Che cos’è?
La Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA), conosciuta anche come Leucemia Linfocitica Acuta o Leucemia Linfatica Acuta, è un tumore che colpisce il sistema ematopoietico dell’organismo. Il termine “acuta” indica che la malattia può progredire rapidamente, mentre “linfocitica” si riferisce al tipo di globuli bianchi, i linfociti, da cui origina il tumore.
Il midollo osseo è il tessuto morbido all’interno delle ossa che produce le cellule del sangue: globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. I linfociti, un tipo di globuli bianchi, risiedono in organi come i linfonodi, la milza, il timo e il tratto gastrointestinale, e sono essenziali per il sistema immunitario nella lotta contro le infezioni.
Il midollo osseo produce normalmente tre tipi di linfociti:
- Linfociti B – Producono anticorpi per proteggere l’organismo dai patogeni.
- Linfociti T – Distruggono cellule infettate da virus, cellule estranee e cellule tumorali e contribuiscono alla produzione di anticorpi.
- Cellule Natural Killer – Uccidono sia cellule tumorali che virus.
Nella LLA, si formano troppi linfociti immaturi chiamati blasti, i quali contengono anomalie genetiche e non riescono a combattere efficacemente le infezioni. La loro proliferazione rapida sovrasta la produzione di globuli bianchi sani, globuli rossi e piastrine, causando infezioni, anemia ed emorragie.
I linfociti anormali e immaturi si diffondono rapidamente nel flusso sanguigno e possono interessare altre parti del corpo, come linfonodi, fegato, milza, cervello, midollo spinale e testicoli.
Sebbene sia rara negli adulti, la Leucemia Linfoblastica Acuta è il tumore più comune nei bambini, più frequentemente diagnosticato tra i 2 e i 4 anni.
Diversi fattori possono aumentare il rischio di sviluppare la LLA nei bambini, come:
- Avere un fratello con leucemia
- Essere di etnia bianca
- Essere maschio
- Esposizione ai raggi X prima della nascita
- Esposizione a radiazioni
- Precedente trattamento con chemioterapia o farmaci immunosoppressori
- Patologie ereditarie come la sindrome di Down
- Mutazioni genetiche specifiche.
Tuttavia, la presenza di uno o più di questi fattori non implica automaticamente lo sviluppo della LLA. Molti bambini colpiti dalla malattia non presentano fattori di rischio evidenti.
La Leucemia Linfocitica Acuta presenta vari sottotipi, classificati in base a:
- L’origine delle cellule tumorali dai linfociti B o T
- L’età del bambino
- Modifiche genetiche specifiche nelle cellule tumorali.
I sintomi
I sintomi della LLA nei bambini sono simili a quelli degli adulti e includono:
- Febbre
- Lividi o sanguinamenti facili
- Macchie rosse scure sotto la pelle
- Noduli sotto le ascelle, nel collo, nell’addome o nell’inguine
- Difficoltà respiratorie
- Dolori ossa o articolazioni
- Debolezza
- Stanchezza
- Mal di testa
- Perdita di appetito e peso inspiegabile.
La presenza di questi sintomi non implica necessariamente la LLA, in quanto potrebbero derivare da altre condizioni. Tuttavia, è importante consultare un medico se si manifestano tali sintomi.
Diagnosi
La diagnosi inizia spesso con un esame fisico e una raccolta anamnestica dettagliata. Il medico cercherà segni di malattia, come linfonodi ingrossati, e indagherà su eventuali precedenti familiari di malattie e trattamenti.
Per confermare la diagnosi di LLA, si analizzano sangue e midollo osseo, e talvolta anche altre cellule e tessuti, utilizzando vari esami:
- Emocromo e altri esami del sangue – Controllano il numero e l’aspetto di globuli rossi e piastrine, nonché il numero e tipo di globuli bianchi.
- Aspirazione e biopsia del midollo osseo – Un campione di midollo osseo viene prelevato e analizzato per la presenza di cellule anormali.
- Analisi citogenetica – Cerca variazioni specifiche nel materiale genetico dei linfociti.
- Citometria a flusso (immunofenotipizzazione) – Esamina le caratteristiche delle cellule per determinare se il tumore origina dai linfociti B o T.
Questi e altri test aiutano a determinare il sottotipo della LLA.
Se si diagnostica la LLA, possono essere suggeriti ulteriori esami per stabilire se il tumore si è diffuso oltre sangue e midollo osseo, aiutando anche nella pianificazione del trattamento. Gli esami supplementari possono includere:
- Imaging diagnostico, come radiografia del torace, TC ed ecografia
- Puntura lombare (rachicentesi) per prelevare liquido cerebrospinale.
I bambini con LLA vengono classificati in base al rischio, influenzato dall’età e dalla conta dei globuli bianchi alla diagnosi, in gruppi di rischio standard (basso) o elevato. Questo fattore di rischio orienta la scelta del trattamento.
È fondamentale che il bambino sia seguito da un team specializzato nelle leucemie infantili, con controlli regolari e a lungo termine. Il trattamento della LLA può infatti avere effetti a lungo termine sulla salute e aumentare il rischio di sviluppare altri tumori, specialmente cerebrali.
Durata prevista
La Leucemia Linfoblastica Acuta tende a peggiorare rapidamente se non trattata.
Prevenzione
Non esistono strategie conosciute per prevenire la Leucemia Linfoblastica Acuta.
Trattamento
Il trattamento della LLA infantile si articola in diverse fasi:
- Prima fase – terapia di induzione: mira a eliminare il maggior numero possibile di cellule leucemiche nel sangue e nel midollo osseo.
- Seconda fase – terapia di consolidamento: si propone di distruggere le cellule leucemiche rimanenti, che potrebbero causare recidive.
- Terza fase – terapia di mantenimento: continua a mirare alle cellule residue, con dosaggi di farmaci spesso ridotti.
Si includono anche terapie per prevenire o trattare la leucemia nel cervello e nel midollo spinale.
Durante il trattamento, si effettueranno aspirazioni e biopsie del midollo osseo per monitorare la risposta del tumore.
Il trattamento varia in base all’età del bambino, al sottotipo di malattia e al gruppo di rischio (standard/basso rischio o alto rischio). Le opzioni includono:
- Chemioterapia: è il trattamento più comune e utilizza farmaci per distruggere o arrestare la divisione delle cellule tumorali. I farmaci possono essere somministrati oralmente o per iniezione.
- Radioterapia: sfrutta radiazioni ad alta energia per distruggere o inibire la crescita delle cellule tumorali. Sebbene possa influenzare lo sviluppo cerebrale, è riservata a pazienti ad alto rischio.
- Terapia mirata: impiega farmaci per attaccare specificamente le cellule tumorali con determinate mutazioni genetiche, risparmiando le cellule sane.
- Trapianto di cellule staminali: sostituisce le cellule ematopoietiche danneggiate con nuove cellule staminali da donatore o autotrapianto, seguito da chemioterapia ad alte dosi.
- Corticosteroidi: spesso impiegati in dosi elevate per il trattamento, accompagnati da effetti collaterali come aumento di peso e iperglicemia.
Un recente approccio terapeutico per la LLA è la terapia CAR-T, che modifica le cellule del paziente per attaccare le cellule leucemiche. Anche se non ancora approvata dalla FDA, è considerata promettente.
Gli effetti collaterali del trattamento variano e possono includere:
- Anemia
- Infezioni
- Emorragie
- Nausea
- Ulcere della bocca
- Diarrea
- Perdita di capelli
- Debolezza ossea.
Esistono strategie per gestire gli effetti collaterali, come l’igiene delle mani per prevenire infezioni.
Dopo il trattamento, sono necessari controlli regolari per monitorare la salute del bambino e rilevare eventuali recidive.
Quando chiamare un professionista
Consultare il medico se si osservano sintomi di Leucemia Linfoblastica Acuta nel bambino, tra cui:
- Febbre
- Lividi o emorragie frequenti
- Macchie rosse scure sotto la pelle
- Noduli nel collo, addome, inguine o sotto le ascelle
- Difficoltà respiratorie
- Dolore osseo o articolare
- Debolezza
- Stanchezza
- Mal di testa
- Perdita di appetito e peso inspiegabile.
Prognosi
Le prospettive per la Leucemia Linfoblastica Acuta infantile dipendono da vari fattori, tra cui:
- L’età del bambino
- La conta dei globuli bianchi al momento della diagnosi
- La risposta alla terapia iniziale
- Genere e etnia del bambino
- L’origine della malattia dai linfociti B o T
- Specifiche alterazioni genetiche
- Se il tumore si è diffuso a cervello e/o midollo spinale
- Presenza di sindrome di Down
- Eventuali complicazioni durante il trattamento.
Grazie ai progressi terapeutici, il tasso di sopravvivenza supera l’85% a cinque anni per i bambini affetti da LLA.