La sindrome del QT lungo: un rischio per il ritmo cardiaco
La sindrome del QT lungo è una condizione che coinvolge un’anomalia nel sistema elettrico del cuore, influenzando in particolare le camere inferiori. Gli ioni, normalmente, attraversano le cellule cardiache per garantire un battito regolare. Se vi è un difetto nei canali ionici o nelle fibre muscolari, il risultato può essere un battito cardiaco irregolare, potenzialmente pericoloso se non trattato. Questa sindrome si rivela sull’elettrocardiogramma (ECG) ed è rara, colpendo circa una persona su 5.000 negli Stati Uniti.
Cos’è esattamente la sindrome del QT lungo?
La sindrome del QT lungo coinvolge componenti muscolari ed elettriche. L’attività elettrica del cuore, attraverso i suoi nodi, induce la contrazione delle fibre muscolari tramite i canali ionici, cruciali per il trasporto di calcio, sodio e potassio nelle cellule cardiache. Un problema in questi canali interrompe il corretto flusso elettrico, causando aritmie ventricolari pericolose.
L’elettrocardiogramma
La sindrome del QT lungo spesso passa inosservata fino a quando emerge attraverso un elettrocardiogramma (ECG) eseguito per altre motivazioni. L’ECG offre una rappresentazione visiva dell’attività elettrica del cuore, identificando il battito con cinque onde: P, Q, R, S, e T. L’intervallo tra le onde Q e T indica il tempo di preparazione delle camere inferiori per il successivo impulso per un battito. Quando questo intervallo è prolungato, si verifica un’interruzione del ritmo ventricolare.
Tachicardia ventricolare
La tachicardia ventricolare (VT) è una delle aritmie legate alla sindrome del QT lungo, caratterizzata da una frequenza cardiaca rapida e anomala che origina nelle camere inferiori del cuore, superando i 100 battiti al minuto per almeno tre battiti consecutivi. La VT sostenuta dura più di 30 secondi, ma anche durate più brevi possono essere letali. La velocità eccessiva dei ventricoli riduce il tempo di riempimento con sangue a ogni contrazione, compromettendo così la circolazione generale.
Fibrillazione ventricolare
Anche la fibrillazione ventricolare, la più grave tra le aritmie, è un potenziale effetto della sindrome del QT lungo. È un’emergenza medica che comporta un’attività elettrica caotica nei ventricoli, causando un tremolio inefficace che impedisce al cuore di pompare sangue, portando rapidamente a un arresto cardiaco.
La sindrome del QT lungo ereditaria
Sono stati identificati oltre 17 geni associati alla sindrome del QT lungo, con centinaia di mutazioni note. Tre di questi geni sono responsabili di oltre il 75% dei casi. Tuttavia, circa il 20% delle persone con la forma congenita risultano negative al test genetico, mentre il 37% dei positivi al test presenta un intervallo QT normale. È in corso lo studio di potenziali correlazioni tra questi geni e la sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS).
La sindrome del QT lungo acquisita
Determinati farmaci possono indurre la sindrome del QT lungo; oltre 100 farmaci, tra cui antibiotici, antidepressivi, diuretici, antistaminici e antiaritmici, possono prolungare l’intervallo QT. Alcune persone predisposte manifestano il QT lungo indotto da farmaci a causa di un difetto cardiaco preesistente.
Fattori di rischio
Chi ha una sindrome del QT lungo, ereditaria o acquisita, spesso ha parenti stretti affetti dalla stessa condizione, assume farmaci che allungano il QT o manifesta bassi livelli di magnesio, calcio o potassio, influenzando la conduttività elettrica del cuore.
Sintomi
Sintomi comuni della sindrome del QT lungo includono svenimenti, convulsioni e morte improvvisa, spesso scatenati dall’esercizio, da forti emozioni o durante il sonno. Sebbene alcuni affetti non presentino sintomi, questi possono apparire già in adolescenza.
Prevenzione
Chi ha una forma ereditaria di sindrome del QT lungo deve essere cauto nell’assunzione di farmaci e discutere con un medico qualsiasi nuovo farmaco. Malattie con episodi di diarrea o vomito, che causano perdita di elettroliti, possono innescare la sindrome, specialmente in quelli con una storia familiare della malattia.
Trattamento
Il trattamento della sindrome del QT lungo ereditaria spesso include misure preventive, ma vi sono anche opzioni chirurgiche disponibili. L’obiettivo è mantenere un ritmo cardiaco stabile per ridurre il rischio di aritmie pericolose. Per la sindrome acquisita, si potrebbe consigliare un cambio di farmaco, e spesso vengono prescritti beta-bloccanti o diuretici risparmiatori di potassio.