Che cos’è?
La malattia di Tay-Sachs è una patologia ereditaria causata da una mutazione genetica. Coloro che presentano questa mutazione non possiedono un enzima cruciale, l’esosaminidasi A (HEXA), necessario per la degradazione di una sostanza lipidica chiamata ganglioside GM2. L’accumulo di tale sostanza nel cervello danneggia le cellule nervose, portando a problemi neurologici.
I sintomi della malattia nei bambini si manifestano tra i 3 e i 6 mesi di vita. I piccoli pazienti con Tay-Sachs possono sviluppare sordità, cecità e paralisi, e solitamente non superano i 5 anni di età.
La malattia di Tay-Sachs segue un pattern di ereditarietà autosomica recessiva, il che implica che un bambino erediterebbe la mutazione da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. I genitori sono portatori sani del gene anomalo. Se entrambi sono portatori, c’è una possibilità su quattro che il figlio sviluppi la malattia.
Questa malattia è più comune tra gli ebrei Ashkenazi, con circa una persona su 30 di questa discendenza come probabile portatrice, ma anche individui di origine franco-canadese, del bayou della Louisiana e delle comunità Amish della Pennsylvania mostrano un maggiore rischio genetico. Sebbene esistano forme meno gravi della malattia che emergono durante l’infanzia o l’età adulta, esse sono rare.
I sintomi
I sintomi iniziali della malattia di Tay-Sachs possono includere:
- Perdita del tono muscolare
- Reazioni esagerate a rumori improvvisi
- Scarso livello energetico
- Regressione delle abilità motorie, come girarsi, gattonare, raggiungere oggetti o sedersi
Nelle fasi avanzate, la malattia provoca una graduale perdita della vista, sordità, convulsioni, paralisi progressiva e demenza. Possono anche apparire macchie rosse sulla retina.
Diagnosi
La malattia di Tay-Sachs può essere diagnosticata prima della nascita tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali. L’amniocentesi prevede l’uso di un ago per prelevare un campione di liquido amniotico attraverso l’addome. Il prelievo dei villi coriali comporta l’inserimento di un tubo attraverso la cervice per prelevare un piccolo campione di placenta. Se si pianifica una gravidanza, un test del sangue può determinare se i genitori sono portatori del gene Tay-Sachs. Dopo la nascita, un esame del sangue confermerà la diagnosi nella progenie.
Durata prevista
La malattia di Tay-Sachs è una condizione medica che accompagna l’individuo per tutta la vita.
Prevenzione
Una consulenza genetica può aiutare i futuri genitori a comprendere le probabilità di concepire un figlio affetto dalla malattia di Tay-Sachs. Qualora entrambi i genitori siano portatori e la gravidanza sia confermata, l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono valutare la condizione del feto.
Trattamento
Al momento non esiste un trattamento curativo per la malattia di Tay-Sachs. L’approccio terapeutico è focalizzato sull’alleviare i sintomi e migliorare il benessere del bambino e della sua famiglia.
Quando rivolgersi a un professionista
Ogni bambino o adulto che evidenzi problematiche neurologiche dovrebbe essere esaminato da un medico.
Prognosi
La variante infantile della malattia di Tay-Sachs è letale, con decesso generalmente entro 5 anni di età. La forma giovanile, anch’essa mortale, porta al decesso durante l’adolescenza o i primi anni dell’età adulta. Le previsioni a lungo termine per la forma adulta non sono ben definite.