODY, ognuno causato da una specifica mutazione genetica. Il trattamento varia a seconda del tipo di MODY. Ad esempio, il MODY 2 può generalmente essere gestito attraverso una corretta alimentazione e regolare attività fisica. I tipi MODY 1, 3 e 4 possono essere gestiti con farmaci appartenenti alla classe delle sulfoniluree. Il MODY 5 spesso richiede trattamenti multipli, a causa di altre complicazioni mediche non direttamente correlate ai livelli di zucchero nel sangue. I geni per i tipi di MODY dal 7 all’11 sono stati scoperti solo di recente, e i trattamenti per questi tipi si ispirano ai protocolli per altri tipi di MODY.
Il MODY è una condizione genetica dominante, il che implica che una persona che eredita una singola copia della mutazione genica dalla madre o dal padre sarà affetta. Gli individui affetti hanno anche il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione genetica ai loro figli.
I sintomi
I sintomi del MODY tendono a svilupparsi progressivamente, similmente a quanto accade con il diabete di tipo 2. Al contrario, i sintomi del diabete di tipo 1 compaiono spesso rapidamente nel giro di poche settimane.
I sintomi iniziali del MODY possono includere visione offuscata, infezioni cutanee ricorrenti o infezioni micotiche, ma potrebbero anche non manifestarsi sintomi evidenti. Le persone con MODY spesso presentano iperglicemia per molti anni prima di notare sintomi significativi. L’iperglicemia si sviluppa gradualmente e potrebbe essere rilevata solo tramite un test glicemico eseguito durante un controllo medico.
In assenza di trattamento, i livelli di zucchero nel sangue continueranno a salire, provocando:
- Minzione frequente
- Aumento della sete
- Perdita di peso
Il MODY 5, uno dei tipi più rari, può coinvolgere organi diversi dal pancreas. A volte, i reni possono subire danni prima che venga diagnosticato il diabete. Il danno renale potrebbe portare a una riduzione della produzione di urina, anziché all’aumento di minzione tipico del diabete.
Diagnosi
Il primo passo per diagnosticare il MODY è eseguire un test glicemico. Se i risultati mostrano livelli elevati di zucchero compatibili con il diabete, il medico dovrà determinare se si tratta di MODY o di un’altra forma di diabete. Una corretta diagnosi è cruciale poiché il trattamento del MODY differisce da quello per il diabete di tipo 1 o 2.
Analisi del sangue possono aiutare il medico a stabilire il tipo di diabete. Ad esempio, nel diabete di tipo 1, gli anticorpi attaccano il pancreas; queste anomalie, però, non si presentano nel MODY. Il medico cercherà anche indicazioni nei test del sangue che suggeriscano la presenza di insulino-resistenza, assente nelle persone non obese con MODY ma presente in quelle obese.
Può risultare complesso determinare se una persona obesa è affetta da diabete di tipo 2 o MODY. La stragrande maggioranza delle persone obese con diabete soffre di diabete di tipo 2. Avere una storia familiare di MODY può essere un indizio fondamentale per identificare questo tipo di diabete in una persona.
Il MODY può essere diagnosticato anche tramite test genetici, che individuano il tipo esatto di MODY e possono essere eseguiti prima che si manifestino i sintomi. Una mutazione in uno dei geni legati al MODY può escludere la diagnosi di diabete di tipo 1 o 2.
Durata prevista
Il MODY è un disordine ereditario che persiste per tutta la vita. Il MODY 2 tende a rimanere generalmente lieve. Data la recente scoperta dei MODY dal 7 all’11, poco si sa sugli esiti a lungo termine di questi tipi. Gli altri tipi di MODY tendono a peggiorare progressivamente nel tempo.
Prevenzione
Se siete imparentati con una persona con una mutazione MODY, potete sottoporvi a test genetici per verificare il vostro rischio di sviluppare il MODY. Il primo passo è fare un test genetico sul parente affetto. Se viene identificata una mutazione in uno dei geni MODY, il laboratorio potrebbe testare anche voi per la stessa mutazione. È cruciale confermare che il familiare affetto abbia una mutazione rilevabile, poiché i test genetici non sempre individuano tutte le mutazioni. Se risultate a rischio di MODY, potete implementare interventi per evitare l’obesità, seguendo una dieta equilibrata e praticando regolare attività fisica. Sebbene evitare l’obesità non prevenga il MODY, può ritardare lo sviluppo dei sintomi e apportare altri benefici per la salute.
Il trattamento
Il trattamento del MODY varia in base alla specifica forma. Le sulfoniluree orali sono generalmente efficaci per il trattamento del MODY 1, 3 e 4. Questi farmaci includono glipizide (Glucotrol) e gliburide (Glynase Pres Tab, altri). Circa il 30%-40% dei pazienti con MODY 1 e 3 potrebbe necessitare di insulina per il controllo glicemico, somministrata solitamente tramite iniezione.
Il MODY 2 raramente richiede terapia farmacologica o insulinica e può essere gestito tramite esercizio fisico e dieta. Il MODY 5, a causa delle sue complicazioni aggiuntive, potrebbe necessitare di diversi approcci terapeutici.
Le persone con qualsiasi tipo di MODY rispondono meglio ai trattamenti se non sono in sovrappeso o obese. Pertanto, la perdita di peso dovrebbe far parte dei loro obiettivi terapeutici.
Quando rivolgersi a un professionista
I sintomi del MODY possono svilupparsi gradualmente. Se si presentano i sintomi sopra descritti, è consigliabile prenotare un appuntamento con il proprio medico di famiglia. Potrebbe essere necessario consultare anche un endocrinologo specializzato in diabete.
Prognosi
Ad eccezione del MODY 2, tutti gli altri tipi di MODY comportano le stesse complicazioni del diabete di tipo 1 o 2, inclusi un aumento del rischio di malattie cardiache, insufficienza renale e cecità. Le complicazioni variano a seconda del gene coinvolto. I pazienti affetti da MODY 2 hanno la prognosi migliore poiché l’iperglicemia è generalmente più lieve, non necessitano di farmaci e non sviluppano complicanze a lungo termine. Mantenere i livelli glicemici vicini alla norma aiuta a minimizzare le complicazioni del MODY, similmente ad altre forme di diabete.