Domande frequenti sull’insufficienza ovarica primaria

Il ciclo riproduttivo femminile inizia con circa due milioni di follicoli primordiali dove gli ovuli crescono e maturano. Solitamente, questi follicoli perdurano fino alla menopausa, che si verifica intorno ai 50 anni. Tuttavia, le donne con insufficienza ovarica primaria (POI) presentano problemi con la maturazione di questi follicoli e degli ovuli. Nelle donne affette da POI, le ovaie cessano di funzionare prima dei 40 anni, portando a episodi di infertilità irregolare. Precedentemente, la POI era definita come insufficienza ovarica precoce o menopausa precoce, termini che non descrivono accuratamente la condizione, poiché la donna può ancora avere cicli mestruali irregolari e potenzialmente rimanere incinta e partorire. Negli Stati Uniti, circa l’1% delle donne è affetto da insufficienza ovarica primaria.

Cause dell’insufficienza ovarica primaria

La maggior parte dei casi di insufficienza ovarica primaria (circa il 90%) sono individuali. Le cause possono includere altre condizioni mediche, disturbi genetici o infezioni virali. La POI si sviluppa a causa della riduzione dei follicoli, il che implica che i follicoli sani, necessari alla maturazione degli ovuli, si esauriscono. Anche la disfunzione dei follicoli può scatenare l’insufficienza ovarica primaria. A volte traumi fisici possono influenzare negativamente le ovaie e i follicoli, rendendoli inadeguati per una riproduzione sana.

Sintomi comuni di POI

Il sintomo più riconoscibile dell’insufficienza ovarica primaria è la mestruazione irregolare. Una donna può avere cicli regolari per lungo tempo, per poi avere mestruazioni disordinate per quattro mesi o più. Il termine medico per indicare assenza o irregolarità mestruale è amenorrea. Chi soffre di POI, oltre all’amenorrea, potrebbe sperimentare difficoltà di concentrazione, maggiore irritabilità, vampate di calore, sudorazione notturna, secchezza vaginale e riduzione del desiderio sessuale.

Fattori genetici

I nostri geni determinano le caratteristiche fisiche, compresa la fertilità. Disturbi genetici come la sindrome di Turner e la sindrome dell’X fragile rappresentano fattori di rischio per la POI. Circa il 30% delle donne con POI ha una componente genetica rilevante. La sindrome dell’X fragile è la forma genetica più comune di disabilità intellettiva e dello sviluppo. Le donne portatrici del gene mutato responsabile della sindrome dell’X fragile hanno una maggiore probabilità di sviluppare la POI.

Sindrome di Turner

La sindrome di Turner è un disturbo genetico che compromette lo sviluppo nelle femmine. Molte donne con la sindrome di Turner sperimentano anche l’insufficienza ovarica primaria. Mentre la maggioranza delle donne possiede due cromosomi X, una donna con la sindrome di Turner può mancare di parte o dell’intero secondo cromosoma X, manifestando problematiche di funzionalità ovarica.

Tiroidite

Circa il 25% dei casi di insufficienza ovarica primaria è legato a disturbi autoimmuni, con la tiroidite al primo posto. Questa condizione comporta un’infiammazione della tiroide, compromettendone la funzionalità. La tiroide regola il metabolismo e garantisce la corretta produzione di ormoni essenziali per il corpo. L’infiammazione tiroidea e una scarsa produzione di estrogeni possono ridurre la fertilità, portando alla POI.

Malattia di Addison

Le ghiandole surrenali producono ormoni cruciali per affrontare fattori di stress fisici, come lesioni e infezioni. La malattia di Addison è una condizione con diverse patologie associate che limitano le capacità fisiche. Tuttavia, meno del 5% delle donne affette da insufficienza ovarica primaria soffre di questa patologia.

Altri fattori di rischio

L’equilibrio interno è vitale per il corretto funzionamento del corpo umano. La fertilità è particolarmente vulnerabile a squilibri ormonali, influenzabili da tossine, inquinanti, chemioterapia, radiazioni, infezioni virali e infezioni sessualmente trasmissibili. Malattie metaboliche come la galattosemia impediscono una corretta elaborazione del galattosio, un tipo di zucchero. Più dell’80% delle donne con galattosemia sviluppa l’insufficienza ovarica primaria. L’esposizione a sostanze chimiche, pesticidi e anche il fumo possono accelerare l’esaurimento dei follicoli, provocando la POI.

Fattore ereditario

Se una donna ha una sorella o una madre affetta da insufficienza ovarica primaria, la possibilità di sviluppare la stessa condizione è maggiore. Gli esperti stimano che tra il 10% e il 20% delle donne con POI abbia un parente stretto con la stessa patologia. Consultando un medico per problematiche riproduttive, è importante menzionare questi fattori ereditari in anamnesi.

Processo di diagnosi

La POI presenta sintomi simili a molte altre condizioni, per cui i medici devono escludere altre possibilità prima di confermare la diagnosi. Un test di gravidanza aiuta a escludere la gravidanza come causa di irregolarità o assenza mestruale. Il medico può investigare per il morbo di Addison e altre patologie. Un test del sangue può misurare i livelli di ormoni follicolo-stimolanti (FSH), essenziali per la produzione di estrogeni da parte delle ovaie. Il test viene ripetuto due volte in un intervallo di quattro settimane; le donne in menopausa e quelle con POI presentano livelli elevati di FSH nel sangue.

Test per la POI

Il medico valuterà i fattori genetici ed ereditari che possono aumentare il rischio di insufficienza ovarica primaria. Può essere indagata la presenza di disabilità dello sviluppo o intellettuali. È essenziale informare il medico di precedenti anamnesi, come malattie infiammatorie pelviche, interventi chirurgici alle ovaie o terapie oncologiche (come chemioterapia o radiazioni), dato che questi fattori influenzano la probabilità di sviluppare la POI.