Informazioni sulla sindrome di Felty

Originariamente considerata una forma grave di artrite reumatoide, la sindrome di Felty è stata poi riconosciuta come una rara malattia autoimmune caratterizzata da un insieme di manifestazioni identificate tramite l’acronimo SANTA: splenomegalia, artrite (reumatoide), neutropenia, trombocitopenia e anemia. A causa della scarsa conoscenza della sindrome da parte degli esperti, può essere frequentemente diagnosticata erroneamente come altri disturbi immunitari o persino come forme di cancro. La causa esatta della sindrome di Felty non è nota, ma a causa della sua influenza sul sistema immunitario, è considerata potenzialmente pericolosa se non adeguatamente gestita.

Livelli elevati di fattore reumatoide

L’artrite reumatoide (AR) è una malattia autoimmune che provoca reazioni infiammatorie sistemiche quando l’organismo attacca i propri tessuti. Sebbene il disturbo possa interessare la pelle, i polmoni e il cuore, uno dei sintomi visibili è il gonfiore e la deformazione delle articolazioni delle mani, nota come ipertrofia sinoviale. Gli individui affetti da AR che sviluppano anche la sindrome di Felty mostrano livelli più elevati di fattore reumatoide, che li espone a forme più severe della malattia.

Neutropenia

I neutrofili sono globuli bianchi fondamentali per combattere le infezioni. Una conta dei neutrofili inferiore a 1.500 per microlitro di sangue in un adulto indica la presenza di neutropenia. Come componente essenziale del sistema immunitario, i globuli bianchi vengono prodotti nel midollo osseo. La conta totale normale varia da 4.000 a 11.000 per microlitro. Nelle persone con sindrome di Felty, questa conta scende al di sotto del range normale, nonostante il midollo osseo continui a produrre globuli bianchi. Le ricerche suggeriscono la presenza di un numero significativo di globuli bianchi concentrati nella milza.

Splenomegalia

La splenomegalia è l’ingrossamento della milza, un organo che funge da filtro e serbatoio per globuli rossi e piastrine e che partecipa al sistema linfatico attraverso la produzione di linfociti utili contro le infezioni. Nei soggetti con sindrome di Felty, l’ingrossamento della milza riduce l’efficienza delle sue funzioni vitali, aumentando la probabilità di infezioni.

Ipertensione portale

Le vene che drenano lo stomaco, intestino, pancreas e milza convergono nella vena porta, la quale attraversa il fegato. L’ipertensione portale è l’aumento della pressione sanguigna all’interno di questo sistema. Oltre alla splenomegalia, gli affetti da sindrome di Felty possono presentare lievi forme di epatomegalia, o ingrossamento del fegato, che possono condurre all’ipertensione portale, con possibili conseguenze come emorragie gastrointestinali o accumulo di liquidi nell’addome (ascite).

Bruciore e secrezione oculare

Alcuni pazienti con sindrome di Felty potrebbero non presentare sintomi evidenti associati al disturbo. Un sintomo ambiguo può essere la sensazione di bruciore agli occhi e secrezione oculare. Sebbene questo tipo di irritazione sia solitamente attribuita a un’infezione, comune tra i soggetti con sindrome di Felty, l’origine precisa deve essere determinata da una diagnosi specifica del paziente.

Disturbi del sangue e ulcere alle gambe

Persone affette da sindrome di Felty presentano anemia normocromica normocitica, il che significa che, nonostante la produzione di globuli rossi di dimensioni normali a un ritmo regolare, i livelli sono bassi. Inoltre, la trombocitopenia, ossia una bassa conta delle piastrine, compromette la capacità di coagulazione del sangue. Questi fattori aumentano il rischio di ulcere alle gambe che sono difficili da guarire e possono facilmente infettarsi.

Chi è a rischio di sindrome di Felty?

La sindrome di Felty colpisce tra l’1 e il 3% di tutte le persone con artrite reumatoide. Demograficamente, prevale tra i caucasici di età compresa tra 50 e 70 anni, con le donne che hanno una probabilità tre volte maggiore di sviluppare la condizione. Anche se la sindrome di Felty non è considerata strettamente ereditaria, alcuni fattori di rischio, come il sierotipo HLA-DR4, hanno una componente genetica correlata.

Focus sul trattamento dell’artrite reumatoide

Non esiste un test specifico per la diagnosi della sindrome di Felty. Trattandosi di una sindrome, la diagnosi si basa sulla presenza di splenomegalia, una conta estremamente bassa dei globuli bianchi e artrite reumatoide. Una delle migliori strategie per gestire il disturbo è il trattamento dell’artrite reumatoide, una delle sue componenti principali. I farmaci antinfiammatori possono limitare i danni, mentre i DMARD, farmaci antireumatici modificanti la malattia, possono ridurre i danni articolari.

Uso dei granulociti per il trattamento della sindrome di Felty

I granulociti sono un tipo di globuli bianchi che include i neutrofili. Il fattore di stimolazione delle colonie di granulociti e macrofagi (GM-CSF) è una proteina che stimola la crescita dei globuli bianchi e impedisce la migrazione dei neutrofili maturi, migliorando la capacità dell’organismo di difendersi dalle infezioni. Il fattore di stimolazione delle colonie di granulociti (GCSF) promuove la crescita dei granulociti e delle cellule staminali nel midollo osseo. Studi dimostrano che, poiché le persone con sindrome di Felty sono suscettibili a infezioni gravi e ricorrenti, tra cui quelle polmonari e cutanee, tali terapie stimolatorie possono migliorare la neutropenia e potenziare il sistema immunitario.

Miglioramento della salute con le splenectomie

Ulteriori studi hanno dimostrato che la splenectomia, ossia la rimozione della milza, può essere una strategia terapeutica adeguata per le persone con sindrome di Felty, migliorando così la funzionalità del sistema immunitario. La rimozione della milza ingrossata e inefficiente, insieme ad altre terapie per potenziare il sistema immunitario, può incrementare la conta dei globuli bianchi e ridurre l’incidenza di infezioni e febbri ricorrenti.