Che cos’è?
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che causa la produzione di un muco più denso e appiccicoso del normale. Questo muco tende ad accumularsi principalmente nei polmoni e negli organi dell’apparato digerente.
La fibrosi cistica può colpire molte parti del corpo, tra cui i polmoni, il fegato, il pancreas, il tratto urinario, gli organi riproduttivi e le ghiandole sudoripare. In condizioni normali, alcune cellule di questi organi producono muco e altre secrezioni acquose. Nella fibrosi cistica, queste secrezioni diventano più dense, portando a ulteriori complicanze.
Nei polmoni, il muco denso intrappola i germi, causando frequenti infezioni polmonari.
Nel pancreas, le secrezioni spesse bloccano il flusso normale dei succhi pancreatici, rendendo difficile per l’organismo digerire e assorbire grassi e vitamine liposolubili, portando a problemi nutrizionali, specialmente nei bambini.
Altri problemi associati alla fibrosi cistica includono:
- Infezioni sinusali
- Polipi nasali
- Pancreatite
- Diabete
- Problemi al fegato, inclusa la cirrosi
- Infertilità, specialmente nei maschi.
Una persona sviluppa la fibrosi cistica se eredita due copie del gene difettoso, una da ciascun genitore.
Le persone che ereditano una sola copia del gene sono dette portatori di fibrosi cistica. Possono trasmettere il gene ai loro figli senza manifestare la malattia.
I sintomi
I sintomi della fibrosi cistica di solito compaiono nel primo anno di vita, anche se in alcuni casi possono manifestarsi durante l’infanzia avanzata o l’adolescenza.
La gravità dei sintomi varia; alcune persone presentano sintomi estesi che coinvolgono più organi, mentre altre manifestano sintomi più lievi e localizzati.
Alla nascita, un bambino con fibrosi cistica può sviluppare un addome gonfio e vomitare a causa dell’ileo da meconio, una condizione in cui l’intestino è bloccato dal meconio, una sostanza densa prodotta nell’utero. Nei neonati con fibrosi cistica, il meconio è particolarmente appiccicoso.
Con la crescita, possono emergere altri sintomi come:
- Sottopeso nonostante un buon appetito, dovuto a difficoltà di digestione e assorbimento degli alimenti, in particolare dei grassi e delle vitamine liposolubili (A, D, E e K).
- Feci abbondanti, maleodoranti, ricche di grasso e “unte”
- Frequenti episodi di diarrea
- Ventre gonfio con gas e malessere
- Infezioni polmonari ricorrenti, che portano a una funzionalità polmonare compromessa
- Infezioni frequenti dei seni paranasali
- Respiro affannoso e mancanza di fiato
- Tosse cronica che può produrre muco denso, scolorito o sangue
- Uno strato salato sulla pelle o un sapore salato quando si bacia il bambino
- Ritardo nello sviluppo sessuale
Diagnosi
Il medico può sospettare la fibrosi cistica sulla base dei sintomi del bambino, della storia clinica, degli antecedenti familiari di fibrosi cistica e dei risultati dell’esame fisico.
Per confermare la diagnosi, viene eseguito un test del sudore, una procedura indolore che misura la quantità di sale nel sudore.
Nei neonati, che producono poco sudore, la diagnosi può essere confermata con un esame del sangue. In molti stati, i neonati vengono sottoposti a screening di routine per la fibrosi cistica.
Durata prevista
La fibrosi cistica è una condizione che dura tutta la vita e necessita di monitoraggio continuo.
La gravità della malattia può variare nel tempo. Durante i periodi di acutizzazione dei sintomi, può essere necessario un trattamento più intensivo, inclusi ricoveri ospedalieri.
Prevenzione
Attualmente non esiste un modo per prevenire la fibrosi cistica. Tuttavia, chi ha una storia familiare della malattia può sottoporsi a test genetici per valutare il rischio di trasmettere la patologia ai figli. Un esame del sangue può identificare la maggior parte delle mutazioni genetiche responsabili della fibrosi cistica.
Il trattamento
Il trattamento varia a seconda della gravità della malattia e delle aree del corpo coinvolte. Un monitoraggio periodico attento è essenziale.
Le affezioni polmonari possono essere trattate con antibiotici, mucolitici e fisioterapia toracica. La fisioterapia, che può essere eseguita da un terapeuta o da un familiare, aiuta a rimuovere il muco dai polmoni attraverso battiti ritmati sul torace. Nei casi più gravi, un trapianto polmonare può essere considerato.
L’antibiotico azitromicina viene spesso prescritto tre volte alla settimana per i suoi effetti antinfiammatori oltre alla capacità di sopprimere alcuni batteri.
I problemi digestivi possono essere gestiti con diete mirate, enzimi pancreatici e integratori vitaminici.
Alcune persone affette da fibrosi cistica presentano una mutazione nel gene che influenza la funzione della proteina CFTR. Sono disponibili nuovi farmaci che possono migliorare la funzionalità di questa proteina, come la combinazione di elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, previa specifica diagnostica genetica.
Quando rivolgersi a un professionista
Contattare un medico se un bambino manifesta sintomi di fibrosi cistica, tra cui:
- Frequenti infezioni respiratorie
- Persistenti problemi addominali e gas
- Episodi ripetuti di diarrea
- Feci unte e maleodoranti
- Sottopeso nonostante un buon appetito
Prognosi
L’aspettativa di vita nelle persone con fibrosi cistica continua ad aumentare, influenzata dalla gravità della malattia e dalle aree del corpo coinvolte. La malattia polmonare è la principale determinante della gravità complessiva e le complicanze polmonari rappresentano spesso la causa del decesso.