Malattia mista del tessuto connettivo: Una sovrapposizione di malattie autoimmuni
La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una patologia autoimmune che può colpire uomini e donne di tutte le età, ma prevale maggiormente nelle donne sotto i 50 anni. La diagnosi risulta complessa poiché la MCTD condivide sintomi con altre malattie autoimmuni e i sintomi stessi variano notevolmente tra gli individui. Il trattamento e le prospettive per chi ne è affetto dipendono strettamente dai sintomi che ciascun paziente presenta.
Cos’è una malattia da sovrapposizione
Le malattie autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani del corpo, vedendoli come invasori esterni. La malattia mista del tessuto connettivo è classificata come una malattia da sovrapposizione perché i suoi sintomi si presentano similmente a quelli di diverse patologie, rendendo la diagnosi una sfida. I sintomi della MCTD possono somigliare a quelli del lupus, della sclerodermia e della polimiosite.
Lupus
Il lupus è una delle malattie le cui manifestazioni cliniche possono sovrapporsi a quelle della MCTD. Anche il lupus è una malattia autoimmune, che porta il corpo ad attaccare organi e tessuti come pelle, articolazioni, reni, cuore e polmoni, causando infiammazione cronica. I sintomi variano notevolmente, ma frequentemente includono febbre, affaticamento, dolori articolari, mal di testa e lesioni cutanee.
Sclerodermia
La sclerodermia è un altro disturbo con sintomi sovrapponibili alla malattia mista del tessuto connettivo. Questa patologia rara causa indurimento dei tessuti connettivi e della pelle. I sintomi variano a seconda del tipo di sclerodermia e possono includere pelle dura, malattia di Raynaud, difficoltà digestive come disfagia, bruciore di stomaco, crampi e gonfiore.
Polimiosite
La polimiosite, come la malattia mista del tessuto connettivo, causa debolezza muscolare bilaterale, rendendo complicato svolgere attività semplici come alzarsi da una sedia, pettinarsi o salire le scale. Tali sintomi si sviluppano lentamente nel corso di settimane o mesi.
Sintomi classici
All’inizio, la MCTD presenta sintomi generici simili a quelli delle altre malattie sopra menzionate, come dolori muscolari inspiegabili, affaticamento, febbre lieve e dolori articolari. Man mano che la malattia progredisce, i medici possono osservare sintomi caratteristici come il fenomeno di Raynaud, infiammazione delle articolazioni e dei muscoli e ipertensione polmonare. Un ulteriore segno distintivo della MCTD sono le dita gonfie, che possono portare alla sclerodattilia, indurendo il tessuto e limitando i movimenti.
Altri sintomi
Con il tempo, possono manifestarsi altri sintomi rilevanti e spesso gravi. Tra questi, eruzioni cutanee sul viso e sulle nocche, così come palpebre di colore violaceo. Circa il 10% delle persone con MCTD presenta anomalie neurologiche come convulsioni, mal di testa e disturbi sensoriali. I problemi polmonari sono tra i sintomi più severi, insieme a rari problemi cardiaci che possono portare a pericardite, miocardite o insufficienza aortica.
Complicazioni
La malattia mista del tessuto connettivo può portare a complicazioni significative che coinvolgono diverse parti del corpo. L’ipertensione polmonare è la complicazione più seria e una delle principali cause di mortalità nei pazienti con MCTD. Altre possibili complicazioni sono le malattie cardiache, danni ai reni e al tratto gastrointestinale, anemia e perdita dell’udito.
Diagnosi
Diagnosticare la MCTD è un processo complesso. I sintomi del lupus, della sclerodermia e della polimiosite possono manifestarsi nel tempo, rendendo la diagnosi difficile. Tuttavia, alcune caratteristiche della MCTD possono aiutare nella diagnosi. Non causa danni renali o al sistema nervoso centrale come il lupus. Il fenomeno di Raynaud, l’artrite grave e l’ipertensione polmonare sono più frequenti nella MCTD rispetto ad altre malattie autoimmuni. Gli esami del sangue possono rivelare livelli elevati dell’anticorpo anti-U1-RNP.
Trattamento della malattia mista del tessuto connettivo
Non esiste una cura definitiva per la malattia mista del tessuto connettivo, quindi il trattamento è focalizzato sulla gestione dei sintomi specifici di ciascun paziente. Alcuni individui possono necessitare di trattamenti solo durante le riacutizzazioni, mentre altri potrebbero aver bisogno di un intervento continuo. I farmaci antipertensivi possono trattare l’ipertensione polmonare e le infiammazioni possono essere gestite con antinfiammatori non steroidei o, in alcuni casi, alti dosaggi di corticosteroidi. Se gli organi vitali sono coinvolti, il medico può prescrivere immunosoppressori. Monitoraggi regolari attraverso elettrocardiogrammi possono controllare lo stato di salute cardiaca man mano che la malattia progredisce.
Prognosi
La maggior parte delle persone con malattia mista del tessuto connettivo ha una buona prognosi a lungo termine, anche se dipende dalla gravità della condizione e dai sintomi individuali. Il tasso di sopravvivenza a dieci anni per le persone con MCTD è di circa l’80%. Alcuni pazienti possono vivere per anni senza bisogno di trattamento, mentre altri possono sviluppare gravi complicazioni in un periodo breve di sei anni.