Cos’è la malattia di Huntington?
La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa che compromette il funzionamento di specifiche cellule nervose del cervello, portando a un deterioramento delle facoltà mentali e a una perdita del controllo sui principali movimenti muscolari. I sintomi solitamente si manifestano tra i 35 e i 50 anni, ma possono presentarsi già durante l’infanzia o in età avanzata.
Indipendentemente dall’età di insorgenza, la malattia di Huntington è progressiva e peggiora nel tempo. È una malattia ereditaria, causata da un gene difettoso che viene trasmesso geneticamente. Ogni figlio di un genitore affetto ha il 50% di probabilità di ereditare il gene responsabile della malattia.
Nonostante sia una condizione rara, la malattia di Huntington colpisce persone di tutte le etnie e non fa distinzioni di genere, affliggendo in egual misura uomini e donne.
I sintomi
La malattia di Huntington può influire su diversi aspetti della salute:
- Capacità intellettive
- Perdita di memoria
- Disattenzione
- Demenza
- Movimenti incontrollabili
- Contorsioni
- Goffaggine
- Movimenti simili a una danza
- Discorso confuso
- Difficoltà nella deambulazione
- Difficoltà nella deglutizione
- Emozioni incontrollabili
- Cambiamenti nella personalità
- Depressione
- Irritabilità
- Ansia o apatia
I sintomi possono variare molto tra le persone e cambiare nel corso del tempo. Dall’inizio di lievi alterazioni, la condizione può progredire fino a causare profonde disabilità.
Nei bambini, la malattia di Huntington è particolarmente rara e si manifesta soprattutto con problemi comportamentali e deterioramento mentale, accompagnati spesso da rigidità e convulsioni. La progressione in età giovanile è generalmente più rapida che negli adulti.
Diagnosi
I sintomi iniziali della malattia di Huntington sono spesso insidiosi, e la diagnosi viene solitamente confermata quando la condizione si aggrava.
In presenza di una storia familiare di malattia di Huntington e sintomi sospetti, la diagnosi si basa su un esame fisico e neurologico dettagliato.
Un test genetico del sangue è in grado di identificare il gene responsabile della malattia. Tuttavia, questo test non può determinare con precisione quando inizieranno i sintomi né prevedere la loro gravità.
I test genetici hanno implicazioni emotive e pratiche significative. È importante discuterne attentamente con il proprio medico. Alcune persone scelgono di eseguire il test per prendere decisioni consapevoli per il loro futuro, mentre altre decidono di evitare il test, poiché non è possibile modificare l’eventuale eredità del gene mutato.
La maggior parte degli esperti consiglia di non eseguire test genetici su persone di età inferiore ai 18 anni. Al compimento dei 18 anni, possono decidere autonomamente se sottoporsi al test.
Alcuni ospedali offrono anche test prenatali. Se avete una storia familiare di malattia di Huntington, è possibile determinare il rischio di trasmettere il gene ai vostri figli.
Durata prevista
Il gene responsabile della malattia di Huntington è presente fin dalla nascita. Sebbene i sintomi inizino tipicamente nella mezza età, la condizione perdura fino alla fine della vita della persona affetta.
Prevenzione
Non è possibile prevenire la manifestazione della malattia di Huntington nelle persone che hanno ereditato il gene mutato.
Se avete una storia familiare di malattia di Huntington, potreste scegliere di sottoporvi a un test genetico per sapere se possedete il gene e per determinare il rischio di trasmissione ai vostri figli.
Trattamento
Non esiste una cura per la malattia di Huntington né trattamenti capaci di rallentarne la progressione. Tuttavia, sono in corso diverse ricerche per valutare terapie che possano almeno rallentare l’avanzamento della condizione.
Le terapie disponibili possono alleviare i sintomi. Tra queste, vi sono la logopedia e la terapia fisica.
Alcuni farmaci possono aiutare nel controllo dell’umore e dei movimenti involontari.
Quando rivolgersi a un professionista
Parlate con il vostro medico della vostra storia familiare di malattia di Huntington e considerate l’eventualità di un test genetico per stabilire se siete portatori del gene. Inoltre, prima di avere figli, è importante comprendere i rischi potenziali.
Consultate un professionista se riscontrate difficoltà nel controllo emotivo, nel ragionamento o nei movimenti. Ricordate che questi sintomi possono non essere esclusivi della malattia di Huntington.
Prognosi
Attualmente non esiste un trattamento capace di arrestare la progressione della malattia di Huntington.
La progressione della malattia varia tra gli individui. Alcune persone possono avere sintomi lievi che avanzano lentamente, mentre altre possono manifestare sintomi gravi in giovane età.
Chi pratica attività fisica e rimane attivo tende ad avere sintomi meno gravi, e la progressione della malattia potrebbe essere più lenta rispetto a chi non si mantiene attivo.
Tuttavia, tutti coloro che sono affetti dalla malattia di Huntington finiscono per subire una grave degenerazione. Le difficoltà nel mangiare e deglutire aumentano, rendendoli più suscettibili alle infezioni. Tali complicazioni sono spesso la causa del decesso.
Per gli adulti, il tempo tra la comparsa dei primi sintomi e il decesso varia generalmente da 10 a 20 anni. Nei casi giovanili, la progressione è più rapida, con il decesso che avviene solitamente entro 8-10 anni dall’inizio della malattia.