Effetti del deficit di alfa-1 antitripsina (A1AD)
Il deficit di alfa-1 antitripsina (A1AD) è una malattia genetica che compromette la produzione della proteina alfa-1 antitripsina, fondamentale per proteggere i tessuti dagli effetti dannosi dell’enzima elastasi neutrofila. Questo enzima, prodotto dai globuli bianchi per combattere le infezioni, può danneggiare i tessuti sani quando i livelli di alfa-1 antitripsina non sono sufficienti. In particolare, i tessuti polmonari ed epatici sono vulnerabili al danno causato dall’elastasi neutrofila, rendendo le malattie polmonari ed epatiche i principali rischi associati all’A1AD.
Complicazioni della carenza di alfa-1 antitripsina: Malattie polmonari
Le persone con A1AD spesso manifestano sintomi di malattie polmonari, tra cui difficoltà respiratorie anche a riposo, respiro affannoso, affaticamento, perdita di peso inspiegabile e frequenti infezioni respiratorie. La carenza di questa proteina aumenta il rischio di sviluppare l’enfisema, i cui sintomi includono difficoltà respiratorie, tosse secca o irritante e torace espanso.
Complicazioni: Malattie del fegato
Sebbene meno comune, le malattie epatiche colpiscono circa il 10% dei neonati e il 15% degli adulti con A1AD. Nei neonati, si manifesta principalmente come ittero, causato dall’accumulo di bilirubina. Negli adulti, le malattie epatiche si presentano spesso come cicatrizzazione o cirrosi, che possono provocare gonfiore addominale, edemi in piedi o gambe e ittero.
Complicazioni: Cancro al fegato
Le persone con A1AD hanno un rischio maggiore di sviluppare il carcinoma epatocellulare, un tipo di cancro al fegato che si manifesta principalmente in presenza di malattie epatiche croniche e cirrosi. I sintomi includono dolore addominale, aumento del volume addominale, perdita di peso inspiegabile, facilità alla formazione di ecchimosi o emorragie e ittero.
Complicazioni: Malattie della pelle
Raramente, l’A1AD può causare una malattia della pelle chiamata pannicolite, che consiste in un’infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo. I sintomi comprendono chiazze dolorose e indurite sulla pelle, solitamente su gambe e piedi, affaticamento, perdita di peso inspiegabile, dolori articolari e muscolari e nausea.
Terapia di aumento per le malattie polmonari
La terapia di aumento dell’alfa-1 antitripsina rappresenta un trattamento avanzato per le malattie polmonari derivanti dall’A1AD. Essa prevede somministrazioni endovenose della proteina, per arrestare la progressione della malattia e prevenire ulteriori danni. Questo trattamento viene generalmente avviato quando i sintomi polmonari si manifestano e non è raccomandato per chi presenta malattie epatiche, a causa delle fasi ancora sperimentali dello stesso.
Altri trattamenti per le malattie polmonari
Per le malattie polmonari associate all’A1AD, si possono impiegare trattamenti tradizionali come i broncodilatatori, che dilatano i bronchi, migliorando il flusso d’aria. Gli steroidi inalatori possono ridurre l’infiammazione, mentre gli antibiotici trattano le infezioni. Nei casi più severi, un trapianto di polmone può rivelarsi necessario.
Trattamento del cancro ai polmoni
Il trattamento del cancro al polmone, come il carcinoma epatocellulare, può includere la chirurgia per rimuovere il tessuto tumorale, la chemioterapia, la radioterapia e terapie mirate per inibire la crescita delle cellule cancerose.
Prevenzione delle malattie polmonari
Nonostante la carenza di A1AD non sia prevenibile, è possibile prevenire le sue complicazioni. Per evitare le malattie polmonari, chi è affetto dovrebbe smettere di fumare, data la capacità del fumo di peggiorare la condizione e la gravità di malattie come l’enfisema. Le vaccinazioni contro influenza, pneumococco ed epatite possono essere utili per ridurre i rischi.
Trattamento delle malattie del fegato
Il trattamento delle patologie epatiche si concentra sulle cause e sull’alleviamento dei sintomi. Alcuni farmaci possono rallentare la progressione della cirrosi o limitare l’accumulo di tossine. Gli antibiotici possono combattere le infezioni, mentre il drenaggio del liquido può alleviare la pressione addominale. Nei casi più critici, un trapianto di fegato può risultare l’unica soluzione.
Prevenzione delle malattie epatiche
Migliorare lo stile di vita può prevenire le malattie del fegato come la cirrosi, una necessità per chi soffre di A1AD. Il consumo eccessivo di alcol è un fattore di rischio significativo; smettere di bere o limitare l’alcol è fondamentale. Anche controllare il peso e i livelli di zucchero nel sangue è cruciale per prevenire complicazioni epatiche.