Che cos’è?
La granulomatosi con poliangioite (GPA) è una patologia rara che si manifesta con l’infiammazione dei vasi sanguigni, rappresentando un rischio significativo per la vita. In passato, la malattia era conosciuta come granulomatosi di Wegener.
Nella GPA, l’infiammazione danneggia le pareti delle arterie e delle vene di piccole e medie dimensioni, compromettendo il normale flusso sanguigno verso i tessuti circostanti. Questo può portare alla compromissione e distruzione dei tessuti in molte aree del corpo.
I tessuti affetti da GPA presentano aggregati di cellule infiammate, noti come granulomi.
Le aree più comunemente colpite dalla GPA includono:
- Vie aeree superiori (incluse le cavità nasali, la trachea e il naso). Qui, il danno tissutale si traduce in sintomi come problemi nasali cronici, sinusite persistente e epistassi (sangue dal naso). Spesso, i pazienti si presentano dal medico per la prima volta con questi sintomi.
- Polmoni. Nella maggior parte dei casi, l’infiammazione colpisce anche i polmoni, causando difficoltà respiratorie, tosse, respiro corto, sibili respiratori o emottisi (tosse con sangue).
- Reni. Molte persone con GPA subiscono danni renali, che possono variare da lievi e asintomatici a gravi, con rischio di insufficienza renale.
In alcuni casi, la GPA può interessare altri organi come occhi, orecchie, pelle, articolazioni, cuore e nervi.
Si ritiene che la GPA sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule e i tessuti del corpo, causando infiammazione e danni, in particolare ai vasi sanguigni.
I sintomi
All’esordio, la GPA solitamente provoca sintomi alle vie respiratorie superiori. I sintomi comuni includono:
- Congestione nasale persistente
- Epistassi
- Febbre
- Malessere
- Debolezza
- Affaticamento
- Perdita di peso
- Sudorazioni notturne
- Dolori articolari
- Dolori muscolari
Con il progredire della malattia, i sintomi delle vie respiratorie superiori possono peggiorare, e altre parti del corpo possono essere coinvolte.
A seconda della localizzazione e gravità dell’infiammazione, potrebbero manifestarsi sintomi quali:
- Sinusite cronica con dolore ai seni paranasali, secrezioni nasali scolorite e lesioni o croste nel naso.
- Problemi all’udito e mal d’orecchio.
- Sintomi polmonari come tosse, dispnea, respiro sibilante e emottisi. I polmoni possono mostrare infiammazione, noduli o coaguli di sangue.
- Gengive gonfie e “deformità del naso a sella” dovuta all’infiammazione della cartilagine.
- Ulcere tonsillari e sintomi oculari come dolore, arrossamento, bruciore e raramente, visione doppia.
- Manifestazioni cutanee come macchie rosse o viola, vesciche, ulcere e noduli.
- Articolazioni gonfie per artrite e edema degli arti per trombi.
- Raucedine, tosse e difficoltà respiratorie a causa di un restringimento della trachea superiore.
Diagnosi
I medici possono sospettare la GPA se il paziente presenta:
- Sinusite persistente
- Problemi respiratori ricorrenti
- Malattia renale non spiegabile
E se i sintomi non migliorano nonostante il trattamento per affezioni più comuni come polmonite o infezioni sinusali.
Data la similarità dei primi sintomi della GPA con quelli di malattie respiratorie comuni, spesso il corretto inquadramento diagnostico arriva solo dopo mesi.
Il medico valuterà i sintomi e la storia medica del paziente e procederà a un esame fisico completo, con particolare attenzione alle vie respiratorie, al cuore e alla pelle.
Potrebbero essere richiesti alcuni esami per rilevare infiammazioni e danni agli organi, focalizzati su vie respiratorie, polmoni e reni. Test possibili includono:
- Emocromo completo (CBC) per cercare anemia, anomalie nella conta dei globuli bianchi e piastrinica.
- Esami del sangue per misurare l’infiammazione sistemica.
- Esami delle urine e del sangue per valutare la funzionalità renale.
- Test sierologico per l’anticorpo citoplasmatico anti-neutrofilo (ANCA), spesso presente nella GPA.
- Radiografie o TAC per rilevare danni o noduli nei polmoni.
- Immagini del seno paranasale per diagnosticare la sinusite.
Questi esami consentono anche di escludere altre patologie con sintomi simili. L’unica conferma diagnostica definitiva avviene tramite biopsia di un organo coinvolto, per rilevare granulomi e infiammazione.
Durata prevista
La GPA, se non trattata in pazienti con coinvolgimento multiorgano, può rapidamente divenire fatale. Con adeguata terapia, i sintomi possono regredire per periodi prolungati, anche se sono possibili ricadute. La sorveglianza medica e il trattamento continuano generalmente per almeno due anni dalla diagnosi.
Prevenzione
Attualmente, non esiste un metodo noto per prevenire la granulomatosi con poliangioite.
Trattamento
Inizialmente, la terapia per la GPA prevede l’uso di prednisone, un corticosteroide antinfiammatorio. Nei casi più lievi, si può prescrivere anche metotrexato (Folex, Rheumatrex).
Per malattie più gravi, si usano combinazioni di prednisone con ciclofosfamide (Cytoxan, Neosar) o rituximab (Rituxan), potenti immunosoppressori.
Con il miglioramento dei sintomi, il medico tenterà di ridurre gradualmente i dosaggi dei farmaci. Nel tempo, il passaggio a metotrexato, azatioprina (Imuran, Azasan) o altri immunosoppressori può essere consigliato, con trattamento che può prolungarsi oltre un anno.
Ciclofosfamide può causare effetti collaterali gravi, come danni alla vescica e aumentato rischio di tumori, e insieme a rituximab, incrementa il rischio di infezioni.
In presenza di effetti collaterali severi, alternative farmacologiche possono essere considerate. Inoltre, un’opzione è la plasmaferesi, un processo che rimuove gli anticorpi dannosi filtrando il sangue, anche se i dettagli del meccanismo rimangono poco chiari.
Quando rivolgersi a un professionista
È consigliabile consultare un medico in caso di congestione nasale cronica, rinorrea, epistassi o tosse, tenendo comunque presente che queste condizioni sono più frequentemente dovute a infezioni sinusali o virali piuttosto che alla GPA.
Prognosi
Con il trattamento adeguato, oltre l’85% delle persone con GPA sopravvive per almeno sette anni dopo la diagnosi. La maggior parte raggiunge la remissione, anche se circa la metà sperimenta una ricaduta al ridurre o sospendere i farmaci. Chi non ha ricadute può restare in remissione per molti anni senza ulteriori trattamenti.