Che cos’è?
La sindrome di Behçet è una rara patologia che provoca infiammazione in diverse parti del corpo. Le aree colpite possono includere la pelle della zona genitale, la mucosa della bocca, gli occhi, il sistema nervoso, le articolazioni e i vasi sanguigni. I sintomi più distintivi comprendono ulcere in bocca e nell’area genitale, oltre a gravi infiammazioni oculari. Questa condizione è conosciuta anche come malattia di Behçet.
La causa esatta di questa malattia rimane incerta. Si ipotizza che la sindrome di Behçet possa essere il risultato di una risposta autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca i tessuti del corpo stesso. Fattori ambientali potrebbero scatenare questa risposta immunitaria impropria nei soggetti geneticamente predisposti. Anche i fattori genetici possono giocare un ruolo fondamentale.
I sintomi solitamente si presentano in maniera intermittente, migliorando tra gli episodi. Gli intervalli tra un episodio e l’altro possono variare da pochi giorni a diversi anni. In alcuni individui con forme gravi della malattia, i sintomi possono variare in intensità, ma sono costantemente presenti.
I sintomi iniziali di solito compaiono tra i 20 e i 30 anni.
I sintomi
I sintomi della sindrome di Behçet possono variare significativamente da persona a persona, spaziando da lievi a gravi.
Di solito, coloro che ne sono affetti presentano dolorese ulcere orali, simili o identiche alle comuni afte. Tuttavia, mentre le afte tendono a comparire singolarmente, le ulcere nella malattia di Behçet si manifestano spesso in gruppi multipli.
Oltre la metà delle persone colpite presenta ulcere anche nella zona genitale, simili a quelle orali.
La malattia può causare eruzioni cutanee, come protuberanze simili all’acne, e infiammazioni dei follicoli piliferi. In alcuni casi, si possono formare coaguli di sangue, solitamente nelle gambe, causando dolore e sensibilità.
Molti individui affetti lamentano dolore e gonfiore articolare, tipicamente nelle ginocchia, caviglie e polsi. Queste articolazioni possono risultare rigide e dolorose per settimane, ma, generalmente, la malattia non comporta danni o deformità permanenti.
Fino al 75% delle persone con sindrome di Behçet può sviluppare infiammazioni oculari, in particolare uveite, solitamente entro due anni dai primi sintomi. L’uveite può inizialmente causare visione sfocata, ma episodi ricorrenti possono ridurre la vista o portare alla cecità.
Nel 10% dei casi, la malattia influisce sul cervello e sul midollo spinale, causando sintomi come febbre, torcicollo, mal di testa e movimenti scoordinati.
Raramente, può colpire il tratto intestinale, provocando diarrea, stitichezza, vomito e dolore addominale.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Behçet risulta complessa, data la sua rarità e la somiglianza dei sintomi con altre patologie.
Alcuni segni distintivi, come la presenza simultanea e ricorrente di ulcere orali e genitali, possono essere utili nella diagnosi. Inoltre, l’infiammazione delle arterie polmonari nella sindrome di Behçet può portare a un aneurisma, un evento raro in altre malattie.
Un test eseguito da alcuni medici è il test del pathergy, che consiste nel pungere la pelle con un ago per verificare la reazione cutanea. Le persone con la malattia potrebbero sviluppare un nodulo dove la pelle è stata penetrata.
Una biopsia cutanea può confermare la diagnosi: un piccolo campione di pelle viene rimosso per l’analisi di laboratorio.
Non esiste un test specifico per confermare o escludere definitivamente la sindrome di Behçet. Pertanto, i medici si affidano principalmente all’osservazione dei sintomi chiave, come ulcere ricorrenti orali e genitali, eruzioni cutanee e infiammazioni oculari.
Durata prevista
La sindrome di Behçet è spesso una condizione cronica. I sintomi possono attenuarsi nel tempo e scomparire anche per lunghi periodi.
Prevenzione
Attualmente, non esistono metodi per prevenire la sindrome di Behçet.
Trattamento
Considerando la rarità della condizione, le ricerche sui trattamenti disponibili sono limitate. Non esistono studi definitivi sulle opzioni terapeutiche migliori. In generale, le terapie si concentrano sul sollievo dei sintomi e variano in base alle aree del corpo colpite.
- Eruzioni cutanee e ulcere orali e genitali:
- Per forme lievi – Corticosteroidi topici (unguenti, creme o risciacqui applicati sulla pelle)
- Per forme più gravi o inefficacia del trattamento topico – Colchicina, dapsone o talidomide
- Per le forme più severe – Immunosoppressori, compresi corticosteroidi orali, azatioprina (Imuran) o metotrexato (Otrexup, Trexall, Rheumatrex)
- Per il dolore orale – Agenti anestetici come la Novocaina. Miscele di Kaopectate, difenidramina (Benadryl) e lidocaina possono offrire sollievo temporaneo.
- Artrite – Farmaci comuni includono colchicina, FANS, corticosteroidi, idrossiclorochina (Plaquenil), sulfasalazina (Azulfidina), e metotrexato.
- Malattie oculari – Corticosteroidi (gocce, iniezioni o pillole), colchicina e immunosoppressori (come ciclosporina in gocce o pillole, ciclofosfamide e azatioprina).
Studi suggeriscono che interferone (Betaseron e altri), adalimumab (Humira), etanercept (Enbrel), infliximab (Remicade), rituximab (Rituxan) e apremilast (Otezla) possano giovare nei casi resistenti. Nei casi gravi che coinvolgono più organi, si possono prescrivere combinazioni di farmaci.
Un intervento di chirurgia vascolare potrebbe essere necessario per gli aneurismi, in particolare se si espandono e rischiano di rompersi. L’uso di anticoagulanti è solitamente consigliato se vi sono coaguli di sangue.
È incoraggiata la terapia non farmacologica per il dolore articolare, incluso l’esercizio fisico, quando i sintomi lo permettono.
Quando rivolgersi a un professionista
Consultate un medico in caso di ulcere inspiegabili in bocca o altri sintomi associati alla sindrome di Behçet.
Prognosi
La maggior parte degli individui affetti riesce a gestire i sintomi, conducendo una vita normale. Tuttavia, negli stadi iniziali non controllabili con i farmaci, possono emergere sintomi più gravi.