I 10 disturbi genetici più comuni

I disturbi genetici rappresentano condizioni di salute derivanti da anomalie nel genoma, presenti fin dalla nascita e indipendenti dalla volontà individuale. Queste condizioni possono essere ereditarie o no; la possibilità di trasmetterle di generazione in generazione dipende dalla specifica natura del disturbo genetico. Nei casi di disturbi genetici non ereditabili, il difetto può derivare da nuove mutazioni o cambiamenti nel DNA. Attualmente, dal punto di vista medico, non esistono cure definitive per queste patologie genetiche, anche se alcuni trattamenti possono alleviare i sintomi. Di seguito, un elenco delle malattie genetiche più comunemente riscontrate negli esseri umani.

Emofilia

L’emofilia è un raro disturbo genetico ereditario che compromette la normale coagulazione del sangue. Questo disturbo emorragico interferisce con la capacità del corpo di formare coaguli necessari quando i vasi sanguigni si rompono. Le persone con emofilia sanguinano più a lungo dopo una ferita rispetto a chi non ha questa condizione. Mentre i piccoli tagli non rappresentano generalmente un problema, le emorragie profonde internamente possono essere estremamente preoccupanti. Emorragie profonde alle caviglie o al ginocchio possono danneggiare gli organi e risultare pericolose per la vita. Sebbene non esista una cura definitiva per questa malattia ereditaria, con un trattamento adeguato e uno stile di vita attivo è possibile migliorare la qualità della vita.

Ipercolesterolemia familiare

L’ipercolesterolemia familiare è una patologia ereditaria caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL (“cattivo”) nel sangue. È un fattore di rischio primario per le malattie cardiovascolari, che si possono manifestare come cardiopatia ischemica, irrigidimento delle arterie (aterosclerosi) e ictus. L’eccesso di colesterolo può dipendere da problemi nel metabolismo del colesterolo o da un’assunzione esagerata attraverso la dieta. La condizione può essere gestita con modifiche dello stile di vita e della dieta, e riducendo l’assunzione di grassi saturi.

Malattia falciforme

La malattia a cellule falciformi (SCD) è un tipo di anemia ereditaria, caratterizzata da una carenza di globuli rossi sani necessari per trasportare ossigeno nel corpo. In condizioni normali, i globuli rossi sono flessibili e rotondi, muovendosi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Nella malattia falciforme, i globuli rossi diventano rigidi, appiccicosi e a forma di falce, bloccando spesso il flusso sanguigno e riducendo l’apporto di ossigeno ai tessuti. Questo può portare a gravi complicazioni, fino all’insufficienza d’organo e alla morte.

Malattia renale policistica

La malattia renale policistica è la patologia renale ereditaria più comune, trasmessa come tratto autosomico dominante. È presente in 1 su 1.000 individui nella popolazione generale e rappresenta il 4-10% dei pazienti in dialisi. Un sintomo iniziale comune è l’ipertensione, che aumenta con il deterioramento della funzione renale. Circa metà dei pazienti affetti presenta dolori lombari o addominali, spesso causati dall’ingrossamento delle cisti renali. Dolore acuto può indicare emorragia in una cisti, ostruzione o infezione. La grave ematuria può essere il primo sintomo della malattia, risultante dalla rottura dei vasi sanguigni.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica, conosciuta anche come mucoviscidosi, è una malattia ereditaria molto comune che causa gravi danni ai polmoni e al sistema digerente. Nei polmoni dei soggetti sani, il muco è meno viscoso rispetto a quello prodotto nei malati di fibrosi cistica, dove diventa denso e appiccicoso, ostruendo le vie aeree e favorendo infezioni. È essenziale quindi liberare le vie aeree attraverso la fisioterapia. La fibrosi cistica non è contagiosa e attualmente non esiste una cura definitiva.

Malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una rara patologia autosomica recessiva in cui i gangliosidi, prodotti della degradazione dei grassi, si accumulano nel tessuto nervoso. Le mutazioni nel gene HEXA comportano un progressivo deterioramento delle cellule nervose. I neonati mostrano sintomi come paralisi, demenza, cecità e macchie nella retina fin dai sei mesi di età, e la maggior parte muore entro i quattro anni. La malattia non è trattabile o curabile. I bambini affetti possono sviluppare una reazione motoria esagerata ai suoni e possono raggiungere solo limitati traguardi nello sviluppo motorio e comunicativo.

Sindrome di Marfan

Descritta per la prima volta nel 1896, la sindrome di Marfan è un disturbo genetico che coinvolge il tessuto connettivo. I sintomi includono arti sproporzionatamente lunghi, dita affusolate e una statura elevata. La sindrome è caratterizzata da malformazioni cardiovascolari, problemi oculari, polmonari, scheletrici e circolatori. La condizione può essere ereditaria o derivare da mutazioni che influenzano la struttura e la funzionalità del tessuto connettivo.

Sferocitosi ereditaria

La sferocitosi ereditaria è un disturbo genetico in cui i globuli rossi, normalmente a forma di disco, diventano sferici. Queste cellule difettose vengono sequestrate e distrutte dalla milza, determinando anemia. L’anemia varia da lieve a grave, specialmente in caso di infezioni. Questa condizione può anche portare a ittero e calcoli biliari e, nell’età adulta, essere sostituita dall’epatite. In casi gravi, l’asportazione della milza può essere necessaria.

Neurofibromatosi di tipo 1

La neurofibromatosi è un disturbo genetico che provoca la crescita di tumori sui tessuti nervosi. Il gene della neurofibromatosi di tipo 1 si trova sul cromosoma 17 e agisce da “soppressore tumorale”. Una mutazione in questo gene provoca un difetto nella sua funzione, determinando la crescita incontrollata di cellule, in particolare di cellule di Schwann. Le manifestazioni interessano vari sistemi, tra cui pelle, sistema nervoso, ossa e tessuti molli.

Malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa progressiva che causa la degenerazione delle cellule nervose, con conseguente declino mentale e fisico. Questo disturbo genetico incurabile compromette la coordinazione muscolare, il movimento, la parola e le funzioni cognitive. Le persone colpite possono sperimentare anche cambiamenti comportamentali, difficoltà di deglutizione e perdita di memoria. Ogni figlio di un genitore affetto ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia.