Ematologia: Studio e Diagnosi dei Disturbi del Sangue

L’ematologia è la disciplina che si occupa dello studio del sangue e del trattamento e della prevenzione delle malattie che colpiscono questo fluido vitale. I medici che operano in questo settore gestiscono i pazienti affetti da malattie e disturbi ematici, fornendo assistenza diretta oppure lavorando in laboratorio, dove analizzano campioni di sangue e midollo osseo per formulare diagnosi.

Componenti del Sangue

Il sangue è composto da diversi elementi, tra cui il plasma, i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine, che svolgono ruoli fondamentali nella salute dell’organismo.

• Il plasma è il liquido nel quale sono sospesi tutti gli altri componenti. La sua componente principale è l’albumina, una proteina che impedisce al liquido di fuoriuscire dai vasi sanguigni e di infiltrarsi nei tessuti.
• I globuli rossi costituiscono circa il 40% del sangue. Contengono emoglobina, che conferisce il colore rosso al sangue e distribuisce ossigeno a tutto il corpo.
• I globuli bianchi sono cruciali per la difesa contro le infezioni. Le piastrine contribuiscono al processo di coagulazione del sangue riunendosi nel punto in cui si verifica una lesione per aggregarsi e sigillare il vaso danneggiato.

Disturbi del Plasma

La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) e il mieloma multiplo sono due disturbi ematologici correlati. La MGUS è generalmente lieve e, in circa l’1% dei casi, può evolvere in mieloma multiplo. Questa malattia provoca la produzione di immunoglobuline anomale da parte delle cellule plasmatiche, che si accumulano nel midollo osseo e sostituiscono le cellule sane. Ciò può causare anemia, dolore osseo, frequenti infezioni e insufficienza renale.

Disturbi dei Globuli Rossi

L’anemia è uno dei disturbi più comuni dei globuli rossi, caratterizzata da una quantità insufficiente di queste cellule nel sangue. L’emoglobinopatia è un gruppo di condizioni ereditarie che influiscono sulla struttura e sulla produzione dell’emoglobina, comprendendo anche l’anemia falciforme. Le enzimopatie sono disturbi genetici che colpiscono gli enzimi nei globuli rossi, causando forme specifiche di anemia.

Disturbi dei Globuli Bianchi

I disturbi dei globuli bianchi e le disfunzioni piastriniche si manifestano quando la quantità di queste cellule del sistema immunitario è eccessiva o insufficiente. La leucopenia si verifica quando diminuisce il numero di globuli bianchi, rendendo gli individui più suscettibili alle infezioni. La leucocitosi, al contrario, è caratterizzata da un eccesso di globuli bianchi e può derivare da una normale reazione del corpo alle infezioni, oppure essere indicativa di leucemia o di altri tipi di cancro. Questi disturbi colpiscono più frequentemente linfociti e neutrofili.

Disturbi delle Piastrine

I disturbi delle piastrine riguardano l’aumento o la diminuzione della loro quantità nel sangue. La trombocitemia e la trombocitosi sono causate da una sovrapproduzione di piastrine. La trombocitopenia si verifica quando le piastrine sono troppo poche. Le cause possono essere differenti, compresi alcuni farmaci, la gravidanza, la soppressione del midollo osseo, disturbi immunitari e infezioni sistemiche. La disfunzione piastrinica può essere anche il risultato di un difetto ereditario o acquisito, o di fattori esterni che alterano la normale funzione delle piastrine.

Ematologo vs Ematopatologo

Esistono due ambiti di studio nell’ematologia. L’ematologo si occupa della cura diretta del paziente, diagnosticando e trattando i disturbi del sangue. L’ematopatologo invece studia le malattie del sangue e del midollo osseo, oltre che di altre parti del corpo correlate, come la milza, i linfonodi e il timo. Questi specialisti formulano le diagnosi esaminando campioni di sangue e tessuti in laboratorio. Ematologi ed ematopatologi spesso cooperano per assicurare che i pazienti ricevano diagnosi precise e il trattamento adeguato.

Esami Ematologici Comuni

Tra gli esami del sangue più comuni vi è l’emocromo completo, che misura il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue; l’ematocrito, che determina il volume dei globuli rossi; e l’emoglobina, che valuta la capacità del sangue di trasportare ossigeno. Anche la conta differenziale dei globuli bianchi, la conta delle piastrine e i tempi di coagulazione sono esami significativi.

Esami Ematologici Specialistici

L’emopatologia si avvale anche di esami specialistici per identificare diverse condizioni e comprenderne meglio le caratteristiche, agevolando il trattamento. Questi includono test ematologici metabolici per rilevare anomalie come l’anemia falciforme e le carenze enzimatiche, analisi molecolari per valutare le anomalie dell’RNA e del DNA, e test speciali di coagulazione per individuare le anomalie responsabili di alcuni disturbi emorragici.

Trattamenti Ematologici

I trattamenti per le malattie ematologiche sono vari e dipendono dalla diagnosi specifica. Tra i più comuni ci sono la terapia farmacologica mirata, la terapia biologica per il cancro, le trasfusioni di sangue, i trapianti di midollo osseo, le terapie immunosoppressive, l’immunoterapia e i farmaci per i fattori di crescita. Le persone sane sono incoraggiate a donare sangue o cellule staminali del midollo osseo per contribuire al trattamento di pazienti con tali disturbi.

Il Futuro dell’Ematologia

I ricercatori stanno attualmente esplorando l’uso dei componenti del sangue nel trattamento e nella possibile cura del cancro. La viroterapia è un campo emergente in ematologia che si concentra sullo studio della programmazione dei virus per colpire e distruggere le cellule tumorali. Recentemente, la ricerca ha ottenuto risultati promettenti nell’uso dei farmaci che bloccano i checkpoint per ripristinare la capacità del sangue di contrastare i tumori.