Che cos’è?
La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia genetica che, se non diagnosticata precocemente e trattata adeguatamente, può portare a uno sviluppo mentale e fisico anomalo.
Normalmente, quando si consumano alimenti contenenti proteine, enzimi specifici le scompongono in aminoacidi, che vengono ulteriormente processati da altri enzimi. Nella PKU, manca un enzima essenziale in grado di metabolizzare l’aminoacido fenilalanina. Di conseguenza, la fenilalanina ingerita si accumula nell’organismo.
L’accumulo eccessivo di fenilalanina può danneggiare il cervello e altri organi vitali. I danni possono manifestarsi già entro il primo mese di vita e, se non trattata, la PKU può provocare gravi ritardi mentali, iperattività e convulsioni.
La PKU colpisce circa 1 bambino ogni 13.000-19.000 nati. Il disturbo si manifesta solo se un bambino eredita il gene PKU da entrambi i genitori, che spesso non sanno di esserne portatori.
I sintomi
Nei neonati con PKU i sintomi iniziali possono essere lievi e includono irritabilità, vomito o difficoltà nell’alimentazione. Se non trattati, i bambini possono manifestare ritardi nello sviluppo nei primi mesi di vita.
La mancanza dell’enzima porta anche a livelli inferiori di melanina, il pigmento responsabile del colore dei capelli e della pelle. Perciò, i bambini con PKU tendono ad avere pelle chiara, capelli biondi e occhi azzurri. Altri sintomi possono includere pelle secca, eczema, e un odore di “muffa” causato dall’accumulo di fenilalanina nel corpo.
Possono essere presenti anche irritabilità, rigidità muscolare, convulsioni, microcefalia e bassa statura.
Diagnosi
In molte nazioni, fra cui gli Stati Uniti, ai neonati viene effettuato uno screening della PKU entro la prima settimana di vita, dopo aver consumato un pasto proteico. Viene prelevata una piccolissima quantità di sangue dal tallone del bambino. Se la fenilalanina è alta, si conducono ulteriori analisi per confermare la diagnosi.
Durata prevista
La PKU è una condizione ereditaria che permane per tutta la vita.
Prevenzione
La PKU si manifesta se un bambino eredita due copie del gene responsabile, una da ciascun genitore. Normalmente, i genitori hanno una sola copia e non mostrano segni di PKU. Pertanto, di solito non esistono misure preventive da intraprendere.
Una donna con PKU in gravidanza deve controllare attentamente i livelli di fenilalanina per proteggere il feto da danni. Livelli elevati nella madre possono causare ritardi nello sviluppo e altri problemi nel bambino. Con una gestione adeguata, le donne con PKU possono partorire bambini sani. Anche se una madre con PKU può trasmettere il gene al figlio, quest’ultimo deve ereditare un’altra copia dal padre per sviluppare il disturbo.
Il trattamento
L’unico trattamento per la PKU è evitare l’assunzione di fenilalanina tramite la dieta. Ai bambini viene fornita una formula speciale priva di fenilalanina.
La fenilalanina è presente nella maggior parte degli alimenti proteici, quindi si consiglia alle persone con PKU di seguire una dieta povera di proteine, evitando cibi come:
- Carne
- Pollame
- Pesce
- Uova
- Latte e formaggi
- Dolcificante artificiale aspartame (NutraSweet).
Il fabbisogno proteico varia nel corso della vita. I bambini con PKU devono assicurarsi di assumere proteine sufficienti per crescere, senza eccedere nell’assunzione di fenilalanina. I livelli nel sangue vanno monitorati regolarmente.
Quando rivolgersi a un professionista
Durante la prima visita medica del bambino, assicuratevi che siano stati eseguiti gli screening genetici di routine. Contattate un medico se il bambino:
- È meno attivo del normale
- Non raggiunge le normali fasi di sviluppo
- Mostra segni o sintomi di PKU.
I bambini più grandi con PKU potrebbero necessitare di controlli più frequenti se presentano sintomi quali:
- Difficoltà di apprendimento
- Irritabilità
- Iperattività
- Tremori.
Prognosi
La prognosi dipende dalla rapidità con cui viene diagnosticata la PKU e dall’inizio di una dieta appropriata. Un rigido rispetto della dieta è fondamentale. I neonati diagnosticati e iniziati alla dieta nelle prime settimane di vita hanno generalmente una buona prognosi, senza ritardi significativi nello sviluppo o deficit mentali.