Leucemia (panoramica)

Che cos’è la leucemia?

La leucemia è un tipo di cancro che compromette la capacità del corpo di produrre cellule del sangue sane. Ha origine nel midollo osseo, lo spazio morbido all’interno delle ossa dove vengono generate nuove cellule del sangue, che includono:

• Globuli rossi, che trasportano l’ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo e riportano l’anidride carbonica ai polmoni per l’espulsione.
• Piastrine, che sono essenziali per la coagulazione del sangue.
• Globuli bianchi, che difendono il corpo da infezioni, virus e altre malattie.

La leucemia solitamente si riferisce al cancro delle cellule bianche del sangue e colpisce principalmente due tipi di globuli bianchi: i linfociti e i granulociti. Queste cellule viaggiano attraverso il corpo per aiutare il sistema immunitario a contrastare infezioni e microrganismi nocivi. Le leucemie derivanti dai linfociti vengono chiamate leucemie linfocitarie, mentre quelle dai granulociti sono note come leucemie mieloidi o mielogene.

La leucemia può manifestarsi in forma acuta (insorgenza rapida) o cronica (durata prolungata). La natura acuta o cronica del disturbo è determinata dal tipo di cellula coinvolta. La leucemia acuta si manifesta frequentemente sia negli adulti che nei bambini, mentre quella cronica raramente colpisce i bambini.

La leucemia rappresenta circa il 2% di tutti i tumori. Gli uomini hanno una maggiore probabilità di sviluppare la malattia rispetto alle donne, e i caucasici sono più frequentemente colpiti rispetto ad altri gruppi etnici. Sebbene possa insorgere a qualunque età, è più comune negli adulti, soprattutto negli anziani. Nei bambini, la leucemia tende a comparire prima dei 10 anni.

Le possibili cause della leucemia includono:

• Esposizione a radiazioni e sostanze chimiche come il benzene, presente nella benzina senza piombo.
• Trattamenti antitumorali pregressi, come la radioterapia.
• Anomalie genetiche, tra cui la sindrome di Down.

Sebbene la leucemia non sia considerata una malattia ereditaria, alcune forme, come la leucemia linfocitica cronica, talvolta colpiscono membri stretti della stessa famiglia. Tuttavia, per la maggior parte dei casi non è possibile identificare una causa specifica.

Leucemie acute
Nel caso della leucemia acuta, i globuli bianchi immaturi proliferano velocemente nel midollo osseo, rimpiazzando gradualmente le cellule sane. Quando raggiungono una quantità critica, possono diffondersi in altri organi, causando danni, come accade con la leucemia mieloide acuta. I principali tipi di leucemia acuta sono:

• La leucemia linfocitica acuta (ALL), frequente nei bambini, specie sotto i 10 anni. Può comparire anche negli adulti, ma è rara oltre i 50 anni. L’ALL si sviluppa quando i linfoblasti, precursori dei globuli bianchi, si moltiplicano senza maturare in cellule funzionanti, rimpiazzando le cellule sane e accumulandosi nei linfonodi.
• La leucemia mieloide acuta (AML), comune sia negli adolescenti che negli adulti. Si verifica quando i mieloblasti si moltiplicano senza maturare, occupando il midollo osseo e alterando la normale produzione di cellule sanguigne, conducendo ad anemia, emorragie, lividi e infezioni ricorrenti.

ALL e AML presentano diversi sottotipi, il che può influenzare leggermente il trattamento e la prognosi.

Leucemie croniche
La leucemia cronica si manifesta quando il corpo produce un eccesso di globuli bianchi parzialmente maturi, incapaci di funzionare adeguatamente. Si sviluppa più lentamente della leucemia acuta ed è meno drammatica. Esistono due principali tipi di leucemia cronica:

• La leucemia linfocitica cronica (LLC) è rara negli individui sotto i 30 anni ed è più comune con l’avanzare dell’età, in particolare tra i 60 e i 70 anni. I linfociti anormali nella LLC non contrastano le infezioni efficacemente e possono accumularsi nel midollo osseo, nel sangue, nella milza e nei linfonodi, causando gonfiore. La LLC può non richiedere trattamento immediato e può essere rilevata tramite esami del sangue di routine. Col tempo, il trattamento può diventare necessario.
• La leucemia mieloide cronica (CML) colpisce principalmente tra i 25 e i 60 anni. In tale condizione, le cellule mieloidi anormali moltiplicano un cromosoma difettoso, detto Cromosoma Philadelphia. Gli inibitori della tirosin-chinasi sono utilizzati per bloccare la funzione della proteina anomala prodotta dal difetto genetico, migliorando la conta ematica. In alcuni casi, il trapianto di midollo osseo è possibile.

I sottotipi della LLC e della CML possono influenzare il trattamento e la prognosi.

Forme più rare di leucemia
Oltre alle più frequenti leucemie linfatiche e mieloidi, esistono forme rare come la leucemia megacariocitica e l’eritroleucemia, originate rispettivamente dai precursori delle piastrine e dei globuli rossi. Anche queste forme possono essere classificate in sottotipi a seconda dei marcatori superficiali delle cellule.

I sintomi

I sintomi iniziali della leucemia comprendono:

• Febbre
• Stanchezza
• Dolori ossei o articolari
• Mal di testa
• Eruzioni cutanee
• Ghiandole gonfie (linfonodi)
• Perdita di peso inspiegabile
• Sanguinamento o gonfiore delle gengive
• Allargamento della milza o del fegato, con sensazione di pienezza addominale
• Tagli che guariscono lentamente, epistassi o lividi frequenti.

Molti di questi sintomi possono essere confusi con quelli di influenza o altre malattie comuni. È importante consultare un medico se si manifestano tali sintomi per ottenere una diagnosi accurata.

Diagnosi

Un’intervista medica basata sui sintomi potrebbe non bastare per diagnosticare la leucemia. Tuttavia, l’esame fisico potrebbe rivelare segni come linfonodi ingrossati e un fegato o milza più grandi del normale. Gli esami del sangue di routine possono anche mostrare risultati anomali, specie nell’emocromo.

Se sospetta leucemia, il medico potrebbe richiedere ulteriori test, tra cui:

• Biopsia del midollo osseo per ottenere ed esaminare un campione di midollo osseo.
• Altri esami del sangue per individuare cellule anomale.
• Test genetici per identificare eventuali anomalie, come il cromosoma Philadelphia.

Gli esami genetici possono offrire dettagli specifici sul tipo di leucemia e suggerire la terapia più efficace.

Durata prevista

Generalmente, la leucemia cronica avanza più lentamente rispetto alla forma acuta. Senza interventi quali farmaci inibitori della tirosin-chinasi o trapianti di midollo osseo, le persone affette da CML possono vivere per diversi anni prima che la malattia evolva. Se questi interventi possono prevenire o rallentare tale trasformazione è ancora oggetto di studio.

Prevenzione

Ad oggi, non esistono metodi per prevenire la maggior parte delle forme di leucemia. In futuro, test genetici potrebbero identificare individui a rischio più elevato di sviluppare la malattia. I familiari di persone colpite da leucemia dovrebbero sottoporsi a esami di routine per monitorare la loro salute.

Il trattamento

Il trattamento della leucemia è uno dei più complessi tra le terapie oncologiche, in quanto si tratta di una malattia del midollo osseo, il quale produce la maggior parte delle cellule deputate alla difesa immunitaria. I trattamenti, mirati ad eliminare le cellule tumorali, possono compromettere anche la funzione immunitaria e la capacità del corpo di combattere le infezioni. L’assistenza a supporto è fondamentale per il recupero, e i pazienti affetti da leucemia potrebbero ricevere il miglior trattamento presso centri specializzati.

Leucemie acute
A differenza di altri tumori, la strategia di trattamento nella leucemia acuta dipende dalla condizione clinica della persona più che dallo stadio della malattia. Il trattamento dell’ALL prevede tipicamente diverse fasi, anche se non tutte vengono seguite da ogni paziente:

• Fase 1: La terapia di induzione con chemioterapia mira a ottenere il controllo iniziale della malattia, spesso condotta in ospedale.
• Fase 2: La fase di consolidamento continua la chemioterapia su base ambulatoriale per mantenere la remissione.
• Fase 3: La profilassi utilizza diversi chemioterapici, talvolta combinati con radioterapia, per prevenire l’ingresso della leucemia nel sistema nervoso centrale.
• Fase 4: Durante il mantenimento si effettuano regolari controlli medici e di laboratorio per verificare l’assenza di recidive.
• ALL ricorrente: In caso di ritorno della leucemia, vengono somministrati diversi agenti chemioterapici e può essere considerato il trapianto di midollo osseo.

Per l’AML, il trattamento dipende dall’età, dalla salute generale e dalla conta delle cellule del sangue del paziente e segue generalmente simili fasi di induzione e consolidamento, con possibilità di trapianto di midollo osseo.

Leucemie croniche
La strategia di trattamento per la LLC è condizionata dallo stadio della malattia e dalla salute generale del paziente. La stadiazione è divisa in cinque categorie:

• Stadio 0: Aumento dei linfociti nel sangue senza altri sintomi evidenti.
• Stadio I: Linfonodi ingrossati per eccesso di linfociti.
• Stadio II: Gonfiore di linfonodi, milza e fegato causato dal numero eccessivo di linfociti.
• Stadio III: Anemia causata dalla carenza di globuli rossi.
• Stadio IV: Riduzione delle piastrine con eventuale gonfiore di linfonodi, milza e fegato, e presenza di anemia.

Nel trattamento LLC, le opzioni includono l’osservazione per gli stadi iniziali o la chemioterapia per gli stadi avanzati, con eventuale trapianto di midollo osseo. Per la CML, l’uso di inibitori della tirosin-chinasi è oggi il trattamento standard, e in alcuni casi può essere indicato un trapianto di midollo osseo.

L’integrazione di terapie mirate ha significativamente migliorato la prognosi per molti pazienti con CML, permettendo loro di vivere per periodi prolungati.

Quando rivolgersi a un professionista

Consultate un medico se presentate sintomi compatibili con la leucemia, come:

• Lividi o emorragie inusuali
• Gonfiore persistente delle ghiandole
• Perdita di peso inspiegabile
• Febbre prolungata
• Stanchezza continua

Nel caso di diagnosi di leucemia, è utile considerare la cura in un centro oncologico specializzato.

Prognosi

La sopravvivenza a lungo termine dipende da diversi fattori, tra cui il tipo di leucemia e l’età del paziente:

• ALL: Nella maggior parte dei casi infantili, la malattia entra in remissione e oltre l’80% dei bambini sopravvive almeno cinque anni. Tra gli adulti, il tasso di sopravvivenza è del 25%-35% per cinque anni o più.
• AML: Con un trattamento adeguato, molti pazienti entrano in remissione. Tuttavia, in circa l’80% dei casi, la remissione avviene entro un mese di terapia di induzione. Alcuni pazienti possono sperimentare una ricaduta, che riduce il tasso di guarigione.
• LLC: In media, le persone con questa diagnosi sopravvivono per circa 9 anni, anche se alcuni possono vivere per decenni. La remissione si verifica nella maggior parte dei pazienti negli stadi I o II, anche se il cancro tende a ritornare.
• CML: La prognosi dei pazienti con leucemia mieloide cronica è notevolmente migliorata negli ultimi dieci anni, con tassi di sopravvivenza a cinque anni raggiungendo il 90% nei trattati con inibitori della tirosin-chinasi.