La sindrome di Parry Romberg, un raro disturbo della pelle

La sindrome di Parry Romberg è una malattia rara che provoca la degenerazione e il restringimento dei tessuti sottocutanei. Di solito, colpisce un solo lato del viso, sebbene possa estendersi ad altre aree del corpo. La diagnosi spesso risulta errata o avviene tardivamente, rendendo difficile stimare quante persone ne siano affette. Gli esperti stimano che colpisca circa una persona su 250.000. La malattia è più comune tra le donne rispetto agli uomini, ma quantificare la prevalenza precisa è complicato. La maggior parte delle persone presenta i primi sintomi attorno ai vent’anni.

Caratterizzazione dei segni e dei sintomi

È importante sottolineare che i sintomi della sindrome di Parry Romberg possono variare notevolmente tra gli individui. La maggior parte delle persone manifesta sintomi lievi, mentre in alcuni casi gli effetti possono essere più gravi. Non tutti i soggetti sviluppano tutti i sintomi discussi di seguito e tale variabilità contribuisce alla sottodiagnosi e all’errata diagnosi della malattia.

Atrofia del tessuto facciale

L’assottigliamento e la riduzione dei tessuti facciali da un lato del viso sono tra i sintomi principali della sindrome di Parry Romberg. Questa atrofia colpisce muscoli, grasso e pelle, oltre al tessuto connettivo e, nei casi più estremi, anche le ossa. Alcuni individui manifestano un’atrofia facciale lieve e poco appariscente, mentre per altri è più pronunciata. Per molte persone, i sintomi progrediscono rapidamente nel corso di alcuni anni per poi arrestarsi, oppure si manifestano lentamente e in maniera continua.

Progressione

Nella sindrome di Parry Romberg, i cambiamenti facciali iniziano generalmente al centro del viso, attorno al naso, al labbro superiore, alle guance o alla mascella superiore. Con il progredire della malattia, le alterazioni si estendono verso l’esterno, colpendo occhi, sopracciglia, orecchie e mascella inferiore. Nei casi più severi, può essere coinvolto anche il mento. Queste aree possono apparire infossate con la riduzione di grasso, muscoli, cartilagini e ossa. Si forma spesso una linea netta lungo il centro del viso, nel punto di contatto tra lato colpito e lato non affetto.

Bocca e denti

La sindrome di Parry Romberg può anche interessare la bocca e i denti, generalmente dallo stesso lato delle alterazioni facciali. Il labbro potrebbe apparire asimmetrico, esponendo in maniera anomala i denti. Anche la lingua può risentire del deterioramento. La mascella inferiore è particolarmente soggetta a fratture spontanee e i muscoli della masticazione possono contrarsi involontariamente. Nei bambini, la dentizione potrebbe essere ritardata.

Problemi della pelle

Anomalie cutanee sono comuni nella sindrome di Parry Romberg. La pelle delle zone colpite può diventare insolitamente scura o pallida. In alcuni casi, ciò avviene prima dell’insorgere dell’atrofia tissutale. Alcune persone manifestano vitiligine o perdita della pigmentazione, comportando chiazze di pelle bianca su tronco, braccia e gambe.

Sintomi neurologici

I sintomi neurologici variano in gravità tra le persone affette dalla sindrome di Parry Romberg. Alcuni soggetti soffrono di emicranie capaci di provocare nausea e vomito, e in alcuni casi si manifestano con fotofobia e alterazioni pupillari. Circa il 10% delle persone sperimenta crisi epilettiche, solitamente sul lato opposto rispetto all’atrofia facciale. Altri sintomi neurologici possono includere sensazioni di bruciore o formicolio, o dolore ai nervi del viso e della mascella.

Anomalie oculari

La sindrome di Parry Romberg può anche causare alterazioni oculari a causa della perdita di tessuto intorno all’occhio. La palpebra superiore potrebbe abbassarsi o il bulbo oculare potrebbe ritrarsi nell’orbita, creando un aspetto infossato. Le persone affette possono inoltre presentare eterocromia, ovvero occhi di colore diverso. L’uveite può causare gonfiore dell’occhio, influenzando retina e cornea, portando nei casi più gravi alla cecità.

Altri cambiamenti

La sindrome di Parry Romberg può interessare anche altre parti del corpo. L’orecchio dal lato affetto è spesso più piccolo, deformato e posizionato in modo anomalo. In circa il 20% dei casi, sono coinvolte anche braccia, tronco e gambe, sia sullo stesso lato del corpo colpito dai cambiamenti facciali, sia sul lato opposto.

Cause della sindrome di Parry Romberg

Le cause della sindrome di Parry Romberg rimangono sconosciute, anche se alcune ipotesi la correlano a uno sviluppo anomalo del sistema nervoso simpatico, infezioni virali, meningite, anomalie vascolari e risposte autoimmuni. Potrebbe trattarsi di una condizione multicausale. Non vi sono prove a supporto della teoria che la sindrome sia di origine genetica.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Parry Romberg avviene attraverso l’osservazione dei sintomi caratteristici, come l’atrofia del tessuto facciale. I medici effettuano un’accurata anamnesi, un esame fisico e, se necessario, ordinano ulteriori indagini. Ad esempio, una risonanza magnetica può essere utile per identificare la causa di attività convulsiva. TAC e punture lombari possono fornire ulteriori dati per aiutare la diagnosi. Non esiste un test specifico e definitivo per diagnosticare la sindrome di Parry Romberg.