Che cos’è? La malattia di Gaucher (GD) è una patologia ereditaria che può compromettere varie parti del corpo. Il problema si presenta quando un tipo di grasso, il glucocerebroside, si accumula in alcuni organi dell’organismo. Normalmente, un enzima denominato glucocerebrosidasi è incaricato di rimuovere questo grasso. Le persone affette da GD non producono una sufficiente...
Categoria: Malattie dalla A alla Z
Malattia coronarica
Che cos’è? La forma più comune di cardiopatia è la malattia coronarica (CAD), caratterizzata dal restringimento delle arterie coronarie. Questi vasi sanguigni sono cruciali per fornire sangue e ossigeno al cuore. Questa patologia è nota anche come cardiopatia ischemica (CHD). La CAD è solitamente causata dall’aterosclerosi, un processo che porta all’accumulo di placche all’interno delle...
Melasma (cloasma)
Che cos’è? Il melasma è una condizione caratterizzata dall’oscuramento di alcune aree della pelle rispetto al tessuto circostante, un fenomeno noto come iperpigmentazione. Questa condizione si manifesta in particolar modo sul viso, specialmente sulla fronte, sulle guance e sopra il labbro superiore. Le macchie scure tendono a comparire simmetricamente su entrambi i lati del viso,...
Anafilassi
Che cos’è l’anafilassi? L’anafilassi è una reazione allergica estremamente grave e potenzialmente letale che si manifesta rapidamente, da pochi minuti a diverse ore dopo l’esposizione a un allergene. Questo evento è comunemente denominato shock anafilattico. Durante una reazione allergica, il sistema immunitario risponde all’allergene rilasciando istamina e altre sostanze chimiche che provocano sintomi allergici. Solitamente,...
Diabete mellito di tipo 1
Che cos’è? Il diabete di tipo 1 è una patologia in cui l’organismo non produce un’adeguata quantità di insulina per regolare i livelli di glucosio nel sangue. Precedentemente, veniva indicato come diabete insulino-dipendente o diabete giovanile. Durante il processo digestivo, il cibo viene scomposto nei suoi componenti essenziali. I carboidrati vengono convertiti in zuccheri semplici,...
Granulomatosi con poliangioite
Che cos’è? La granulomatosi con poliangioite (GPA) è una patologia rara che si manifesta con l’infiammazione dei vasi sanguigni, rappresentando un rischio significativo per la vita. In passato, la malattia era conosciuta come granulomatosi di Wegener. Nella GPA, l’infiammazione danneggia le pareti delle arterie e delle vene di piccole e medie dimensioni, compromettendo il normale...
Gastroenterite nei bambini
Che cos’è? La gastroenterite è un’infiammazione dello stomaco e dell’intestino che provoca diarrea, vomito, nausea e altri sintomi di disturbi digestivi. Nei paesi industrializzati, le cause più comuni di gastroenterite nei bambini sono virus, batteri (intossicazione alimentare) e parassiti intestinali. Gastroenterite virale – Nei bambini altrimenti sani, le infezioni virali del tratto digestivo spesso causano...
Diabete giovanile ad insorgenza matura (MODY)
Che cos’è? Il diabete giovanile a insorgenza matura (MODY) è una forma ereditaria di diabete mellito causata da una mutazione in uno degli undici geni conosciuti. Si stima che il MODY possa rappresentare fino al 5% di tutti i casi di diabete. Similmente ad altre persone con diabete, quelle affette da MODY incontrano difficoltà nel...
Lesioni alla testa nei bambini
Che cos’è un trauma cranico? I traumi alla testa possono causare una vasta gamma di problemi medici e chirurgici, con gravità variabile da lieve a severa. Negli Stati Uniti, i traumi cranici infantili portano ogni anno a decine di migliaia di visite al pronto soccorso e ricoveri ospedalieri. Anche se il 90% dei traumi cranici...
Miopia
Che cos’è? La miopia è una condizione visiva in cui una persona ha difficoltà a vedere gli oggetti distanti, pur vedendo chiaramente quelli vicini. Questo problema, comunemente noto anche come “miopia”, si verifica quando il bulbo oculare è troppo lungo rispetto alla capacità del cristallino di mettere a fuoco correttamente le immagini sulla retina. In...
Malattia di Huntington (corea)
Cos’è la malattia di Huntington? La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa che compromette il funzionamento di specifiche cellule nervose del cervello, portando a un deterioramento delle facoltà mentali e a una perdita del controllo sui principali movimenti muscolari. I sintomi solitamente si manifestano tra i 35 e i 50 anni, ma possono presentarsi...
Sostituzione della valvola cardiaca
Che cosa sono le valvole protesiche? In alcuni casi, una valvola cardiaca naturale difettosa deve essere sostituita chirurgicamente con una valvola protesica. Quest’ultima è un sostituto artificiale o biologico per la valvola originale, progettato per replicare i normali processi di apertura e chiusura. Le valvole protesiche possono sostituire qualsiasi valvola del cuore: mitrale, aortica, polmonare...
Prurito anale (Pruritus Ani)
Definizione del prurito anale Il prurito anale, noto scientificamente come pruritus ani, rappresenta una sensazione di fastidio e prurito intorno all’ano, l’apertura attraverso cui le feci vengono espulse dal corpo. È importante sottolineare che il prurito anale non è una malattia, bensì un sintomo che può essere causato da numerosi fattori. Nella maggior parte dei...
Trombocitopenia
Che cos’è? La trombocitopenia è una condizione caratterizzata da una quantità di piastrine nel sangue inferiore alla norma. Le piastrine, prodotte nel midollo osseo, sono essenziali per la coagulazione del sangue. Chi soffre di trombocitopenia può essere soggetto a emorragie eccessive. La gravità della trombocitopenia varia, con un aumento del rischio di emorragie parallelamente alla...
Cancro alle paratiroidi
Che cos’è? Il carcinoma delle paratiroidi è una neoplasia estremamente rara che si sviluppa nelle ghiandole paratiroidi. Queste ghiandole, della dimensione di un pisello, sono situate in prossimità della tiroide, da entrambi i lati della parte anteriore del collo. Le quattro ghiandole paratiroidi producono l’ormone paratiroideo (PTH), che: aumenta i livelli di calcio nel sangue...
HIV/AIDS
Che cos’è? L’HIV, o virus dell’immunodeficienza umana, compromette il sistema immunitario distruggendo i linfociti CD4 (cellule T), un tipo di globuli bianchi. Queste cellule sono fondamentali per difendere il corpo da batteri, virus e altri patogeni. Quando l’HIV elimina le cellule CD4, il corpo diventa suscettibile a varie infezioni, definite “opportunistiche” poiché solitamente colpiscono solo...
Il morbo di Paget (Malattia Ossea di Paget)
Di cosa si tratta? Il rimodellamento osseo è un processo naturale equilibrato in cui le ossa del corpo si rompono e si riformano continuamente. Questo processo avviene anche in risposta a stress o lesioni subite dall’osso: per esempio, l’esercizio fisico che comporta un carico di peso può incrementare la formazione ossea. Nel morbo di Paget,...
Piede d’atleta (Tinea Pedis)
Che cos’è? Il piede d’atleta, o tinea pedis, è un’infezione comune causata da funghi noti come dermatofiti. Questi microrganismi prosperano in ambienti caldi e umidi, come quelli presenti in piscine, docce, spogliatoi e altre strutture sportive, dove si cammina scalzi. Una volta che riescono a infettare la pelle del piede, le condizioni umide create da...
Avvelenamento da monossido di carbonio
Che cos’è? Il monossido di carbonio è un gas privo di sapore, colore e odore che si trova nei fumi prodotti dalla combustione di materiali contenenti carbonio, come legna, carbone e benzina. L’avvelenamento da monossido di carbonio è una condizione potenzialmente letale che si verifica quando si inalano questi fumi. Qualsiasi fonte che produca combustione...
Pipì a letto (enuresi)
Che cos’è? La pipì a letto, o enuresi notturna, è la manifestazione in cui un bambino urina involontariamente durante il sonno. Questo avviene comunemente nei neonati e nei bambini piccoli ed è considerato un problema medico solo quando si verifica in bambini più grandi, già scolarizzati, che erano precedentemente in grado di rimanere asciutti giorno...