Che cos’è?
La leucemia mieloide acuta (LMA) è una forma di leucemia. È nota anche con altri nomi come leucemia mieloblastica acuta, leucemia mielocitica acuta, leucemia granulocitica acuta e leucemia non linfocitica acuta.
La leucemia rappresenta una tipologia di cancro che interessa le cellule del sangue prodotte dal midollo osseo, un tessuto spugnoso all’interno delle ossa che genera globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il termine “acuta” si riferisce alla rapida progressione della malattia, con sintomi che si sviluppano in un breve lasso di tempo, spesso nel giro di giorni o settimane.
Esiste anche una forma più cronica chiamata leucemia mieloide cronica (LMC), che si manifesta e prosegue in modo diverso rispetto alla LMA.
La LMA origina dalle cellule staminali mieloidi del midollo osseo, che normalmente danno origine a:
- Globuli bianchi, responsabili della difesa contro infezioni e malattie.
- Globuli rossi, che trasportano ossigeno nei tessuti.
- Piastrine, che contribuiscono alla coagulazione del sangue prevenendo emorragie.
Nella leucemia mieloide acuta, le cellule staminali si trasformano prevalentemente in globuli bianchi immaturi, chiamati mieloblasti, che però non maturano completamente. Questi mieloblasti anomali si moltiplicano, sovrastando e sostituendo le cellule del sangue sane, causando infezioni ricorrenti, anemia e una maggiore predisposizione a emorragie e lividi.
Occasionalmente, un numero eccessivo di cellule staminali mieloidi si evolve in globuli rossi o piastrine anomale.
La leucemia può anche colpire altri tessuti oltre al midollo osseo e al sangue, inclusi i linfonodi, il cervello, la pelle e altre aree del corpo.
La LMA può manifestarsi a qualsiasi età, ma la probabilità aumenta con l’invecchiamento. Fino ai 50 anni colpisce uomini e donne in egual misura, mentre in età più avanzata è più comune negli uomini.
I sintomi
Segni e sintomi potenziali dell’AML includono:
- Febbre persistente e senza apparente causa
- Forte stanchezza e debolezza
- Inspiegabile perdita di peso e mancanza di appetito
- Facilità nel formarsi di lividi o emorragie
- Infezioni frequenti e gravi
Quando le cellule leucemiche si propagano al sistema nervoso centrale, possono provocare:
- Mal di testa intenso e costante
- Crisi convulsive
- Problemi di equilibrio
La LMA non è molto comune e spesso i sintomi menzionati possono essere dovuti ad altre condizioni mediche.
Diagnosi
In caso di sospetta leucemia, il medico effettuerà un esame clinico per individuare eventuali segni della malattia e raccoglierà informazioni sulla storia medica del paziente, comprese le abitudini di salute e trattamenti precedenti.
Successivamente, il paziente dovrà sottoporsi a vari esami e procedure per confermare la diagnosi, tra cui:
- Esami del sangue – Analisi effettuate su un campione di sangue prelevato da una vena, per verificare il numero delle diverse cellule ematiche e altre caratteristiche chimiche e morfologiche.
- Aspirazione e biopsia del midollo osseo – Rilevazione di eventuali anomalie nelle cellule attraverso un campione di midollo osseo prelevato dall’anca o dallo sterno.
Una diagnosi confermata di leucemia potrebbe portare a un consulto con un ematologo/oncologo, specializzato in tumori del sangue e del midollo osseo.
Esistono vari sottotipi di LMA, ognuno con sintomi, trattamenti e prognosi diversi. Pertanto, è probabile che vengano effettuati ulteriori test per determinare il sottotipo di LMA, tra cui:
- Studi citogenetici per individuare modificazioni nel materiale genetico delle cellule.
- Immunofenotipizzazione, un processo per identificare le cellule leucemiche tramite specifiche sostanze sulla loro superficie.
Può essere necessario ulteriori esami per verificare un’eventuale diffusione della LMA in altre parti del corpo, prevedendo l’uso di tecniche di imaging come TAC, risonanza magnetica o puntura lombare.
Durata prevista
La leucemia mieloide acuta può svilupparsi rapidamente e diventare potenzialmente letale se non trattata tempestivamente.
Prevenzione
Attualmente non esistono metodi noti per prevenire la LMA, ma alcuni fattori di rischio possono aumentare le probabilità di svilupparla. Tra questi:
- Esposizione a sostanze chimiche industriali come il benzene
- Trattamenti antitumorali pregresse con chemioterapia e radioterapia intensiva
- Esposizione a radiazioni ad alte dosi
- Storia di alterazioni del sangue come le sindromi mielodisplastiche (MDS)
- Alcune malattie genetiche, ad esempio la sindrome di Down
- Fumo.
La maggior parte delle persone che sviluppano la LMA non presenta fattori di rischio noti.
Trattamento
La leucemia mieloide acuta viene generalmente classificata in base al trattamento in:
- Non trattata: diagnosi recente di LMA.
- In remissione: assenza attuale di segni o sintomi di leucemia dopo il trattamento.
- Recidivante (ricorrente): la LMA si ripresenta dopo una remissione.
La LMA refrattaria è una forma di leucemia che non risponde ai trattamenti iniziali.
Le raccomandazioni per il trattamento sono influenzate da diversi fattori come:
- Età del paziente
- Sottotipo di LMA
- Diffusione al sistema nervoso centrale
- Storia di trattamenti oncologici precedenti
- Presenza di disturbi del sangue
- Eventuali recidive della malattia.
Il trattamento si sviluppa di solito in due fasi: remissione e prevenzione della ricorrenza.
Durante la prima fase, i medici cercano di eliminare quante più cellule leucemiche possibile dal sangue e dal midollo osseo. Se questa fase ha successo e il midollo osseo riesce a rigenerare cellule normali, la malattia è considerata in remissione.
Il trattamento standard dell’AML prevede l’uso di chemioterapia, spesso sotto forma di combinazioni di farmaci, somministrati per via orale, intravenosa o intramuscolare. In certi casi, la chemioterapia può essere somministrata direttamente al fluido cerebrospinale.
Gli effetti collaterali della chemioterapia possono includere:
- Perdita di capelli
- Nausea
- Ulcere orali
- Affaticamento
- Aumentato rischio di infezioni e sanguinamenti.
Nella seconda fase, il trattamento si focalizza sull’eliminazione delle cellule leucemiche rimanenti per prevenire una ricaduta. Opzioni includono la radioterapia e il trapianto di cellule staminali.
La radioterapia utilizza radiazioni ad alta energia per distruggere le cellule cancerose e può alleviare il dolore se coinvolte le ossa. Il trapianto di cellule staminali sostituisce le cellule emopoietiche del paziente, implicando un rischio elevato di infezioni ed emorragie. È un procedimento complesso che deve essere eseguito in centri specializzati.
Per i pazienti più anziani, l’ivosidenib, un farmaco orale recente, offre una nuova opzione per specifiche mutazioni delle cellule tumorali.
Nel caso di recidive, il trattamento varia in base al sottotipo della LMA e può comprendere chemioterapia, trapianti o altri trattamenti.
Anche durante la remissione, i pazienti devono continuare a sottoporsi a visite ed esami di controllo regolari.
Quando rivolgersi a un professionista
Consigliamo di contattare un medico in caso di sintomi come:
- Febbre persistente e inspiegabile
- Grave stanchezza
- Inspiegabile perdita di peso e appetito
- Facili ematomi o sanguinamenti
Prognosi
La prognosi dell’LMA nell’adulto dipende da diversi fattori, tra cui:
- Età del paziente
- Sottotipo di AML e genetica delle cellule leucemiche
- Alterazioni del materiale genetico
- Livello di globuli bianchi e piastrine
- Eventuale diffusione al sistema nervoso centrale
- Se legata a trattamenti oncologici precedenti
- Ripetute ricadute
- Complicazioni durante il trattamento chemioterapico.
I bambini con leucemia acuta generalmente hanno una prognosi migliore rispetto agli adulti, con elevate probabilità di remissione. Tuttavia, la malattia e i trattamenti possono influire sulla crescita, sullo sviluppo ormonale e sulle capacità di apprendimento.